美嘉大健康

自我发现之旅·美嘉基因

 

为不同需求的人群
提供精准的、科学的、全面的
基因检测服务

美嘉大健康
美嘉大健康

简单四步 方便快捷

美嘉大健康

下单购买

完成购买后,将采样套件顺丰快递给您

美嘉大健康

采样并寄回

在家即可完成样本采集,预约顺丰回寄

美嘉大健康

检测报告

20个工作日后在公众号中查看检测报告

美嘉大健康

预约解读

预约专人一对一解读报告

产品展示

高端全基因组

解码基因组,释放它的巨大能量!
这是新一代基因测序技术为人类带来的巨大福利
通过完成个体基因数据解码可以为我们提供重要信息和指引
让我们提前采取措施,获得更健康的身体,更积极地生活

全基因组检测项目

检测大类

肿瘤
常见病和部分罕见病
个人特征
用药建议

检测项目

前列腺癌(男性)

前列腺癌(Prostate Cancer)是发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。根据病理类型可将前列腺癌分为腺癌(98%)、移行细胞癌、鳞癌、未分化癌等。前列腺癌的发病率有明显的地理和种族差异,在欧美国家高发,在亚洲地区低发。我国是前列腺癌发病率较低的国家之一,2000年我国前列腺癌发生率为4.55/10万,2003-2007年全国前列腺癌发病率为8.6/10万,发病率呈逐年上升趋势。前列腺癌多见于老年男性,发病高峰年龄段为75-79岁。由于前列腺癌进展缓慢,早期通常没有症状,随着疾病的发展,当肿瘤侵犯或阻塞尿道、膀胱颈时,则会发生类似下尿路梗阻或刺激症状,严重者会出现急性尿潴留、血尿、尿失禁。肿瘤骨转移时会引起骨骼疼痛、病理性骨折、贫血、脊髓压迫导致下肢瘫痪等。前列腺癌的发生发展是多种因素综合影响的结果。研究表明遗传因素是前列腺癌最主要的危险因素,若亲属(兄弟或父亲)中有前列腺癌患者,则其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍;若有两个或两个以上直系亲属患前列腺癌,相对危险性会增至5-11倍。流行病学研究发现,有前列腺癌家族史的患者比那些无家族史患者的确诊年龄大约早6-7年。另有研究表明,RAD23B基因多态性、FOXP4基因多态性与前列腺癌发生风险相关。此外,年龄、种族差异、高脂饮食、雄性激素过多等都是前列腺癌的诱因。

睾丸癌(男性)

睾丸癌(Testicular Cancer)比较少见,占男性肿瘤的1%-1.5%,占泌尿系肿瘤的5%。其发病率具有明显的地区差异性。15-35岁好发。它几乎都是恶性的,发病年龄有3个高峰:婴儿期以卵黄囊瘤(婴儿型胚胎性瘤)为多;20-40岁间可见各类型睾丸肿瘤,但仍以精原细胞瘤为多,70岁以后主要为精原细胞瘤。其病因尚不明了,目前认为其发病与遗传和后天因素均有关系。其中与隐睾关系最密切,隐睾患者发生肿瘤的机会比正常人大20-40倍,腹腔内隐睾比腹股沟更高,而睾丸固定术并不降低恶性变的发病率,但可使肿瘤更易被发现。当前睾丸肿瘤的发病原因并未明确,流行病学分析发现多种因素增加了睾丸癌的发生机会,其中先天性因素如隐睾或睾丸未降(3-14倍)、家族遗传因素、克氏综合征、睾丸女性化综合征等,后天因素一般认为与损伤、感染、营养因素以及母亲在妊娠期过多应用外源性雌激素有关。1.4% 睾丸癌新发病患者具有明显的家族史,子代的患病风险增加4-6倍,而同代的兄弟中患病风险增加8-10倍。

乳腺癌(女性)

乳腺癌(Breast Cancer)是女性发病率最高的恶性肿瘤,是威胁妇女健康的主要病因。2013年我国女性乳腺癌的发病率为41.73/10万,死亡率为10.08/10万,来自上海和北京的流行病学数据显示乳腺癌发病存在两个高峰期,分别是45-55岁之间和70-74岁之间,并且发病率随年龄增长有逐渐上升的趋势。乳腺癌并非女性的专利,男性也会罹患乳腺癌,但仅占全部乳腺癌患者的1%-2%。乳腺癌通常发生在乳腺导管上皮组织,其好发部位为乳房外上象限,早期乳腺癌可无任何自觉症状,病变晚期可出现乳腺肿块。传统的影像学和分子生物学标志物的检查主要是针对出现症状后的检查,一经发现通常已是中晚期。乳腺癌的发生通常涉及多个基因变异。据调查,普通女性患乳腺癌的终身风险约为12%,而FGFR2、CHEK2等基因发生特定变异会增高乳腺癌的患病风险,是乳腺癌易感性的重要生物标志物。

卵巢癌(女性)

卵巢癌(Ovarian Cancer)是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一,其发病率居妇科恶性肿瘤的第三位,但死亡率却位居首位,严重危害我国妇女的身心健康。我国女性卵巢癌的发病率为7.95/10万,有逐年增高的趋势。早期卵巢癌患者的5年生存率高达90%以上,大部分患者通过手术即可治愈,但大约70%的患者在初诊时已是晚期。卵巢癌可发生在任何年龄段,多见于更年期和绝经后,60-70岁为发病高峰期,发病率随着年龄的增加而上升。卵巢癌早期多无明显症状,随着病情进展可出现肠胃不适、腹胀、腹部肿块、阴道不规则流血或胸闷气短等症状。卵巢癌病因复杂,发病机制尚未完全清楚。研究表明卵巢癌发生与遗传因素、精神因素、女性外源性激素、妊娠及哺乳、月经、病毒感染及饮食等多方面因素相关。

子宫内膜癌(女性)

子宫内膜癌(Endometrial Cancer)是发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤,属于女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。子宫内膜癌占女性恶性肿瘤总数的7%,每年新发病例及死亡病例数分别占女性恶性肿瘤的3.9%和1.7%,我国目前尚无准确的子宫内膜癌流行病学资料。子宫内膜癌好发于50岁以上妇女,也有少数发生在40岁左右,甚至更年轻的女性中。子宫内膜癌早期可无明显症状,仅在普查或妇科检查中偶然发现。其临床表现主要为不规则的阴道出血、阴道分泌物增多并伴有异味,可有下腹痛。随着病情的进展,晚期时可有腹部包块,伴随恶病质表现。子宫内膜癌病因尚不明确,可受遗传因素和自身雌激素水平的共同影响。大量的研究证明子宫内膜癌患者有家族聚集倾向,尤其当家族成员发病年龄较早时。家族遗传性子宫内膜癌与遗传性非息肉结直肠癌相关,9%的<50岁子宫内膜癌患者携带遗传性非息肉结肠癌的突变基因,而遗传性非息肉结直肠癌的女性患者罹患子宫内膜癌的风险可达到71%。此外,子宫内膜癌还可能与肥胖、慢性病(如高血压、糖尿病等)、绝经延
迟和体内长期高雌激素水平有关。

子宫颈癌(女性)

子宫颈癌(Cervical Cancer)是妇科常见的恶性肿瘤之一。在我国,子宫颈癌发病率占女性恶性肿瘤的第二位,且有逐年上升的趋势。据WHO报道,世界每年新增宫颈癌患者44万余人,其中我国每年新发病例13.5万人,占28.7%。目前宫颈癌已经成为严重危害我国妇女身心健康的恶性肿瘤。子宫颈癌可发生在任何年龄段的女性中,普查发现40-55岁和60-69岁为发病高峰期,并且发病年龄有年轻化的趋势。子宫颈癌发病早期通常无明显症状,也可表现为性交后出血、妇科检查后出血或白带异常等症状,随着病情的发展,会出现阴道大量出血和排液恶臭等症状。人乳头瘤病毒(HPV)感染是子宫颈癌及其癌前病变的首要危险因素。90%的女性都有可能感染HPV,但通常会在8-10个月内自然清除,只有少数呈持续感染状态。女性持续性感染高危型HPV,会造成宫颈细胞变异,如果未及时发现和及早治疗,则发展为子宫颈癌。此外,子宫颈癌的高危因素还包括过早性生活、多个性伙伴和多产等,营养不良和吸烟也可能是子宫颈癌的诱发因素。

肺癌

肝癌(Liver Cancer)是危害我国居民生命健康的最主要恶性肿瘤之一。根据全国32个癌症登记处2003-2007年的年报资料,我国肝癌发病率为26.68/10万(男性为39.42/10万,女性为13.63/10万)。肝癌分为亚临床前期和临床期。亚临床前期是指从病变开始至诊断亚临床肝癌之前,患者没有临床症状与体征,临床上难以发现,通常大约10个月时间。在肝癌亚临床期(早期),瘤体约3-5厘米,大多数患者仍无典型症状,诊断仍较困难,多为血清AFP普查发现,平均8个月左右,期间少数患者有上腹闷胀、腹痛、乏力和食欲不振等慢性基础肝病的相关症状。肝癌临床早期时,多数患者没有明显的相关阳性体征,仅少数患者体检发现轻度的肝肿大、黄疸和皮肤瘙痒,应是基础肝病的非特异性表现。中晚期肝癌,常见黄疸、肝脏肿大(质地硬,表面不平,伴有或不伴结节,血管杂音)和腹腔积液等。如果原有肝炎和肝硬化的背景,可以发现肝掌、蜘蛛痣、红痣、腹壁静脉曲张及脾脏肿大等临床表现。肝癌的发病因素与遗传、饮食、环境等因素有关。肝癌的发病存在家族聚集性,母系家族或父系家族中有肝癌患者,本人的患病风险会提高。研究表明,在中国人群中,携带MDM2突变基因患癌风险提高约2倍,携带XRCC3突变基因患癌风险提高约4倍。另外,肝炎病毒引起的肝炎、摄入被黄曲霉毒素污染的食物、长期饮用不洁净的水源、嗜酒、吸烟、肥胖、脂肪性肝炎、糖尿病等均会提高患肝癌风险。

食管癌

食管癌(Esophageal Carcinoma)是常见的消化道肿瘤,可分为鳞癌和腺癌,我国90%以上的食管癌为鳞癌。2013年我国食管癌发病率为22.16/10万,死亡率为16.64/10万,分别位于恶性肿瘤的第五位和第四位。食管癌男性发病多于女性,发病年龄多在40岁以上,35岁以下的患者死亡率很低,35岁以后死亡率随着年龄的增长而急剧上升。食管癌有显著的地域性分布差异,在我国以河南省最高,其次为江苏、山西、河北、福建、陕西、安徽等省份。食管癌的早期症状多不明显,初期主要表现为胸骨后不适、吞咽时轻度梗噎感、异物感、闷胀感、烧灼感、食管腔内轻度疼痛、进食后食物停滞感等。随着疾病进展,可因肿瘤生长浸润造成管腔狭窄而出现食管癌的典型症状,表现为进行性吞咽困难、胸骨后疼痛、进食后呕吐等。食管癌受遗传因素和环境因素共同影响。研究表明,在相同环境因素下只有少数人会发生食管癌,这提示个体的基因易感性在食管癌的发生发展中起着非常重要的作用。与食管癌相关的遗传易感基因除了与外源化合物的活化/解毒有关的代谢酶和DNA损伤修复基因外,还包括原癌基因、抑癌基因及细胞因子等。此外,饮酒、吸烟、对食管造成损伤的各类慢性刺激也是我国食管癌的主要发病原因。

结直肠癌

结直肠癌(Colorectal Cancer)是我国五大癌症之一,早期结直肠癌是指癌组织局限于结直肠粘膜及粘膜下层,进展期结直肠癌则为肿瘤已侵入固有肌层。进展期结直肠癌病理大体分为肿块型、浸润型和溃疡型三型。本病男女差别不大,但其中直肠癌男性较多见,年轻结直肠癌患者男性多见。GLOBOCAN数据库2012数据显示:我国结直肠癌发病253427例,位于肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌之后,居第五位;死亡139416例,位于肺癌、肝癌、胃癌、食管癌之后,居第五位。我国结直肠癌发病例数和死亡例数在全世界和亚洲地区所占比例较高,随着人民生活水平的不断提高,饮食习惯和饮食结构的改变以及人口老龄化,我国结直肠癌的发病率和死亡率均保持上升趋势。我国结直肠癌高发年龄段为40-60岁,平均发病年龄为48.3岁,比西方国家早10-15年。结直肠癌发病早期可无明显症状,随着疾病发展症状越来越明显,主要有排便习惯改变、大便形状改变、腹痛、腹部肿块、肠梗阻、贫血、消瘦、乏力、低热等。研究表明,结直肠癌受遗传因素和环境因素的共同影响。家族史是结直肠癌的重要危险因素,一级亲属中有人患结直肠癌,本人则视为高危人群,患病风险约提高2倍。此外,其他因素如慢性肠道疾病、糖尿病、饮食习惯、久坐不动和吸烟酗酒都与结直肠癌有密切的关系。

膀胱癌

膀胱癌(Bladder Cancer)是泌尿系统中最常见的恶性肿瘤之一。2008年我国膀胱癌的发病率男性约为5.5/10万,女性约为1.5/10万,且发病率呈逐年增高的趋势。膀胱癌男性发病率为女性的3-4倍,然而分级相同的膀胱癌,男性的预后比女性好。膀胱癌可发生在任何年龄,甚至于儿童,但主要的发病年龄在中年以后,且发病率随着年龄的增长而增加。80%-90%的膀胱癌首发症状为无痛性、间歇性、肉眼全程血尿。10%的膀胱癌伴有膀胱刺激症状,表现为尿频、尿急、尿痛和排尿困难。随着病情的进展,可出现腰骶部疼痛、肾积水、肾功能不全、下肢浮肿、贫血和体重下降。膀胱癌的发生是复杂、多因素的病理变化过程,受遗传因素和环境因素的共同影响。研究报道有明确阳性家族史的人群,其膀胱癌的患病风险是正常人群的2倍;兄弟姐妹中有膀胱癌患者的个体,其患病风险是兄弟姐妹中无膀胱癌患者个体的3倍。目前较为明确的两大危险因素是吸烟和长期接触工业化学产品(包括从事纺织、染料制造、橡胶化学、药物制剂和杀虫剂生产、油漆、皮革及铝、铁和钢生产)。此外,慢性感染、应用化疗药物环磷酰胺、滥用含有非那西汀的止痛药及染发剂也可能诱发膀胱癌。

骨癌

骨癌(Bone Cancer)是恶性骨肿瘤的总称,常见有骨肉瘤、软骨肉瘤、纤维肉瘤等,指累及骨骼的肿瘤,可发生于骨细胞、骨骼的造血成份、软骨以及纤维性或滑膜成份,是典型的全身性恶性疾病。主要表现为骨和关节疼痛或肿胀,患部肢体远端会有麻木感,因压迫神经血管,发热、体重下降、疲劳和活动能力下降也是骨癌的常见症状。原发性骨癌好发于年轻人,尤其是那些比他们的同年龄人长得更高的人。骨肉瘤大约占所有原发性骨癌的近60%,软骨肉瘤起源于软骨且易于侵犯中年人,其他的少见类型的骨癌发生于成年人,包括纤维肉瘤、恶性巨细胞瘤等。

肾癌

肾细胞癌(Renal Cell Carcinoma,RCC)是起源于肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤,又称肾腺癌,简称为肾癌,占肾脏恶性肿瘤的80%-90%。肾癌约占成人恶性肿瘤的2%-3%,据统计2008年全球肾癌新发病例271000例,死亡病例约116000例,位居男性常见肿瘤的第12位,女性常见肿瘤的第17位。据全国肿瘤防治研究办公室的统计,我国肾及泌尿系统其他恶性肿瘤的发病率正呈现逐年上升趋势。肾癌发病年龄可见于各年龄段,高发年龄在50-70岁,偶见于儿童,男女患者比例约为2:1。肾癌的临床症状多样,早期发现较困难,常有非特异性症状如腰痛、血尿、上腹部或腰部可触及质地坚韧的肿块,部分患者有发热、厌食、疲劳、消瘦、肝功能异常及肝脾肿大。既往经典血尿、腰痛、腹部肿块“肾癌三联征”临床出现率已经不足15%,这些患者在确诊时往往已为晚期。肾细胞癌的病因未明,研究发现其发病多与遗传、吸烟、肥胖、高血压及抗高血压治疗等有关。其中已有研究明确肾癌有一定的家族发病倾向,遗传性肾癌或家族性肾癌占肾癌总数的2%-4%。一些疾病如肥胖、高血压、肾脏疾病都会诱发肾脏癌变。此外接触致癌物质如烟草、芳香胺类、亚硝基化合物、烷基化合物、联胺、铅、镉等工业致癌物质,以及抗癌药、非那西汀、利尿剂等可能会增加肾癌的发病风险。

淋巴癌

淋巴癌又称“淋巴瘤”,是起源于淋巴组织和淋巴结的一种恶性肿瘤,其发生大多与免疫应答过程中淋巴细胞增殖分化产生的某种免疫细胞恶变有关。该病多见于中、青年,男性患者多于女性。按照“世界卫生组织淋巴系统肿瘤病理分类标准”,淋巴瘤分成近70种病理类型,大体可分为霍奇金淋巴瘤(Hodgkin lymphoma,HL)和非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL)两大类。在我国,霍奇金淋巴瘤占淋巴瘤的9%-10%,是一组疗效相对较好的恶性肿瘤;非霍奇金淋巴瘤占全部淋巴瘤病例的90%左右,并且近十几年来发病率逐年升高。

脑癌

脑癌(Brain Cancer)亦称颅内恶性肿瘤,其病因至今不明,肿瘤起源于脑、脑膜、脑垂体、颅神经、脑血管和胚胎残余组织者,称为原发性脑癌。由身体其它脏器组织的恶性肿瘤转移至颅内者,称为继发性脑癌。脑胶质瘤(脑胶质细胞瘤)是最常见的原发性脑肿瘤,占所有原发性中枢神经系统肿瘤的32%,占中枢神经系统恶性肿瘤的81%。恶性胶质瘤的发病率为(5-8)/100万,5年病死率在全身肿瘤中仅次于肺癌和胰腺癌,位列第3位。2012年中国肿瘤登记报告指出:在中国,脑及中枢神经系统恶性肿瘤死亡率为3.87/10万,位列十大高病死率肿瘤之第9位。以恶性胶质瘤为代表的中枢神经系统恶性肿瘤造成了巨大的社会、经济及家庭负担。脑胶质瘤早期的临床表现有:头痛、呕吐、视神经乳头水肿、视力视野改变、癫痫、复视、颅扩大(儿童期)和生命体征改变、一个或多个脑神经麻痹;其中学龄儿童可能会出现眼球内斜(复视)、周围性面瘫、言语不清、吞咽发呛、步态不稳等。其中头痛约见于80%的病人,是最常见的早期症状。脑胶质瘤的发病机制尚不明确,目前确定的两个危险因素是:暴露于高剂量电离辐射和罕见综合症相关的高外显率基因遗传突变。脑胶质瘤基因杂合缺失和基因遗传变异是近年来机制研究的热点,2015年的一项研究表明,PHLDB1基因多态性与脑胶质瘤的发生风险相关。

胰腺癌

胰腺癌(Pancreatic Cancer)是恶性度最高的肿瘤之一,具有早期诊断率低、疗效欠佳、预后差等特点。目前其发病率在国内外均呈上升趋势,据《2017中国肿瘤登记年报》统计,胰腺癌发病率位于我国男性恶性肿瘤第八位,死亡率位于人群恶性肿瘤第六位。我国胰腺癌发病年龄集中在55-68岁,多数胰腺癌患者起病隐匿,表现为不同程度、不同方式的上腹部或腰背部疼痛,有时以夜间为甚,可以呈束带状分布;可以出现不明原因的梗阻性黄疸、不明原因的体重下降、厌食、上腹部不适、消化不良或腹泻等症状,易与其他消化系统疾病混淆。流行病学资料显示,胰腺癌发病与遗传因素和环境因素有关。研究表明胰腺癌发生可能与XRCC1、XPC等多种基因突变引起的遗传易感性提高有关。约5%-10%的胰腺癌患者具有家族遗传病史。有研究表明,家族中一级亲属患胰腺癌,那么其他成员的患病风险比一般人群高2倍;若同时有2名一级亲属患胰腺癌,其他成员的患病风险会增至6.8倍,并随一级亲属患病人数增加而增高。此外,吸烟、高脂饮食、肥胖也可能是胰腺癌的主要危险因素,糖尿病、过量饮酒、慢性胰腺炎等因素与胰腺癌的发生也有一定关系。

甲状腺癌

甲状腺癌(Thyroid Cancer)是最常见的内分泌系统恶性肿瘤,占全身恶性肿瘤的1.1%。甲状腺癌按其病理类型可分为乳头状腺癌、滤泡癌、髓样癌和未分化癌四种类型。除未分化癌外,其他类型一般预后良好,平均5年生存率可高达83.2%-95.6%。甲状腺癌发展缓慢,早期可触及到颈部不同程度的无痛肿块,晚期可出现声音嘶哑、呼吸困难、吞咽困难等症状。甲状腺癌发病率已列恶性肿瘤前10位,其中在女性恶性肿瘤中位于第5位。我国甲状腺癌发病率由1988年的1.78/10万升高至2013年的10.16/10万,女性发病率高于男性,城市发病率高于农村。甲状腺结节是一种临床常见疾病,在碘充足地区,有5%的女性和1%的男性存在可触及的甲状腺结节。据统计,甲状腺癌在甲状腺结节中的发现率为5%-10%,比率的大小主要取决于患者年龄、性别、放射线接触史、家族史和其他相关因素。此外,甲状腺癌也会受到遗传因素的影响,家族性甲状腺髓样癌有明确的遗传学改变,由RET原癌基因突变引起,7%甲状腺乳头状腺癌患者有遗传易感性。

胆囊癌

胆囊癌(Gallbladder Cancer)是指发生于胆囊(包括胆囊底部、体部、颈部以及胆囊管)的恶性肿瘤。我国胆囊癌发病率占同期胆道疾病的0.4%-3.8%,位列消化道肿瘤发病率第6位。全国各地的胆囊癌发病情况也不尽相同,以陕西、河南两省较高,两地是胆囊癌的高发地区。胆囊癌的预后较差,患者5年总生存率仅为5%。胆囊黏膜的不典型增生和胆囊腺瘤是目前公认的胆囊癌癌前病变。而部分胆囊炎、胆囊结石、胆囊息肉样病变以及先天性胰胆管合流异常等胆囊良性病变,可能发展为胆囊癌。同时,研究发现胆囊粘膜肠上皮化生也是胆囊癌癌前病变。胆囊癌的特点是局部和血管浸润、广泛的局部淋巴结转移和远处转移。由于胆囊癌是一种侵袭性较强的肿瘤,所以常在晚期被诊断出来。胆囊癌的临床表现类似于胆道绞痛或慢性胆囊炎,其他临床表现包括在超声发现可疑肿块、胆道梗阻、黄疸或慢性右上部腹痛。胆囊癌患者中出现黄疸通常提示预后不良,与无黄疸的患者相比,有黄疸的患者更有可能处于疾病的晚期,显著降低了患者的生存时间。

鼻咽癌

鼻咽癌(Nasopharyngeal Carcinoma)也曾被称为“广东癌”,主要因为该病有明显地区聚集性,在我国广东、广西、湖南、福建等省及直辖市和东南亚一些国家发病率最高,已经成为这些地区的恶性肿瘤之首。2004-2005年全国鼻咽癌发病率为4.20/10万,男性发病率高于女性,其中男性为5.71/10万,女性为2.65/10万。鼻咽癌的高发年龄为40-60岁。鼻咽部位较深,早期鼻咽癌可无症状或症状轻微,典型的鼻咽癌临床表现一般可归纳为“七大症状、三大体征”。七大症状包括血涕、耳鸣及耳聋、鼻堵、头痛、面麻、复视、张口困难等;三大体征包括鼻咽肿物、颈部肿块和脑神经麻痹。鼻咽癌的确切病因不明,但多与遗传因素和环境因素有关。研究表明,人类疱疹病毒(EB病毒)与鼻咽癌密切相关,在鼻咽癌患者血清中EB病毒抗体滴度明显高于对照组。此外,鼻咽癌的诱因还包括摄入过多的亚硝胺食物、长期吸入粉尘、烟雾、化学气体及吸烟等。

口腔和咽喉癌

口腔和咽喉癌是头颈部常见的恶性肿瘤之一。口腔和咽喉癌的高发年龄段为40-60岁。口腔癌最常见的发病部位是舌、唇和口底,临床上主要表现为溃疡久不愈合、外生性病变或浸润性肿块,随着病情的进展可出现疼痛、出血、吞咽困难、牙齿松动甚至咬合困难等症状。喉癌早期可出现声音嘶哑、咽部不适、异物感等症状。随着疾病进展,逐渐出现咽痛、痰中带血、吞咽阻挡感、呼吸困难等症状。研究表明,XRCC3和CYP1A1的基因多态性在口腔和咽喉癌的发生发展中存在相互作用,容易增加癌症的易感性;烟草和酒精是明确的口腔癌及喉癌的诱发因素;此外,口腔和咽喉癌的危险因素还包括病毒感染、营养不良、饮食习惯和局部刺激等。

黑素瘤

黑素瘤(Melanoma)是临床上较为常见的皮肤粘膜和色素膜恶性肿瘤,也是发病率增长最快的恶性肿瘤之一,年增长率为3%-5%。2010年全球黑素瘤新发病例199627例,死亡例数为46372例。虽然黑素瘤在我国发病率较低,但近年来成倍增长,每年新发病例约2万例。黑素瘤扩散迅速,可在诊断数月后死亡。早期,非常表浅的病损5年治愈率可为100%,所以治愈率取决于早期诊断、早期治疗。黑素瘤的预后较差,中晚期患者五年生存率只有10%左右。

皮肤癌

皮肤癌(Cutaneum Carcinoma)是指皮肤表皮发生的恶性肿瘤,有基底细胞癌和鳞状细胞癌之分,是常见的恶性肿瘤之一。其约占全部恶性肿瘤的1.5%,南方发病率比北方高。皮肤癌多发于老年人,51-60岁为发病高峰期,皮肤癌发病率男性高于女性,男女比例约2:1。皮肤癌多发于身体暴露部位,如头、面、颈、手背等部位,约占发病总数的81.1%。皮肤癌的发生与长期日光暴晒,长期接触X射线及热辐射,经常接触石油、沥青、砷、焦油等化学物质,经久不愈的溃疡等因素有关。各类皮肤癌的早期表现多为红斑状皮损,伴有鳞片状脱屑或痂皮形成,仅凭肉眼观察非但难以区分其组织学类型,还易与牛皮癣、湿疹等良性皮肤疾患相混淆,常需借病理检查才能确诊。手术、放疗和其他治疗方法,对皮肤癌均有很好的疗效,治愈率可在90%以上。

神经胶质瘤

神经胶质瘤占所有原发性中枢神经系统肿瘤的32%,占中枢神经系统恶性肿瘤的81%。恶性胶质瘤的发病率为(5-8)/100万,5年病死率在全身肿瘤中仅次于肺癌和胰腺癌,位列第3位。世界卫生组织1998年公布:按肿瘤致死率排序,恶性胶质瘤在34岁以下肿瘤患者的死亡原因中排第2位,在35-54岁患者的死亡原因中排第3位。《2017中国肿瘤年报》指出:2013年中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤死亡率为4.29/10万,位列十大高病死率肿瘤之第8位。近30年来,原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增,年增长率为1%-2%,在老年人群尤为明显。根据美国脑肿瘤注册中心统计,胶质瘤约占所有中枢神经系统肿瘤的27%,约占恶性肿瘤的80%;在原发性恶性中枢神经系统肿瘤中,胶质母细胞瘤(Gliostroma,GBM)的发病率最高,占了46.1%,约为3.20/10万,且男性多于女性;其次是弥漫性星形细胞瘤,发病率为0.53/10万。GBM的发病率随着年龄的增长而增加,最高发的年龄为75-84岁,新诊断的中位年龄是64岁。

多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma,MM)是恶性浆细胞疾病,年发病率约1.3-5/10万,在许多国家是发病率位居第二的血液恶性肿瘤,约占血液系统恶性肿瘤的10%,占所有恶性肿瘤的1%。在欧洲每年发病率为4.5-6.0/10万,平均诊断年龄72岁,每年死亡率4.1/10万。男性多发于女性,中位发病年龄57-63岁,随着我国老龄化社会的进程,可以预期在中国的发病率将会进一步上升。多发性骨髓瘤常见非特异性的症状主要是与贫血、肾功能不全、感染或骨破坏相关的症状。常见有骨痛、头晕、乏力、皮肤黏膜苍白、反复感染等症状。

慢性淋巴细胞白血病

慢性淋巴细胞白血病(Chronic Lymphocytic Leukemia,CLL)是一种单克隆小淋巴细胞疾病,细胞以正常或高于正常的速率复制增殖,大量积聚在骨髓、血液、淋巴结和其他器官,最终导致正常造血功能衰竭。这类细胞形态上类似成熟淋巴细胞,但是一种免疫学不成熟、功能不全的细胞。慢性淋巴细胞白血病(CLL)是欧美国家最常见的成人白血病,占所有白血病的近30%,年发病率约3/10万。男女之比约2:1。CLL主要发生于老年人群,65岁以上白血病患者占65%,初诊时大于85%的患者>55岁,30岁以下极为罕见。CLL在包括我国在内的亚洲国家相对少见,中位发病年龄约65岁。在CLL发病中遗传因素比环境因素起到更重要的作用。

急性淋巴细胞白血病

急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL)是一种起源于B系或T系淋巴祖细胞的肿瘤性疾病,原始细胞在骨髓异常增生和聚集并抑制正常造血,导致贫血、血小板减少和中性粒细胞减少;原始细胞也可侵及髓外组织,如脑膜、性腺、胸腺、肝、脾或淋巴结等,引起相应病变。儿童急性淋巴细胞白血病(ALL),是儿童时期最常见的恶性肿瘤,约占15岁以下儿童恶性肿瘤的35%,为该时期儿童恶性肿瘤之首位,成为威胁我国儿童生命的最主要的疾病,近年来呈高发趋势。儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)早期临床症状包括发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛,伴有肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。目前认为白血病是多种环境因素与遗传因素相互作用的结果。除了与外界环境因素有关外,儿童自身免疫能力也具有同样重要的作用。有研究表明,不同儿童的免疫能力和白血病易感性不尽相同。TERT基因突变携带者的患癌风险增高2倍。

脑动脉瘤

颅内动脉瘤(Intracranial Aneurysm,IA)是由于局部血管异常扩张产生的脑血管瘤样突起,其主要症状多由动脉瘤破裂所致蛛网膜下腔出血 ( Sub-Arachnoid Hemorrhage,SAH)引起,部分因占位效应、动脉痉挛、附壁血栓脱落致栓塞等造成。世界2%的人口患有颅内动脉瘤。颅内动脉瘤是引起脑卒中的第三大病因,仅次于脑血栓形成和高血压脑出血,脑卒中病死率、致残率极高,总病死率约为40-50%,早期诊断对预防脑卒中意义重大。颅内动脉瘤好发于脑底动脉环的大动脉分支或分叉处且多发生于近侧的大动脉上,少数位于动脉的周围支上。颅内动脉瘤一旦破裂,其预后凶险,病死率可达40%,幸存者若再次破裂,其预后更差,病死率可达58%。家族性动脉瘤是指一个家庭里面一至三代之间,同时有2个及以上的成员患有颅内动脉瘤。许多研究发现家族性动脉瘤具有“遗传早现”现象,即子代发生颅内动脉瘤较亲代更早,破裂也更早。

高血压病

高血压病(Hypertension)是临床上以体循环动脉血压升高为主要表现的一种疾病。血压是一个连续变量,难以用精确值来定义高血压病,以血压≥140/90mmHg为高血压病。高血压病是由多因素引起的进行性心血管综合征,导致心血管功能与结构改变。长期高血压会出现心血管、肾、脑等器质性损害,导致过早死亡。影响高血压病进程的因素包括:年龄、性别、血脂异常、胰岛素抵抗、中心型肥胖、吸烟、心血管病家族史等。目前全世界高血压病患者约10亿人,2002年我国流行病学调查发现高血压病患病率已达18.8%,且发病率呈上升趋势,每年新增患者约1000万人,现患病人数多达2亿人。高血压病流行的一般规律是:1.高血压病患病率与年龄呈正比;2.女性更年期前患病率低于男性,更年期后高于男性;3.有地理分布差异,高纬度(寒冷)地区高于低纬度(温暖)地区;4.同一人群有季节差异,冬季患病率高于夏季;5.与饮食习惯有关,人均盐和饱和脂肪摄入越高,平均血压水平越高。经常大量饮酒者血压水平高于不饮或少饮者;6.与经济文化发展水平呈正相关,经济文化落后的未“开化”地区很少有高血压病,经济文化越发达,人均血压水平越高;7.患病率与人群肥胖程度和精神压力呈正相关,与体力活动水平呈负相关;8.高血压病有一定的遗传倾向,与直系亲属(尤其是父母及亲生子女之间)是否有高血压病有明显相关。不同种族和民族之间血压有一定的群体差异。高血压病可分为原发性高血压病和继发性高血压病两大类。原发性高血压病占所有高血压病患者的90%以上,具有明显的遗传倾向,它的发生发展是由多基因多因素决定的。遗传流行病学研究表明,遗传因素对血压的变化影响占30%-50%。与高血压病或血压相关联的基因有NOS3、ADD1等。

高脂血症

高脂血症是指血清总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇或甘油三酯升高,实质是血清脂蛋白水平升高,也称为高脂蛋白血症或高脂血症。高脂血症症是一类较常见的疾病,除少数是由于全身性疾病所致外(继发性高脂血症),绝大多数是遗传基因缺陷或与环境因素相互作用所引起(原发性高脂血症),其相关基因有APOA5、APOB等。国人健康调查资料表明,由于生活方式的改变,血脂异常发生率在快速地增加,我国约有1.6亿人存在血脂异常,与之相关的动脉粥样硬化疾病、冠心病、糖尿病等也在成倍增加。高脂血症及其引发的上述疾病,不单是欧美国家的“西方病”,现已在日本、中国及其他发展中国家“蔓延”,成为世界性公共卫生问题。

高尿酸血症

高尿酸血症(Hyperuricemia,HUA),是指人体内一种叫做嘌呤的物质因代谢发生紊乱,致使血液中尿酸增多而引起的一种代谢性疾病。目前我国高尿酸血症患病率在1%-3%,并呈逐年上升趋势。国家风湿病数据中心(CRDC)网络注册及随访研究的阶段数据显示,截止2016年2月,基于全国27个省市、自治区100家医院的6814例痛风患者有效病例发现,我国痛风患者的平均年龄为48.28岁(男性47.95岁,女性53.14岁),逐步趋于年轻化,男女比例为15:1。超过50%的痛风患者为超重或肥胖。其中城市高于农村,沿海高于内陆。高尿酸血症为慢性疾病,最常见表现为外周关节肿胀、疼痛或压痛,但长期高尿酸可以加重其他器官损伤,并发肾脏病变(如急性尿酸性肾病、慢性尿酸盐肾病、肾石症等)、高血糖、血脂紊乱、高血压、冠心病、心功能不全及卒中等。研究发现,血清尿酸浓度受遗传控制,遗传度约为60%。GWAS研究表明,多个复杂基因的突变与血清尿酸盐浓度有关,基因的变异导致嘌呤代谢酶缺陷、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏和磷酸核糖焦磷酸盐(PRPP)合成酶活性亢进等,使尿酸代谢紊乱,提高了痛风的发病率。

2型糖尿病

糖尿病(Diabetes),是由多种病因所引起的代谢紊乱性疾病,特点为慢性高血糖,伴有胰岛素分泌不足或胰岛素作用障碍,导致碳水化合物、脂肪、蛋白质代谢紊乱,造成多种器官的慢性损伤、功能障碍衰竭。糖尿病主要分为1型和2型,1型是胰岛素依赖型,2型是非胰岛素依赖型,其中2型糖尿病约占90%,已成为继肿瘤、心脑血管疾病后第3位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。2000年全球糖尿病患者约为1.5亿(我国约有3000万),预计2025年全球糖尿病患者将达3亿人。糖尿病的病因及发病机制至今尚未完全阐明,一般认为它是由遗传、行为、环境等多种危险因素共同参与和相互作用所引起的多因子疾病。从遗传层面,推测存在两种遗传易感模式:1、主效基因作用模式,即一两个主效基因对疾病易感性起主要作用,且基因在群体中发生的频率较高,其余的次要基因风险贡献率很小;2、微效基因作用模式,即来自多个位点的大多数风险等位基因在群体中的发生频率都很低,它们之间有相互作用,通过数量性状的剂量效应关系,达到疾病发生的临界域值,共同决定了2型糖尿病的遗传易感性。对于这两种模式,前者尚未有肯定的证据,而后者在大部分患者中已经得到了证明。研究表明与2型糖尿病发生相关的基因有:胰岛素分泌缺陷相关的IGF2BP2基因、CDKAL1基因等;胰岛素抵抗相关的TCF7L2基因等。除了遗传因素,2型糖尿病的发生还跟生活方式与行为因素紧密关联。糖尿病家族史、疾病史(如高血压、冠心病、高血脂症等)、不良生活习惯(如喜食甜食)、腹型肥胖、吸烟等都是2型糖尿病的危险因素。

慢性肾病

慢性肾病(Chronic Kidney Disease,CKD)是由各种原因引起的慢性肾脏结构和功能障碍(肾脏损伤病史>3个月),包括GFR(肾小球滤过率)正常和不正常的病理损伤、血液或尿液成分异常及影像学检查异常,或不明原因的GFR下降(GFR<60ml/min)超过3个月。它具有患病率高、知晓率低、预后差和医疗费用高等特点,是继心脑血管疾病、糖尿病和恶性肿瘤之后,又一严重危害人类健康的疾病。近年来CKD患病率逐年上升,全球一般人群患病率已高达14.3%,我国横断面流行病学研究显示,18岁以上人群CKD患病率为10.8%。随着我国人口老龄化、糖尿病和高血压等疾病的发病率逐年增高,CKD发病率也呈现不断上升之势。欧洲的研究表明,UMOD基因多态性与慢性肾病的发生相关。

肥胖

肥胖(Obesity)是一种由多种因素引起的慢性代谢性疾病,具有以体内脂肪细胞的体积和细胞数增加导致体脂占体重的百分比异常增高并在某些局部过多沉积脂肪的特点。中国健康营养调查(China Health and NutritionSurvey,CHNS)的数据显示,从1993年至2009年的17年间,成年人超重/肥胖的患病率从13.4%增加至26.4%,总体呈线性增长;成年人腹型肥胖的患病率从18.6%增长至37.4%,平均年增长1.1%,显著高于超重/肥胖的增长速度。肥胖是糖尿病、心血管疾病及其他代谢性疾病和肿瘤的潜在危险因素。肥胖症有家族聚集倾向,如家系调查发现,双亲都肥胖、双亲之一肥胖、双亲都不胖者子女肥胖的发生率分别为75%,40%和15%;双生子研究判断肥胖遗传度约为60%。但至今未能够确定其遗传方式和分子机制,不能完全排除共同饮食、活动习惯的影响。少数遗传性疾病可以导致肥胖,如Laurence Moon-Biedl综合征和Prader-Willi综合征等。近来又发现了数种单基因突变引起的人类肥胖症,但上述类型肥胖症极为罕见,对绝大多数人类肥胖症来说,至今未发现其致病原因,推测普通型原发性肥胖症可能属多基因遗传性复杂病。

冠心病

冠心病(Coronary Heart Disease,CHD)指冠状动脉发生粥样硬化引起管腔狭窄或闭塞,导致心肌缺血缺氧或坏死引起的心脏病,也称缺血性心肌病。多发于40岁以上成人,男性发病早于女性,经济发达国家发病率较高。1983-1992年我国16省市开展了为期10年的心血管病人群检测(中国MONICA方案),结果显示,我国北方地区人群(25-64岁)冠心病事件(包括急性心肌梗死、冠心病猝死和各种类型的冠心病死亡)的发病率为30-100/10万,南方地区为3-10/10万。死亡率北方地区为20-70/10万,南方地区为2-6/10万。冠心病发病和死亡的地区差异与危险因素水平显著相关。《2011年中国心血管疾病报告》显示,根据中国冠心病政策模型预测,2010-2030年中国35-84岁人群心血管疾病(心绞痛、心肌梗死、冠心病猝死和卒中)事件数增加将大于50%。全球急性冠状动脉事件注册(GRACE)研究数据表明,冠心病患者出院后6个月内死亡、卒中和再住院率高达25%,4年累积病死率高达22.6%,而且死亡患者中有50%死于再发心肌梗死。即使存活,30%的冠心病患者活动受限,30%的患者无法正常工作,45%患者存在焦虑抑郁。病史、症状、体格检查、心电图及实验室检查可为预后提供重要信息;心绞痛发作的次数和诱发心绞痛发作的活动量与冠状动脉病变程度相关,是主要的预后因子;有外周血管疾病、糖尿病者预后不良;心电图有陈旧性心肌梗死、完全性左束支传导阻滞、左室肥厚、二三度房室传导阻滞、心房颤动、分支阻滞者,发生心血管事件的危险性也增高。

脂肪肝

脂肪肝(Fatty Liver Disease)是一种脂肪代谢紊乱性疾病,是各种原因所致的肝脏脂肪(主要为甘油三酯)蓄积过多、代谢平衡失调的病理状态。脂肪肝正严重威胁人类健康,成为仅次于病毒性肝炎的第二大肝病,已被公认为隐蔽性肝硬化的常见原因。正常人的肝脏中脂质含量占肝湿重的2%-4%,其中磷脂占脂质含量的50%以上,甘油三酯占20%,游离脂肪酸占20%,胆固醇约占7%,其余为胆固醇酯。当肝细胞内脂质蓄积超过肝湿重的5%或组织学上每单位面积有1/3以上肝细胞脂肪化时,称为脂肪肝。根据是否饮酒,脂肪肝可以被分为酒精性脂肪性肝病和非酒精性脂肪性肝病两大类。非酒精性脂肪性肝病又包括非酒精性脂肪性肝炎、单纯性脂肪肝和非酒精性脂肪性肝炎相关性肝硬化三种脂肪性肝病。单纯性脂肪肝指只有肝细胞脂肪变性而肝脏没有炎症性坏死的脂肪性肝病,非酒精性脂肪性肝炎是指不但有肝细胞脂肪变性而且伴有明显肝脏炎症性坏死的脂肪性肝病。根据肝细胞内脂肪含量可将脂肪肝分为轻、中、重三型。我国有关脂肪肝的研究显示,脂肪肝的患病率由于研究对象、性别和年龄的不同,其研究结果也是不相同。据2000年王吉耀研究显示,我国成人脂肪肝的检出率已达到10%,而在知识分子中脂肪肝的发病率则更高。脂肪肝发病率均随年龄增长而增高,男性脂肪肝早于且多于女性。脂肪肝的危险因素有很多,其中长期大量饮酒是主要的独立危险因素之一。每天饮酒160g的人中,40%有酒精性肝炎和脂肪肝的发生,一般认为每天饮酒80g以上,可对肝脏造成损害。肥胖是非酒精性脂肪肝最常见和较肯定的危险因素。生活水平的提高、饮食结构的改变和缺乏体育锻炼是肥胖人群增加的重要因素。另外,脂质代谢异常也与脂肪肝的发生有一定关系。脂质代谢紊乱的患者约50%伴有脂肪肝,严重的高甘油三酯血症和混合性高脂血症的患者脂肪肝的发病率较正常人高5-6倍。

脑中风

脑中风又称为脑卒中(Cerebral Stroke),为脑血管疾病的主要临床类型,包括缺血性卒中和出血性卒中,以突然发病、迅速出现局限性或弥漫性脑功能缺损为共同临床特征,为一组器质性脑损伤导致的脑血管疾病。脑中风是目前导致人类死亡的第二位原因,它与缺血性心脏病、恶性肿瘤构成多数国家的三大致死疾病。近年来脑中风在我国全死因顺位明显前移。2008年卫生部公布的第三次全国死因调查,脑中风(136.64/10万)已超过恶性肿瘤(135.88/10万),成为中国第一致死病因。我国脑中风发病率120-180/10万,患病率400-700/10万,每年新发病例>200万,每年死亡病例>150万,存活者600万-700万,且2/3存活者遗留有不同程度的残疾。脑中风也是单病种致残率最高的疾病。本病高发病率、高死亡率和高致残率给社会家庭带来沉重的负担和痛苦。

脑梗死

脑梗死又称缺血性脑卒中(Cerebral Ischemic Stroke)是指因脑部血液供应障碍,缺血、缺氧所导致的局限性脑组织的缺血性坏死或软化。脑梗死的临床常见类型有脑血栓形成、腔隙性梗死和脑栓塞等,脑梗死占全部脑卒中的80%。根据国家卫生部死亡原因构成调查,脑梗死已连续五年成为我国人口死亡原因的第二位。脑梗死在世界范围内平均发病率约为140-200/10万人口,东方人高于西方人,在WHO“多国心血管病趋势和决定因素监测”(MONICA)方案中,中国北京地区脑梗死的发病率,男性为247/10万人口,女性为175/10万人口。其中,在世界范围内均以缺血性脑梗死占多数,约为55-80%,东方国家此比例稍低,但在国内90年代完成的两项社区调查中仍占到60%左右。脑梗死的病死率相当高,在欧洲,发病30天内病死率高达40%以上。脑梗死的主要临床表现为偏瘫、失语等局灶性神经功能缺损,而意识障碍的有无取决于栓塞血管的大小和梗死的面积。

脑出血

脑出血年发病率为81/10万人,患病率为112/10万人,占全部脑血管病患者的20%-30%。发病年龄多在50-70岁,男性略多于女性。寒冷、炎热季节或乍冷乍热、气候变化剧烈之季多发。暴怒兴奋、重体力劳作是其主要诱因。预后取决于出血部位、出血量以及是否伴有合并症。一般来讲,轻型患者经治疗可显著好转并能恢复工作,但应注意防止复发;再度出血以及重型患者预后欠佳,多于发病后数天甚至数小时内因脑疝死亡,昏迷1周以上者大多数死于合并症。

心肌梗死

心肌梗死(Myocardial Infarction)是临床常见的心血管危重症之一,其发病率、致死率均非常高。典型的症状为出现严重而持久的胸痛,其部位多在胸骨后或心前区,常呈难以忍受的压榨、窒息或烧灼样性质,伴大汗、烦躁不安,持续时间可长达半小时至2小时甚至10多小时,用硝酸甘油无效。症状不典型者,约有10%的病人疼痛部位涉及剑突下及上腹部,可放射到左上肢或颈、背部,甚至蔓延到下颚、咽部及牙齿处。约25%患者无疼痛,也可有其它症状出现,如急性左心衰竭或休克等。心肌梗死既往在欧美常见,美国35-84岁人群发病率男性为71‰,女性为22‰,每年约有150万人发生心肌梗死,45万人发生再次心肌梗死。在我国本病虽然不如欧美多见,但是近年来的数据表明其发病率也在逐渐升高。

心源性猝死

心源性猝死(Sudden Cardiac Death)是指急性症状发作后1小时内发生的由心脏原因引起、以意识突然丧失为特征的自然死亡。国家十五科技攻关项目资料显示,我国心源性猝死发生率为41.84/10万。若以13亿人口推算,我国每年心源性猝死的总人数约为54.4万人,心源性猝死发生率男性高于女性。绝大多数心源性猝死发生于有器质性心脏病的患者。西方国家心源性猝死中约80%由冠心病及其并发症引起,这些冠心病患者中约75%有心肌梗死病史。心肌梗死后LVEF降低是心源性猝死的主要预测因素;频发性与复杂性室性期前收缩的存在,亦可预示心肌梗死存活者发生心源性猝死的风险。各种心肌病引起的心源性猝死占5%-15%,是冠心病易患年龄前(<35岁)心源性猝死的主要原因,如梗阻性肥厚型心肌病、致心律失常型右心室心肌病等。此外还有离子通道病,如长QT综合征、Brugada综合征等。

类风湿关节炎

类风湿关节炎(Rheumatoid Arthritis,RA)是一种以侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫病。本病呈全球性分布,以女性多发,男女比例约1:3。类风湿关节炎可发生于任何年龄,以30-50岁为发病的高峰(约占80%)。2012年文献显示我国大陆地区的类风湿性关节炎患病率约为0.2%~0.4%。类风湿关节炎临床表现多样,从主要的关节症状到关节外多系统受累的表现。RA多以缓慢而隐匿的方式起病,在出现明显关节症状前可有数周的低热,少数患者可有高热、乏力、全身不适、体重下降等症状,以后逐渐出现典型的关节症状。2012年文献显示类风湿关节炎患者的预后与病程长短、病情程度及治疗有关。大多数类风湿关节炎患者病程迁延,在病程早期的2~3年内致残率较高,如未能及时诊断和及早合理治疗,3年内关节破坏达70%。积极、正确的治疗可使50%~80%以上的类风湿关节炎患者病情缓解。对具有多关节受累、关节外表现重、血清中有高滴度自身抗体和HLA-DR1/DR4阳性,以及早期出现骨破坏的患者应给予积极的治疗。与本病有关的死亡原因主要有:内脏血管炎、感染和淀粉样变等。

骨质疏松症

骨质疏松(Osteoporosis)是多种原因引起、以骨量低下、骨骼微结构破坏为特征、易导致骨折的全身性疾病。调查显示,骨质疏松症已成为全球性健康问题。我国是骨质疏松患者最多的国家,患病人数超过9000万。骨质疏松的发生与青年时期获得峰值骨量(包括骨质量)的高低及绝经后或老年时期骨量丢失的速度有关,目前已经证实遗传因素对峰值骨量获得起重要作用。

痴呆(阿尔茨海默病型)

最常见的痴呆症种类是老人痴呆症 (即阿兹海默氏症,Alzheimer’s disease,AD),这是一类中枢神经系统变性疾病,起病隐袭,病程呈慢性进行性。老年痴呆症的主要临床表现可归纳为认知功能减退,精神行为症状和日常社会生活功能减退三个方面。其早期的主要症状是认知缺陷,尤其是记忆功能的损害,部分病人早期可能以精神症状或人格改变为主要表现,随着病情发展,逐渐出现理解力、判断力和日常生活能力的减退。严重影响社交、职业与生活功能。我国是世界上老年人口基数最大的国家,也是老年痴呆症患者基数最多的国家。据估计,我国已有6-7百万老年痴呆症患者,且在65岁及以上老龄人口中每年以5-7%的速度在增长。该病发病率女性高于男性,约是男性的2倍,且女性患者的病程常较男性患者长。

心房颤动

心房颤动是一种常见的快速心律失常,60岁以上的人有1%出现房颤,随着年龄增长发生率成倍增加。其中无器质性心脏病患者占3%~11%。Framingham研究发现房颤患者死亡率较无房颤者高1.5~1.9倍。房颤的发生与年龄和基础疾病类型有关,高血压病是最易并发房颤的心血管疾病。伴发房颤的患者发生栓塞性并发症的风险明显增加。为更好防治及减少相关并发症发生。心房颤动是最常见之引发异常心脏跳动的原因。在欧洲以及北美洲,据2014年估计,约有2至3%的人口受到心房颤动的影响,相较于2005年的0.4至1%人口,此疾病的患者人数有所增加。而在开发中国家,男性约有0.6%患有此一疾病,而约有0.4%女性人口,亦受到心房颤动的困扰。患有心房颤动的人口比例随著年纪而增加,50岁以下的人口,仅有0.14%;而60至70岁的年龄层,则提升为4%;而一但超过80岁,则超过14%的年长者会有心房颤动的问题。

腹主动脉瘤

腹主动脉瘤是指腹主动脉呈瘤样扩张,通常直径增大50%以上定义为动脉瘤。腹主动脉瘤好发于老年男性,男女之比为10:3,尤其是吸烟者,吸烟也显著增加动脉瘤破裂风险。绝大多数的腹主动脉瘤为肾动脉水平以下的病变。除非腹主动脉瘤破裂,否则通常无症状。偶尔造成腹部、背部、腿部等处疼痛,较大的腹主动脉瘤,有时甚至可借由腹部触诊感觉到搏动。疼痛为破裂前的常见症状,多位于脐周及中上腹部。动脉瘤侵犯腰椎时,可有腰骶部疼痛,若近期出现腹部或腰部剧烈疼痛,常预示瘤体濒临破裂。破裂时表现为突发腰背部剧烈疼痛、低血压、或短暂失去意识,具有极高的致死率与致残率。若破入后腹膜,出血局限形成血肿,腹痛及失血休克可持续数小时或数天,但血肿往往有再次破裂入腹膜腔致死可能。

慢性阻塞肺疾病

慢性阻塞性肺疾病是一种具有气流阻塞特征的慢性支气管炎和(或)肺气肿,可进一步发展为肺心病和呼吸衰竭的常见慢性疾病。与有害气体及有害颗粒的异常炎症反应有关,致残率和病死率很高,全球大概有6亿人患有慢性阻塞性肺疾病,其中,每年大约有270万人死于该疾病,多于中年以后发病。

骨关节炎

骨关节炎也称退行性关节病,系由于增龄、肥胖、劳损、创伤、关节先天性异常、关节畸形等诸多因素引起的关节软骨退化损伤、关节边缘和软骨下骨反应性增生,又称骨关节病、退行性关节炎、老年性关节炎、肥大性关节炎等。临床表现为缓慢发展的关节疼痛、压痛、僵硬、关节肿胀、活动受限和关节畸形等。任何年龄均可发病,多见于50岁以上的中老年人。国内的初步调查显示,骨性关节炎的总患病率约为15%,40岁人群的患病率为10%~17%, 60岁以上则达50%。而在75岁以上人群中,80%患有骨性关节炎。

银屑病

银屑病又叫牛皮癣,是指皮肤红斑上反复出现多层银白色干燥鳞屑的慢性复发性皮肤病。其特征是出现大小不等的丘疹、红斑,表面覆盖着银白色鳞屑,边界清楚,好发于头皮、四肢伸侧及背部。

帕金森

帕金森病是一种常见于中老年人的慢性中枢神经系统退行性失调疾病,会损害患者的动作技能、语言能力以及其他功能。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍为主要特征,还有其他症状如便秘、出汗异常、性功能减退、脂溢性皮炎、吞咽活动减少可导致口水过多、流涎等。中国 60 岁以上的老年人超过 1%患有帕金森病,随着年龄增加患病率升高。

脑膜瘤

脑膜瘤是发生于脑膜细胞的良性肿瘤,侵犯范围较广,易于向骨管、骨裂隙和骨壁内蔓延。根据肿瘤位置不同,出现视力、视野、嗅觉或听觉障碍及肢体运动障碍等。脑膜瘤运动障碍表现为从足部开始,渐至下肢,继而上肢肌力障碍,最后波及头面部。如肿瘤向两侧生长,可出现双侧肢体肌力弱并伴有排尿障碍、癫痫、颅内压增高症状等。

原发性胆汁性肝硬化

原发性胆汁性肝硬化是一种慢性肝内胆汁淤积性疾病,以肝内中、小胆管非化脓性、进行性、炎症损伤为特征。多见于中年妇女,起病隐袭,经过缓慢,早期症状轻微,病人一般情况良好,食欲与体重多无明显下降,约10%的患者可无任何症状。

系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,发病缓慢,隐袭发生,由于细胞和体液免疫功能障碍,产生多种自身抗体。该病可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等,并以自身免疫为特征。系统性红斑狼疮主要的临床特点是两侧面颊有水肿性红斑,鼻梁上的红斑常与两侧面颊部红斑相连,形成一个蝴蝶状的皮疹。患系统性红斑狼疮病人面部的皮疹与狼打架时咬伤的面部疤痕相似,因此这个病被称为红斑狼疮。据统计,女性的患病率比男性高 6 倍,非洲裔美国人的患病率比白人几乎高两倍,美国南部的患病率最高。

强直性脊柱炎

强直性脊柱炎是一种以中轴骨骼、脊柱及骶髂关节慢性炎症为主的全身性、进行性、独立性疾病,其病因不明,主要侵犯中轴关节,病变特点为椎间盘纤维化及其附近结缔组织钙化和骨性强直,骶髂关节炎为其病理标志及早期病变。临床表现多为炎性腰背痛、僵硬、活动受限,亦可有外周关节炎、肌腱端病、眼炎及其他关节外表现。

偏头痛

偏头痛是反复发作的一种搏动性头痛。它发作前常有闪光、视物模糊、肢体麻木等先兆,数分钟至 1 小时左右出现一侧头部一跳一跳的疼痛,并逐渐加剧,直到出现恶心、呕吐后,感觉才会有所好转,在安静、黑暗环境内或睡眠后头痛缓解。同时,它是一种可逐步恶化的疾病,发病频率通常越来越高。据研究显示,偏头痛患者比平常人更容易发生大脑局部损伤,进而引发中风。偏头痛的次数越多,大脑受损伤的区域会越大。偏头痛多发于中青年期,女性多见,男女患者比例为 1:2~3,人群中患病率为 5%~10%。

胆结石

胆结石是指发生在胆囊内的结石所引起的疾病,是一种消化系统常见病。随年龄增长,发病率也逐渐升高,女性明显多于男性。临床表现主要包括发作性腹痛、急性炎症,如果结石进入胆总管后可出现黄疸、胆管炎和胰腺炎等并发症;但大部分患者可无任何症状。

剥脱性青光眼

剥脱性青光眼是指剥脱综合征患者伴发的一种具有眼内灰白色头皮屑样剥脱物特征的青光眼,发病与年龄相关,具有眼压不易控制的特点。在中国剥脱性青光眼的发病率较低,男性患病率高于女性,发病率随年龄增长而呈增多趋势。

外周动脉病变

外周动脉病变是指心、脑动脉以外的主动脉及其分支血管狭窄、闭塞或瘤样扩张疾病,主要病因是动脉粥样硬化。外周动脉病变发生部位不同,其表现也不同,如四肢、腹腔动脉、颈动脉、肾动脉等缺血性改变。

过敏性鼻炎

过敏性鼻炎又称变应性鼻炎,是鼻腔粘膜的变应性疾病,并可引起多种并发症。典型症状主要是阵发性喷嚏、清水样鼻涕、鼻塞和鼻痒,部分伴有嗅觉减退。喷嚏:多在晨起、夜晚或接触过敏原后立刻发作。每天常有数次喷嚏阵发性发作,每次发作少则几个,多则几十。清涕:大量清水样鼻涕,有时可不自觉从鼻孔滴下,尤其在急性发作期明显。鼻塞:间歇或持续,单侧或双侧,轻重程度不一。鼻痒:大多数患者鼻内发痒,花粉症患者可伴眼痒、耳痒和咽痒。鼻痒和嗅觉障碍鼻内发痒,甚鼻外眼部发痒。嗅觉障碍:因鼻粘膜肿胀或息肉形成而引起,因此嗅觉障碍可能是暂时性的,也可能是持久的。

静脉血栓栓塞

静脉血栓栓塞症,指血液在静脉内不正常地凝结,使血管完全或不完全阻塞,属静脉回流障碍性疾病。静脉血栓栓塞症为癌症患者的主要并发症。西方国家每年发病率为 180/10 万。

哮喘

哮喘是一种常见的气道的慢性炎症性疾病,主要特征是多变和复发的症状、可逆性气流阻塞,和支气管痉挛。常见症状表现为喘息、咳嗽、胸腔紧迫、胸闷和气短。

老年性黄斑病变

老年性黄斑病变是发生于中老年人眼底黄斑部的一种退行性病变,又称为年龄相关性黄斑变性,通常多为一眼先发病,起初常被忽视。老年性黄斑病变已成为非常重要的老年的致盲原因,有时发展得很慢而使患者察觉不到视力的改变,有时却进展迅速。它不会引起疼痛,但会剥夺患者识别眼前物品的能力。

肾结石

肾结石为泌尿系统常见病、多发病。常见的症状有腰痛、盗汗、目眩、恶心、呕吐、烦躁不安、腹部闷痛、血尿等。如果合并尿路感染,也可能出现畏寒、发烧等现象。急性肾绞痛常使患者疼痛难忍。肾结石从肾脏掉落到输尿管易造成输尿管的尿液阻塞。随着人们生活方式及饮食结构的改变,肾结石的发病率呈逐年上升趋势。

睡眠脚动症

睡眠脚动症又称不安腿综合征,是一种常见的神经系统疾病。其表现通常为夜间睡眠时,双下肢出现极度的不适感,迫使患者不停地移动下肢或下地行走,导致患者严重的睡眠障碍。该病虽然对生命没有危害,但却严重影响患者的生活质量。临床特征是发生于下肢的一种自发的、难以忍受的痛苦的异常感觉。以腓肠肌最常见,大腿或上肢偶尔也可以出现,通常为对称性。

白癜风

白癜风,是一种常见多发的色素性皮肤病。该病以局部或泛发性色素脱失形成白斑为特征,是一种获得性局限性或泛发性皮肤色素脱失症。任何年龄均可发病,以青壮年多见,约50%患者20岁以前发病。发病症状表现为大小和形状各异的脱色性白斑,周围颜色正常或有色素增加。皮损数目可一个或多个,可相融成片;白斑大小不等,形态不规则;患处毛发可变白;一般无自觉症状。治疗比较困难。一般采用综合疗法,且一个疗程至少3个月。一般皮损面积小、发生在曝光部位、病程短的治疗效果好。可用于治疗的药物有甲氧沙林,大剂量维生素,免疫调节剂,皮质类固醇激素等。

克罗恩病

克罗恩病,是一种消化道的慢性、反复发作的炎症。任何年龄均可发病,但青壮年(20~29岁)居多。 欧美地区发病率较高,亚洲和拉丁美洲发病率较低。我国克罗恩病发病率低于欧美国家,同时也低于韩国、日本等其他亚洲国家,大多数分布在我国的北部、东部、南部地区。该病病程呈慢性,多数患者反复发作,迁延不愈。目前尚无根治方法,可通过药物、手术缓解病情和预防复发。

结节病

结节病是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病。临床上以双侧肺门淋巴结肿大、肺浸润及皮肤、眼睛损害为主要表现,肉芽肿结节可侵犯全身各器官。常见于青壮年,儿童及老人亦可罹患。各种族和民族均可见结节病的发病,女性发病率略高。在寒冷的地区和国家较多,热带地区较少。种族和民族相互间差异较大,非洲裔美国人结节病的发病率较白人高出10~17倍。结节病临床表现多样,缺乏特异性。约有40%的病例无临床症状,仅在体检时发现异常。大多数病人起病缓慢,症状轻微。临床上90%以上病人有肺的改变,以双肺门淋巴结肿大、肺浸润、眼及皮肤损害为特征。肝、脾、淋巴结、唾液腺、心脏、神经系统、肌肉、骨骼和其他器官亦可受累。

抑郁症

抑郁症是目前众多心理疾病的高发疾病之一, 是一种常见的心境障碍,可由各种原因引起,以显著而持久的心境低落为主要临床特征,且心境低落与其处境不相称,严重者可出现自杀念头和行为。患者本人可能会反馈大脑反应迟钝,或者记忆力、注意力减退,学习或者工作能力下降或者犹豫不决。有时会伴有食欲下降或者亢进、体重减轻或者增加,几乎每天都有失眠或睡眠过多,还有一些患者会出现性欲减退,女性患者会出现月经的紊乱。抑郁症是一种危害人类身心健康的常见病, 13%~20%的人一生中曾有过抑郁的体验。

特发性肺纤维化

特发性肺纤维化(IPF)是一种慢性、进行性、纤维化性的间质性肺疾病,病变局限在肺脏,以弥漫性肺泡炎和肺泡结构紊乱并导致肺间质纤维化为主要特征。该病好发于中老年人群,其肺组织学和/或胸部高分辨率 CT 特征性表现为普通型间质性肺炎,肺功能检查 IPF 的典型肺功能改变包括限制型通气损害、肺容量缩小、肺顺应性降低和弥散量降低等。

子宫肌瘤(女性)

子宫肌瘤是最常见的女性生殖系统良性肿瘤。它可以引起子宫异常出血、盆腔压迫症状、疼痛及影响生育能力,也是临床行子宫切除术的主要病因。

多囊卵巢综合征(女性)

多囊卵巢综合征是以稀发排卵或无排卵、高雄激素或胰岛素抵抗、多囊卵巢为特征的内分泌紊乱的症候群。病征包括月经稀发或闭经、慢性无排卵、不孕、多毛及痤疮等。因持续无排卵,严重情况下会使子宫内膜过度增生,增加患子宫内膜癌的风险。

子宫内膜异位(女性)

子宫内膜异位是一种常见的妇科疾病,是子宫内膜组织生长在子宫腔以外引起的病症,如生长在子宫肌层、卵巢或盆腔内其它部位。渐进性痛经是子宫内膜异位常见而突出的特征,可发生在月经前、月经时及月经后。约有50%子宫内膜异位患者伴有不孕;内在性子宫内膜异位症,月经量往往增多,经期延长导致月经不调。子宫内膜异位发生于子宫直肠窝、阴道直肠隔的子宫内膜异位,使周围组织肿胀而影响性生活。周期性直肠刺激症状罕见于其他妇科疾病,是诊断本症最有价值的症侯,表现为直肠、肛门、外阴部坠胀、坠痛,里急后重感和大便次数增多。当病变累及膀胱腹膜反褶或侵犯膀胱肌层时,会同时出现经期尿急、尿频等症状;若病变侵犯膀胱粘膜,则有周期性血尿和疼痛。

胎盘早剥(女性)

妊娠20周后或分娩期,正常位置的胎盘在胎儿娩出前,部分或全部从子宫壁剥离,称为胎盘早剥。轻型胎盘早剥主要症状为阴道流血,出血量一般较多,色暗红,可伴有轻度腹痛或腹痛不明显,贫血体征不显著。重型胎盘早剥主要症状为突然发生的持续性腹痛和(或)腰酸、腰痛,其程度因剥离面大小及胎盘后积血多少而不同,积血越多疼痛越剧烈。胎盘早剥的发生率小于 1%,一般坚持定期产检可以及时发现。

先兆子痫(女性)

先兆子痫是妊娠 24 周左右,在高血压、蛋白尿基础上,出现头痛、眼花、恶心、呕吐、上腹不适等症状,主要表现有头痛、恶心、呕吐。孕妇先兆子痫是造成孕妇死亡的一大病因,也是造成胎儿死亡或畸形的重要原因之一。

防晒黑能力

妊娠纹的形成主要是由于妊娠期荷尔蒙的影响,加之腹部膨隆使皮肤的弹力纤维与胶原纤维损伤或断裂,腹部皮肤变薄变细,出现一些宽窄不同、长短不一的粉红色或紫红色的波浪状花纹。分娩后,这些花纹会逐渐消失,留下白色或银白色的有光泽的瘢痕线纹,即妊娠纹。妊娠纹主要出现在腹壁上,也可能出现在大腿内外侧、臀部、胸部、后腰部及手臂等处。初产妇最为明显。一旦出现妊娠纹就不会消失,并伴随皮肤松弛、乳房下坠、腹部脂肪堆积,严重影响了妇女产后的体态和身心健康。

抵御妊娠纹能力(女性)

妊娠纹的形成主要是由于妊娠期荷尔蒙的影响,加之腹部膨隆使皮肤的弹力纤维与胶原纤维损伤或断裂,腹部皮肤变薄变细,出现一些宽窄不同、长短不一的粉红色或紫红色的波浪状花纹。分娩后,这些花纹会逐渐消失,留下白色或银白色的有光泽的瘢痕线纹,即妊娠纹。妊娠纹主要出现在腹壁上,也可能出现在大腿内外侧、臀部、胸部、后腰部及手臂等处。初产妇最为明显。一旦出现妊娠纹就不会消失,并伴随皮肤松弛、乳房下坠、腹部脂肪堆积,严重影响了妇女产后的体态和身心健康。

防晒黑能力

当热辐射或太阳光照射皮肤时,激发并活化了位于基底层内的黑色素细胞,它们以10:1的比例存在于基底细胞内,此细胞具有树枝样的外形,穿梭在表皮细胞内。黑色素细胞中含有色素颗粒,在粗内质网合成黑色素体,将催化酪氨酸进行系列反映,并生成黑色素蛋白,同时酪氨酸酶将失去活性,并担任运输工作,将其转移至角质细胞。黑色素蛋白转移入角质细胞越多,肤色越深。同样肤色的人同样接触了同等时间的阳光后,为啥有人被晒得很黑而有人的皮肤变化不大?这与多方面因素有关。其中主要取决于生成黑色素蛋白的多少和黑色素蛋白转入角质细胞的多少,也就是生成黑色素蛋白越多并且转入角质细胞的越多,肤色就越深,反之就越浅。

抵御雀斑能力

雀斑,是常见于发生于面部的黑褐色小斑点,通常在5岁左右出现皮损,青春期前后常加重。表现为浅褐或深褐色点状色素沉着斑,圆形、卵圆形或不规则形,边界清楚,直径一般在2mm左右,表面光滑,孤立而不融合,分布疏密不一。无任何自觉症状。本病是常染色体显性遗传性疾病,且与日晒关系明显,其色素斑点的数目、大小、颜色取决于吸收日光的量及个体对日光的耐受性,夏季雀斑的数目多、形体大,为深褐色,冬季则减轻。

抵御太阳斑能力

由于强烈日晒使得皮下色素细胞受到刺激,变得非常活跃,分泌出大量黑色素。如果遇上皮肤组织晒伤后未能正常修复,这些黑色素就难以正常排出,逐渐沉积到真皮层,最终形成晒斑。

抗衰老能力

科学研究表明,氧化是肌肤衰老的主要威胁。我们人体因与外界的持续接触,包括呼吸、外界污染和放射线照射等因素不断的在体内产生自由基,其可引起一系列对细胞具有破坏性的连锁反应,而细胞中存在着大量氧自由基的克星-抗氧化剂,可与氧自由基发生氧化还原反应,即抗氧化反应,可使氧自由基被彻底清除。但当抗氧化反应由于酶的活性和表达量而变弱时,就会发生氧化应激,是皮肤老化的主要因素。氧化应激导致胶原蛋白分解、改变细胞周期以及DNA损伤。

抗氧化能力

抗氧化就是任何以低浓度存在就能有效抑制自由基的氧化反应的物质,其作用机理可以是直接作用在自由基,或是间接消耗掉容易生成自由基的物质,防止发生进一步反应。人体在不可避免地产生自由基的同时,也在自然产生着抵抗自由基的抗氧化物质,以抵消自由基对人体细胞的氧化攻击。研究证明,人体的抗氧化系统是一个可与免疫系统相比拟的、具有完善和复杂功能的系统,机体抗氧化的能力越强,就越健康,生命也越长。

抗糖化能力

糖化(有时称为非酶糖基化)就是我们身体内的糖分子(如葡萄糖或果糖)在不受酶控制的情况下,作用于蛋白质或脂质分子,与之共价结合的一种结果。糖会与我们人体内的胶原蛋白,酶,和DNA结合最终生成晚期糖基化终末产物(Advanced glycation end products),简称AGEs。AGEs简单来说就是一种和糖结合后“变性”了的蛋白质,它往往呈现出“褐色”,而胶原蛋白是我们皮肤的“支架”和重要组成部分,所以,如果在你皮肤的胶原蛋白组织中,这种“褐色”的AGEs沉积会造成皮肤的发暗发黄;更深入的,这种变性蛋白还会破坏健康胶原蛋白组织,造成胶原蛋白的交联,导致皮肤的弹性下降和皱纹的形成。

抗敏感能力

皮肤敏感性是指皮肤对外界刺激的耐受性,主要由皮肤屏障作用能力决定。过敏发生机理为:皮肤受损而使皮肤的免疫力下降,角质层变薄导致皮肤滋润度不够,最终导致皮肤屏障的作用能力过于薄弱,无法抵御外界刺激,接着皮肤的神经纤维由于经常受到外界刺激,过于亢奋,从而易于产生泛红、发热、瘙痒、刺痛、红疹等不适现象。夏季阳光中的紫外线最为强烈,尤其是在中午10点至午后3点这段紫外线最为强烈的时间段。皮肤的表皮细胞受到紫外线的伤害,导致皮肤毛细血管扩张充血,特别容易出现紫外线过敏症状。紫外线过敏引起的各种症状表现为受照射区皮肤出现红、灼、热、痛,比起晒黑、晒红皮肤,紫外线的恐怖更在于促进活性氧的生成,令肌肤失去活性,皮肤的抵抗力下降,引发过敏性肤质。在阳光下暴晒的时间越长,紫外线过敏反应会变得越严重,皮肤瘙痒将持续24小时至48小时,甚至更长的时间。

抵御粉刺能力

粉刺实际上就是痤疮,痤疮是一种多因素的疾病,影响因素包含: 1.激素分泌对皮脂腺的调控:雄激素可刺激皮脂腺增生和皮脂分泌增多,影响毛囊皮脂腺的角化,雄激素分泌增高或雄、雌激素水平失衡,均可影响皮脂腺的增生、腺管角化和皮脂分泌,这是引起痤疮的一个重要因素。 2.毛囊皮脂腺导管角化异常:毛腺管角化异常可引起皮脂腺导管急性阻闭,阻碍皮脂外流,诱发痤疮。 3.微生物感染:痤疮不是感染性疾病,但其发生可能与痤疮杆菌、葡萄球菌有关。 4.精神压力、辛辣食品、高脂肪高糖食品等可增加皮脂产生、使皮肤炎症加剧,促进痤疮发生。

抗胶原蛋白流失能力

一般来说,女性在25岁开始,皮肤中的胶原蛋白流失含量逐年增加,40岁时,皮肤中的胶原蛋白含量还不到18岁的一半!胶原蛋白是人体皮肤的主要结构蛋白,由真皮层中成纤维细胞合成并分泌,填充于真皮中的弹力纤维网中,维持皮肤的弹性及紧致性,防止皮肤出现松弛和皱纹。 基因在调控胶原蛋白代谢能力中起着重要的作用,基因变异决定了人与人间的胶原蛋白代谢能力存在着差异。MMPs分泌增加会加速胶原蛋白的降解,造成皮肤松弛、弹性下降、细纹增多且不断加深。

酒精依赖

如果饮酒的时间和量达到了一定的程度,使饮酒者无法控制自己的饮酒行为,造成了躯体或者精神的损害,并带来不良的社会后果,这一情况被称为酒精依赖。一次大量饮酒可出现急性精神症状,长期饮用酒精可引起中枢神经系统中毒。慢性酒中毒主要发病机理是大脑皮层接通功能减弱,病理改变是神经细胞的炎性改变,严重者出现脑萎缩,并可导致其他脏器的病理改变。每年大约有 250 万人的死因与酒精有关,其发生率超过了艾滋病、肺结核和暴力事件,约占全球总死亡人数的 4%。遗传学研究发现,某些人具有对酒精依赖的先天遗传倾向;酒的代谢主要通过乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的作用,乙醛脱氢酶活性较低的人少量饮酒即可感到身体不适,因此不会大量饮酒,也就难以产生酒精依赖。性情抑郁、羞怯、焦虑、紧张、不善交际的人,为了克服这些缺陷而饮酒,久而久之,容易发生酒精依赖。地区、种族、习俗、环境、职业以及公众和政府对酒的态度等,对酒精依赖的发生肯定是有影响的。

排毒能力

人体内毒素,通常指的是人体内的有害物质,主要分为外毒和内毒。外毒指外在环境的环境污染带来的有害物质,如空气污染(汽车尾气、工业废气、尘埃等);水污染(工业及生活污水等);食品污染(农药、化肥、食品深加工等);化学药品的毒副作用;病原微生物(细菌、病毒等)。这些有害物质通过不同途径进入人体,危害我们的健康。内毒指人体内在糖、蛋白质、脂肪代谢过程中产生的废物不断堆积产生的毒。因为代谢的废物能够产生诸如乳酸、酮酸、尿酸、自由基等有害物质,另外还有体内多余的脂肪、老旧坏死细胞、癌细胞等。这些物质在体内不断地堆积,必然影响人体正常的代谢和血液循环从而发生疾病。 排毒指的是通过全身调理,来提高机体的适应能力,然后主动地将各种有害物质转化或分解。人体自身排毒途径包括排汗、排尿、 排便、排气、咳痰、情绪的发泄、妇女的月经等。

皮肤抗过敏能力

皮肤过敏属于机体的一种变态反应,是人对正常物质(过敏源)的一种不适应的反应,当过敏体质的人群接触到过敏源就会发生过敏,过敏源有花粉、粉尘、异体蛋白、化学物质、紫外线等几百种。在过敏反应的发生过程中,过敏介质起着直接的作用,过敏源是过敏病症发生的外因,而机免疫能力低下,大量自由基对肥大细胞和嗜碱粒细胞的氧化破坏是过敏发生的内因。皮肤在接触化妆品或者护肤品等过敏时会出现红肿、瘙痒、皮肤缺乏光泽,疼痛、发热等症状。

抵御烟酒损伤能力

烟酒损伤是指吸烟和饮酒过程中产生的化学物质及体内代谢中间产物,如烟碱、焦油、CO、酒精、乙酸等对呼吸、消化、神经系统等造成的损伤。调查研究表明,全世界的吸烟人数已达11亿,中国吸烟人数超过3亿,中国超过28%的成人、超过50%的成年男性经常吸烟。我国居民中饮酒也是一种普遍行为,过量饮酒是常见的致伤、致病因素,每年超过100万人死于烟酒损伤相关疾病。烟酒损伤导致的癌症、心脑血管等疾病属于慢性疾病。临床初期症状常表现为:吸烟导致的眩晕、食欲不振、记忆力减退、咽炎、慢性支气管炎等;饮酒导致的胃炎、慢性腹泻、维生素缺乏、失眠、性激素紊乱、个性改变、智力衰退等。由于初期临床症状不明显故多数吸烟及过度饮酒者不能对此产生足够的重视,为自己的健康埋下了“定时炸弹”。烟酒损伤的发生风险主要是由化学物质对机体的损伤和机体自身遗传易感性所共同决定的。烟酒中的烟碱、尼古丁、酒精等都是直接或间接的致癌物质,会造成机体多方面的损伤。而自身的遗传易感性差异导致烟酒造成的损伤存在个体差异性。饮酒者如携带ALDH2基因突变,对酒精代谢速率慢,酒精中毒发生风险增高5.56倍。

抗化妆品损伤能力

化妆品成分是由基质和辅料组成,基质常用的是油脂、蜡、粉类、胶质类、溶剂类等。辅料主要有表面活性剂、香料和香精、色素、防腐剂等,上述物质均属于化学物质。若选择和使用不当,在发挥功效的同时可能也会产生一些不良反应,造成皮肤损伤。化妆品主要是用于人体表面任何部位,故产生的皮肤损伤主要是化妆品接触性皮炎、化妆品皮肤色素异常、化妆品痤疮、化妆品毛发损伤、化妆品光感性皮炎和化妆品甲损伤等。

抗乙肝病毒能力

在乙肝病毒检测为阳性的受检者中,病程超过半年或发病日期不明确而临床有慢性肝炎表现者称为患者;而无慢性肝炎症状,且肝组织学检查正常者称为携带者。携带者在满足一定条件下可转化为患者,即发病。而抗乙肝病毒能力则决定了个体对乙肝病毒的易感程度和潜伏期长短。

低密度脂蛋白水平

低密度脂蛋白被称为“坏的胆固醇”,是一种运载胆固醇进入外周组织细胞的脂蛋白颗粒。当低密度脂蛋白过量时,它携带的胆固醇便积存在动脉壁上,久了容易引起动脉硬化。低密度脂蛋白偏高的危害有以下三个方面:(1) 斑块形成动脉粥样硬化性。如果血液中低密度脂蛋白胆固醇浓度升高,它将沉积于心脑等部位血管的动脉壁内,逐渐形成动脉粥样硬化性斑块,阻塞相应的血管。(2) 引发多种疾病,如引起冠心病、脑卒中和外周动脉病等致死致残的严重性疾病。(3) 低密度脂蛋白胆固醇水平如果超出正常范围,就会使心脏的危险性增加。降低低密度脂蛋白胆固醇水平,则预示可以降低冠心病的危险。

高密度脂蛋白水平

高密度脂蛋白为血清蛋白之一,缩写为 HDL,亦称为 a1 脂蛋白。其富含磷脂质,在血清中的含量约为300mg/dl。其蛋白质部分,A-Ⅰ约为 75%,A-Ⅱ约为 20%。由于可促进胆固醇的代谢,所以现在作为动脉硬化预防因子而受到重视。高密度脂蛋白运载周围组织中的胆固醇,再转化为胆汁酸或直接通过胆汁从肠道排出。动脉造影证明高密度脂蛋白胆固醇含量与动脉管腔狭窄程度呈显著的负相关。所以高密度脂蛋白是一种抗动脉粥样硬化的血浆脂蛋白,是冠心病的保护因子,俗称“血管清道夫”。

耳垢类型

耳垢,又称耵聍,是由外耳道耵聍腺分泌出的淡黄色粘稠液体遇空气干燥后形成的,有的在空气中干燥后呈薄片状;有的如黏稠的油脂,俗称“油耳”。耳垢具有保护外耳道皮肤和黏附外物的作用,平时多借助咀嚼、张口等运动,自行排出。

见光喷嚏

见光喷嚏反射也叫"旋光性喷嚏反射"。人群中有大约10%到35%的人一见到阳光或灯光就鼻腔发痒,容易打喷嚏。还有人在想打喷嚏而又打不出来的时候,看到强光后一下子就打了出来。这是一种普遍的生物遗传现象,并非疾病,这种现象与基因之间存在关联。

秃顶风险

秃顶,词典解释为“脱落了大量头发的头顶”。头发的生长、休眠和脱落是一个循环不止的过程。头发的脱落快于生长,就可能患上脱发症,也就是常说的秃顶。

术后恶心和呕吐

术后恶心呕吐是指术后 24h 内发生的恶心、呕吐,普通患者发生率为 20%~30%,有高危因素的患者发生率可达 70%~80%。术后恶心呕吐具有多元病因,包括个体差异、麻醉用药、手术风险。术后恶心呕吐加重患者的不适和对治疗的不满,并且因延长住院时间而增加患者住院费用。一项研究表明,术后恶心呕吐患者的术后护理时间会延长 25%。严重的内科并发症如使用呼吸机,虽然不常见,但和呕吐有关。

近视风险

近视是指眼在调节松弛状态下,平行光线经眼的屈光系统的折射后,光线在视网膜前聚焦而非在视网膜上聚焦。这通常是因为晶状体的增厚和老化所导致。近视受先天遗传因素和后天环境因素的共同影响。一项调查表明,近视的产生受遗传的影响比较大。如果父母两人都是近视,子女同样近视的几率高达 33%-60%;如果父母一方是近视,子女近视的几率降低到 23%-40%;如果父母两人都不近视,则子女近视的几率只有 6%-15%。

节食减肥效果

不良的饮食习惯会造成肥胖。长期摄入高脂肪和高热量食物容易导致肥胖并引起某些营养元素的缺乏。节食减肥法是一种通过控制人的饮食来达到减肥效果的方法,然而同样是经过了相样的饮食限制后,控制体重的效果却有差异。一部分人的体重会有显著的改变,然而另外一部分的体重却可能没有明显的变化。研究表明,人通过节食来减肥的效果与基因之间存在着关联。

甜味偏好度

甜味是有糖和蜜一样的味道,是最受人类欢味感。它能够用于改进食品的可口性和某些食用性质。对甜味最敏感的部位是舌尖。人们对甜味的偏好度除了与地域饮食环境有关还与基因之前存在着关联。

疼痛敏感度

世界卫生组织和国际疼痛学会对疼痛的定义为:疼痛是一种不愉快的感觉和情绪上的感受,伴随着现有的或潜在的组织损伤。疼痛是临床上最常见的症状之一,它包括伤害性刺激作用于机体所引起的疼痛感觉,以及机体对伤害性刺激的疼痛反应。有研究表明,人的疼痛敏感度与基因之前存在着关联。

苦味敏感度

碱性物质吃起来都有苦味,在多种味道中人对苦味的感觉反应最慢。但就人对味觉的敏感性来说,人对苦味的敏感度比其它味道都要强,更容易被人觉察。人的舌头感觉苦味最敏感的部位为舌根部,研究表明人对苦味的敏感度与基因之间存在关联。

铁代谢能力

人体内的铁,其一为功能状态的铁;其二为储存铁。正常人每天造血需要20-25mg的铁,主要来自于自衰老和破坏的红细胞,每天可提供再利用铁21mg。其他来自食物,正常人每天食物中含铁量10-15mg,5%-10%被吸收。动物食品铁吸收率高,植物食品铁吸收率低。十二指肠和空肠上段肠粘膜是吸收铁的主要部位。吸入人体的二价铁经铜蓝蛋白转化为三价铁,与转铁蛋白结合转运到组织,再还原为二价铁,参与形成血红蛋白,其余都以铁蛋白和含铁血黄素的形式贮存于肝、脾、骨髓等单核巨噬细胞系统。研究发现,人对铁的代谢能力与基因之间存在着关联。

钙代谢能力

钙是人体的重要成份,主要存在于骨骼。激素、电或机械刺激可引起短暂的钙离子内流,促进与特异性钙离子结合蛋白相互作用,激活多种生理过程,比如血液凝固,维持心脏、肌肉、神经正常兴奋性。钙主要在近端小肠以主动和被动形式吸收,当膳食钙摄入不足时,以主动吸收为主,但主动吸收不能完全补偿钙摄入不足。人体内的钙仅能通过小肠吸收,吸收率不高。不同个体对钙的吸收率在10%-60%之间。研究发现,人对钙的代谢能力与基因之间存在密切关联。

乳糖代谢能力

乳糖不耐受症是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态,为多发于亚洲地区的一种先天性遗传性状。由于患者的肠道中不能分泌分解乳糖的酶,从而导致乳糖不能被消化、吸收,为人体所用。这时乳糖会在肠道中被细菌分解为乳酸,破坏肠道的碱性环境,导致肠道分泌出大量的碱性消化液来中和乳酸,从而产生轻度腹泻。有乳糖不耐受症的人并非摄入微量乳糖就出现不适,只有摄入超过一定量之后才会出现腹泻等症状。所以大多数乳糖不耐受者仍可饮用牛奶,只是不能过量。

碳水化合物摄入倾向

食品科学中,碳水化合物是指富含淀粉的食物(如面包、谷类)或是简单的糖类食物(食用糖)。碳水化合物进入人体后,可以以糖原的形式储存起来,也可以在有氧或者无氧的条件下进行代谢产生能量,还可以转化成脂肪在体内存储,是人日常生命活动的主要能量来源。世界卫生组织建议,合理的膳食搭配中,来自碳水化合物的能量应该占摄入总能量的55%~65%。碳水化合物摄入倾向描述的是指在进食过程中,是否会更倾向于摄取更多的碳水化合物。

碳水化合物摄入影响

食物中的碳水化合物进入人体后被消化分解为单糖进入血液循环,使得血糖水平升高。此时身体会通过分泌胰岛素的方式进行调控,将体内的血糖水平降下来。 不同的食物进入胃肠道后因为消化速度、吸收程度的不同,使得最终产物如葡萄糖等进入血液的数量和速度也不同,因此对血糖水平影响也不同。升糖指数(食物血糖生成指数GI)就是用来衡量食物在含有等量碳水化合物含量的情况下对血糖浓度影响的程度。 长期进食大量高GI食物,会使得胰岛素需要经常性大量分泌。经过一定时间积累,就有可能导致人体细胞对胰岛素产生抵抗,由此产生的后果便是无法再有效降低血糖水平,从而导致肥胖、糖尿病、脂肪肝等一系列问题。 因此碳水化合物敏感性高的人,既需要控制碳水化合物的摄入量,同时还要尽可能选择低升糖指数的食物。

饱和脂肪摄入影响

脂肪是人体能量的重要来源之一,并可为人体提供必需脂肪酸(只能通过食物摄取而自身不能合成的脂肪酸,如亚油酸),有利于脂溶性维生素的消化吸收。脂肪由甘油和脂肪酸组成,脂肪酸按照化学结构,不含有不饱和键的称为饱和脂肪酸,对应的脂肪即为饱和脂肪。 常见的食物中,黄油、奶酪、动物油中都含有较多的饱和脂肪。人体需要摄入一定量的饱和脂肪才能保持健康,但是由于饱和脂肪的摄入会导致血液中低密度脂蛋白(更容易粘在血管内壁上,增大血管阻塞的风险)增多,因此摄入过多可能会导致肥胖、高血压、动脉粥样硬化等多种问题。

总热量摄入倾向

中国居民膳食指南推荐,成年女性每天应摄入能量1800~2200千卡,成年男性每日应摄入能量2200~2600千卡。研究发现,携带某些基因型的个体,在日常饮食中会倾向于摄取更高能量,BMI指数往往也更大。因而总热量摄入倾向较高的人群,如果有减脂的需求,需要更严格控制自己的食欲。

维生素A营养需求

维生素A是一种对视力,皮肤,牙齿,骨骼以及软组织具有重要作用的脂溶性维生素。帮助视网膜色素的形成是维生素A 的基础功能之一。缺乏维生素A 的典型症状有干眼症和夜盲。维生素A 缺乏可使含铁量低的症状恶化并导致贫血。除了以上症状,缺乏维生素A 可能会导致皮肤干燥,脱发,并增加腹泻和麻疹的严重程度及死亡风险。

叶酸营养需求

叶酸是一种水溶性维生素,有促进骨髓中幼细胞成熟的作用,如缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症,对孕妇尤其重要,能预防胎儿神经管畸形。在亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的作用下,叶酸参与了人体内的两个重要方面的代谢,一个是DNA的合成,叶酸是人体内参与合成碱基的关键辅因子;另一个是参与一些氨基酸的转换,叶酸能把“一碳单位”的化学基团加在有害的同型半胱氨酸上,使之除害。

维生素E营养需求

维生素E是一种脂溶性维生素,其水解产物-α生育酚是是最主要的抗氧化剂之一。正常情况下,摄入的维生素E以乳糜微粒的形式经肠道吸收进入循环系统,并由肝脏产生的特定蛋白转运到特定组织器官。如果摄入的维生素E太多,特定蛋白的承载量有限,过多的维生素E会通过粪便和尿液排出体外。

维生素B12代谢

维生素B12是一种对大脑功能,神经系统功能及血红细胞形成有着重要作用的水溶性维生素。食物中的维生素B12与蛋白质结合,进入人体消化道内,在胃酸、胃蛋白酶及胰蛋白酶的作用下,维生素B12被释放,并与胃粘膜细胞分泌的一种糖蛋白内因子(IF)结合。维生素B12-IF复合物在回肠被吸收。维生素B12的贮存量很少,约2~3mg在肝脏。主要从尿排出,部分从胆汁排出。

维生素B6营养需求

维生素B6是一类与氨基酸代谢等多种营养代谢相关的水溶性维生素。5'-磷酸吡哆醛(PLP)是维生素B6在体内的活性形式,可以作为辅酶参与100多种生理反应,主要参与氨基酸代谢,对蛋白质的代谢有重要意义,同时也参与糖、脂肪酸代谢,参与神经递质的合成等。 维生素B6不能在体内长期储存,主要依赖从食物种补充。富含维生素B6的食物有酵母、鱼、肉、蛋奶和谷物、蔬菜等。

茶多酚代谢

茶多酚(Tea Polyphenols),是茶叶中多酚类物质的总称,是形成茶叶色香味的主要成分之一,具有很好的保健作用。茶多酚在人体内停留的时间非常短暂,但是受基因影响,人体对茶多酚的吸收利用效率也因人而异,表现在饮茶后茶多酚在人体内停留的时间不尽相同。 研究表明,儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)介导的甲基化过程是茶多酚在体内的主要代谢途径。该基因上rs4680位点基因型为AA时,会减弱茶多酚代谢及排泄率,从而增加茶多酚在体内的停留时间,促进机体对茶多酚的吸收和利用,降低机体对其需要量。 茶多酚具有较强的抗菌消炎作用,可抑制口腔中多种细菌的生长,防止口臭。平时可以将含糖饮料、碳酸饮料替换成茶,不仅能帮你保持口腔清新,还能让你少摄入热量,帮助减肥。

维生素C营养需求

维生素C是一种参与体内物质代谢、具有抗氧化能力的水溶性维生素。维生素C又称抗坏血酸,人体不能合成维生素C,通常需要从食物中摄入,一般在小肠上方被吸收,最终从尿液排出。维生素C可以参与多种体内物质的代谢,对维持免疫功能、保持血管完整有重要作用。同时作为一种抗氧化剂,可以抑制络氨酸酶的形成,具有美白、淡斑的作用。

镁营养需求

镁是人体必须的宏量矿物质营养素,对于代谢、肌肉细胞的运作以及对于骨骼的健康尤为重要。镁是人体所有器官所需的宏量矿物质营养素,特别是心脏、肌肉和肾脏。镁是人体细胞内的主要阳离子,浓集于线粒体中,仅次于钾和磷。

习惯性咖啡饮用量

我们大脑中有种称为腺苷的分子在脑细胞之间起信号作用,导致困倦。而咖啡因会阻断腺苷信号的传导,干扰大脑的困倦系统,因此让你感觉更清晰,这也是为什么咖啡因会让人难以入睡,干扰深度睡眠。每天适量的饮用咖啡不会增加健康风险,甚至可能降低某些疾病的风险。本项目描述了个人日均咖啡消耗量和人均水平的差异。

磷营养需求

常量元素磷,也是人体含量较多的元素之一,约占人体重的1%。稍次于钙,排列第六,正常成人体内可含有600~900克磷。它是构成骨骼和牙齿的重要原料,同时还参与生命活动中重要的代谢过程。

锌营养需求

锌是体内的一种微量元素,不能在体内合成,只能依靠外来食物提供。人体许多重要酶的组成成分,也是合成胰岛素所必需的元素。它在蛋白质和核酸的合成、维护红细胞的完整性以及在造血过程中都起着重要作用,是促进生长发育的关键元素,尤其对儿童大脑神经系统的发育至关重要。

维生素D营养需求

维生素D是一类能维持钙磷稳定和其他多种生物效应的脂溶性维生素。维生素D又称抗佝偻病维生素,主要起作用的是成员是VD2(麦角钙化醇)和VD3(胆钙化醇)。维生素D可以在肠道与脂肪一起被吸收,人体也可以通过日光照射自主合成维生素D。维生素D可以提高人体对钙、磷的吸收,促进生长和骨骼钙化,对预防心脏病、糖尿病等也有一定作用。一般食物中维生素D的含量较低,天然维生素D主要来自动物性食物,如鱼油、肝脏、蛋黄等。

DHA需求

DHA(Docosahexaenoic Acid),全名二十二碳六烯酸,属于多不饱和脂肪酸,俗称脑黄金,对视网膜和大脑的发育尤为重要。DHA是神经系统细胞生长及维持的一种主要成分,是大脑和视网膜的重要构成成分。在人体大脑皮层中含量高达20%,在眼睛视网膜中所占比例最大约50%,对胎婴儿智力和视力发育至关重要。流行病学研究还发现,体内DHA含量高的人的心理承受力较强、智力发育指数也高。 饮食摄入和自身合成效率是影响体内DHA含量的两个重要因素。而DHA在体内的合成效率受基因影响,研究发现,FADS2基因上的位点多态性与体内DHA含量的变化密切相关。

吸烟倾向

吸烟倾向指人们形成烟瘾的倾向。吸烟成瘾的机制是尼古丁成瘾,尼古丁是一种神经毒素,进入人体后,会使神经系统产生兴奋,让吸烟者在主观上感觉吸烟可以解除疲劳、振作精神等。但这一兴奋感是暂时的,兴奋后的神经系统随即出现抑制。突然停吸或减少香烟,24小时内至少会有渴望吸烟、烦躁、忧郁、精神难以集中、不安定、头痛等尼古丁依赖的症状。研究表明,人对吸烟的倾向与基因之间存在关联。

脂肪代谢能力

脂肪在多种酶作用下,被人体消化吸收、合成与分解,加工成机体所需要的物质,保证正常生理机能的运作。脂肪吸收后在体内代谢过程主要涉及甘油三酯丶磷脂丶胆固醇丶血浆脂蛋白这些物质的代谢。当这些脂肪代谢产物在人体内不能得到及时的转运或者分解,就容易造成脂质在血和组织中不正常堆积,进而演变成脂肪肝、肥胖等疾病。因此,脂肪代谢能力的异常容易导致人体肥胖。

咖啡因代谢能力

咖啡因在肝脏中被分解产生三个初级代谢产物副黄嘌呤(84%),可可碱(12%),茶碱(4%)咖啡因在摄取后45分钟内被胃和小肠完全吸收。吸收后它会分布于身体的所有器官之中,转化过程符合化学动力学一级反应,这些化合物进一步代谢,最终通过尿液排泄。

咖啡因依赖

咖啡因是一种黄嘌呤生物碱化合物,是一种中枢神经兴奋剂,能够暂时地驱走睡意并恢复精力。包含咖啡因成分的咖啡、茶、软饮料及能量饮料十分畅销。咖啡因依赖是指即停饮含咖啡因的饮品后引起的头痛、乏力,还可能伴有紧张、精神性运动障碍、恶心、呕吐、肌肉疼痛或僵硬等症状。研究表明,咖啡因戒断后出现的症状严重程度与基因之间存在关联。

运动减肥效果

定期规律运动对于健康有很大的好处,能够降低患心血管疾病、二型糖尿病等慢性疾病、甚至还能降低某些癌症发病的风险。运动最直观的就是能够帮助控制体重。然而同样是经过了相同时间、同等程度的锻炼后,控制体重的效果却有差异。一部分人的体重会有显著的改变,然而另外一部分的体重却可能没有明显的变化。研究发现,人通过运动减肥的效果与基因之间存在着关联。

耐力

耐力是指身体进行长时间紧张体力活动的耐久能力,是一种重要的运动能力。在马拉松、滑雪等长时间中强度的耐力项目中,耐力尤为关键。除了后天的训练和营养之外,基因在耐力表现中也扮演重要角色。耐力强,则更容易在长时间中等强度的耐力型运动中表现出色。在锻炼时,进行中强度的有氧运动(如有氧单车等)后受益更加明显。研究表明,人的运动耐力与基因之间存在着关联。

爆发力

爆发力是骨骼肌在短时间内迸发出巨大能量的能力,是一种重要的运动能力。在短跑、短距离游泳等短时间高强度的速度力量型项目中,爆发力尤为关键。除了后天的训练和营养之外,基因在爆发力表现中也扮演重要角色。爆发力强,则更容易在速度力量型运动中表现出色。在锻炼时,进行强度较大的抗阻运动(如举重)后受益更加明显。研究表明,人的运动爆发力与基因之间存在着关联。

运动积极性

运动由于能够带来降低血压、减少血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平、增加血浆中高密度脂蛋白胆固醇水平、改善心脏功能等好处,被认为是一种能够有助于心血管健康的方式。运动积极性指人的一种主观能动性表型,也是人内潜在的一种外在发挥。过去认为,参与锻炼是一种环境因素影响的性状。而现在研究表明,人的运动积极性与基因之间存在着关联。

代谢效率

能量代谢指的是在物质代谢过程中所伴随着的能量释放、转移和利用的过程。能量代谢是生命活动的基本特征,机体所需的能量来源于食物中的糖、脂肪和蛋白质,这些能源物质分子结构中的碳氢键蕴藏着化学能,在氧化过程中碳氢键断裂,生成CO2和H2O,同时释放出蕴藏的能。影响能量代谢的因素有肌肉活动、精神活动、食物的特殊动力作用和环境温度等。研究表明,人体能量代谢效率与基因之间存在着关联。

运动时体温升高速度

运动时体温升高速度是指经过一段时间的运动后体温相较运动前上升的速度。在进行有氧运动锻炼的过程中,身体会随着运动的进行产生一系列的生理变化,如心率加快、血压升高、体温升高等。2012年的一项研究表明,运动时体温升高与遗传有关。

肌肉耐劳度提升

肌肉耐劳度提升是指经过一段时间的规律锻炼后,锻炼后肌肉承受疲劳的能力比锻炼前提高的幅度。后天的锻炼,能够提升肌肉耐劳度。但是研究发现,不同的人群,在运动后肌肉耐劳度提升的效果并不相同。不同人群中线粒体的功能、肌纤维的类型等因素导致在同样强度的锻炼之后肌肉耐劳度的提升的差异。

最大摄氧量提升

最大摄氧量是指单位时间内能输送到骨骼肌等周边器官内的最大氧气量。最大摄氧量能够反应出有氧运动能力,高水平的最大摄氧量往往意味能够有高水平的有氧运动表现。最大摄氧量也被用来衡量心肺功能适应性。有研究标明,定期训练是最有效的提高心肺功能适应性的方式。

运动后心率改善

心率(心脏每分钟跳动的次数)是心脏承受负荷大小的常用指标。越来越多的证据表明,保持定期运动能够提升心脏功能,从而改善运动带来的心率增加情况。

肩袖损伤

肩袖又叫旋转袖,由四块像袖口一样把肩关节包裹起来的肌腱组成。有维持肩关节的稳定,协助肩关节外展、外旋的作用。 导致肩袖损伤可能是由于在运动中出现胸大肌、背阔肌发力过强,而肩袖肌肉力量过小,肌肉的均衡性就会被破坏,产生肩袖的撕裂和损伤。主要表现为以下四种: 1、 肩部疼痛、无力; 2、 夜间疼痛加重,尤其是侧卧时; 3、 肌肉力量减退,特别是试图举起上臂时; 4、 关节活动度受限。

摄食欲望

摄食欲望高的人在饭桌上明明已经吃饱了,可眼前摆着自己喜欢的食物,还是会过量进食;当饥饿感并不明显时,也还是总想吃点最喜欢的甜品或水果。

肌纤维类型

肌纤维即肌细胞,分为慢缩肌纤维和快慢缩肌纤维。力量型运动员和速度型运动员在肌纤维类型上存在差异,基因是其中一个重要影响因素。

运动对糖尿病帮助

糖尿病是一种代谢性疾病,以体内胰岛素抵抗为主,伴随有体重超重或肥胖。已有研究表明运动通过多种机制作用于机体,如运动糖尿病患者在运动过程中,肌肉会消耗体内的葡萄糖,同时胰岛素的敏感性得到增强,二者的双重作用导致运动后血糖降低。

跟腱受伤风险

肌腱是连接肌肉与骨骼的结缔组织。肌腱的主要成分是胶原蛋白。 跟腱是位于踝骨后侧的肌腱,连接脚后跟与小腿后侧的肌肉。跟腱的主要功能为屈小腿和足跖屈。每个人的跟腱长度有较大的差异。腱的力学性能依赖于胶原纤维的直径和方向。胶原纤维是互相平行的,彼此紧密排列。腱中的胶原纤维具有一定的灵活性。此外,由于肌腱是由许多独立纤维和束组成的多链接构,并不是杆状结构,这个属性也有助于其灵活性。当跟腱被牵拉超过阈值,就可能发生损伤。跟腱的损伤轻则导致炎症,重则断裂严重影响运动能力。跟腱保护能力与编码金属蛋白酶3、编码胶原蛋白的基因等显著相关。

膝盖前交叉韧带受伤风险

韧带是可弯曲的弹性结缔组织,附着在骨骼的可活动部分,连接骨骼且限制其活动范围避免损伤。 前交叉韧带,又称前交叉韧带,位于膝关节处,起自胫骨髁间隆起的前方,斜向后上方附于股骨外侧髁的内侧面,连接着股骨和胫骨。前交叉韧带可阻止胫骨向前位移至股骨前方。当膝关节完全弯曲时,前交叉韧带牵拉最紧。当韧带被牵拉超过阈值,就可能发生损伤。若膝关节前交叉韧带损伤,将极大影响膝关节的稳定,并可能进而导致半月板等结构的损伤。

腰椎间盘受伤风险

腰椎间盘位于两个椎体之间,是一个具有流体力学特性的结构,由软骨终板、纤维环和髓核三部分构成:髓核,是一种富有弹性的胶状物质,有缓和冲击的作用;纤维环由多层呈环状排列的纤维软骨环组成,围绕在髓核的周围,可防止髓核向外突出。纤维环连接相邻椎体,使其可以轻度活动,但运动到一定限度时,纤维环紧张,又起到节制韧带的作用,限制旋转运动;软骨终板位于椎间盘上、下两面,由纤维软骨组成,在椎体的上、下各一个,软骨终板起保护椎骨,缓冲压力,连接椎体和椎间盘,并对椎间盘起营养交换的作用。腰部负重过大或是腰部动作太大容易导致腰椎间盘的损伤,而腰椎间盘受损严重时可以压迫神经,导致肢体麻木。因此无论是站或坐,都应该尽可能保持背部与尾椎骨呈一条直线的状态,避免腰部损伤。

从错误中学习

当人们犯错后,基因影响着人们从错误中学习的差异。遗传学研究发现人的大脑中多巴胺信号会影响我们对事物结局的敏感性,如果人体内影响多巴胺受体表达的ANKK1基因发生突变,会造成体内多巴胺受体浓度的减少,从而导致大脑接收多巴胺信号减少,对事物结局的敏感性变低,表现出避错倾向低。

抗压能力

抗压能力是指在面临压力时能够快速做出正确决策的能力。我们的行为受大脑中多巴胺浓度的影响。COMT基因是参与多巴胺代谢的基因,如果COMT基因上相应位点变异,多巴胺的代谢较慢。当遇到压力时,突然增多的多巴胺就无法被代谢,过多的多巴胺会影响大脑做出决策,表现出抗压能力弱。如果多巴胺的代谢速度快,遇到压力时,多巴胺的浓度快速提升到大脑最佳工作浓度,表现出来就为抗压能力强。

口头陈述性记忆力

口头陈述性记忆力是指有意识地回忆可以口头陈述的信息的能力,可以使用单词列表和段落回忆测试来测量。

利他主义

利他主义,是指以维护他人利益为自己最大幸福的道德意识和倾向。人有利己、利他两种本能,利他表现为普遍的同情心,提出要发展利他,克服利己。

领导力

领导力是指个人或是组织带领其他个人、团队或是整个组织的能力。 遗传学研究发现CHRNB3基因的多态性与监管角色的倾向有关。表明拥有某些特定基因型的人,可能更容易成为领导者。即具有某些领导气质的人更容易成为领导者。

轮班工作耐受性

轮班工作耐受性是指个体对轮班制工作的耐受程度。轮班制使一部分人违反通常的生活节律,在夜间工作、白天睡觉,其生活方式为“日息夜作”,与正常的作息制度呈相反的相位关系。轮班工人既要在工作与睡眠颠倒的制度下生活,又要面临未变化的昼夜周期和社会因素周期。在这种完全冲突的同步因素的作用下,一部分轮班工人很难甚至无法适应这种新的作息周期,表现出对轮班工作带来的疲劳感的耐受程度低于其他人,甚至无法耐受。

情景记忆

记忆力是指视觉、听觉、触觉、嗅觉和味觉五大信息通道对客观事物关注后在大脑中的存留印记。情景记忆是指对个人亲身经历的、发生在一定时间和地点的事件(情景)的记忆。 情景记忆涉及个人生活中的特定事件,它所接收和保持的信息总是与某个特定的时间和地点有关,并以个人的经历为参照。

风险承担意愿

风险承担意愿是指在面对选择的不确定性时,个人对风险的态度和冒险的倾向性。风险承担意愿会影响投资、职业选择(是否创业)等社会行为,也会影响饮食、吸烟、喝酒、锻炼等与身体健康相关的习惯。

抗焦虑能力

抗焦虑能力指的是一种能够抵抗因焦虑不安所产生的心跳加速、呼吸急促、注意力难以集中等身体或情绪状态的能力。

抗职业倦怠能力

抗职业倦怠能力是指当工作压力大等职业因素出现时,可以正确克服身体、情绪或精神疲惫状态的能力。

情绪稳定性

情绪稳定是指情绪波动小、积极、面对外界刺激能对情绪有良好的调整;其对立面是神经质,也就是情绪不稳定,消极,难以对外界刺激做出合理调整。 情绪稳定性,或神经质,在心理学研究中占有重要地位,和开放性、责任心、外倾性、宜人性并列为人格理论中的五大方面,既大五人格理论。

延迟享受能力

延迟享受能力是指愿意为更长远的更有价值的目标,而放弃当下短期满足的一种倾向性,以及在等待期能自我控制的能力。

执行能力

执行能力是指完成特定的目标或者任务时,需要动用的一些高级的认知功能和过程,如专注力、工作记忆力、控制力、认知灵活性等,其本质是对认知过程进行控制和调节的能力。

主观幸福感

主观幸福感包括生活满意度和情感体验两个基本成分,前者是个体对生活总体质量的认知评价,即在总体上对个人生活作出满意判断的程度;后者是指个体生活中的情感体验,包括积极情感(愉快、轻松等)和消极情感(抑郁、焦虑、紧张等)两方面。主观幸福感由对生活的满意、积极情感的体验和消极情感的缺乏所构成,对整体生活的满意程度愈高,体验到的积极情感愈多消极情感愈少,则个体的幸福感体验愈强,它是衡量个体生活质量的重要的综合性心理指标。

避错倾向

避错倾向即避免重复曾经导致负面结果的选择。过去一些研究表明,神经传导物质多巴胺与这种试错学习相关,这意味着多巴胺信号转导相关的基因变化可能也会影响一个人的学习能力。

社交能力

社交能力是指能觉察他人情绪意向,有效地理解他人和善于同他人交际的能力。儿童则表现为善于体察家长的喜怒及心情,懂得察言观色,能识别他人的情绪变化,善于与他人合作等。社交能力强的人能成为成功的领导者、政治家、外交家、心理咨询人员、公关人员、成功的推销员和行政工作人员等。

阅读能力

阅读是从视觉材料中获取信息的过程。视觉材料主要是文字和图片,也包括符号、公式、图表等。首先是把视觉材料变成声音,然后达到对视觉材料的理解。阅读是一种主动的过程,是由阅读者根据不同的目的加以调节控制的,陶冶人们的情操,提升自我修养。阅读是一种理解、领悟、吸收、鉴赏、评价和探究文章的思维过程。

记忆力

记忆力是认识、保持、再认识和重现客观事物所反映的内容和经验的能力,是人类心智活动的一种,属于心理学和脑部科学的范畴,代表着一个人对过去的活动、感受、经验的印象累积,有相当多种分类,主要以环境、时间和知觉来区分。

硝酸甘油

硝酸甘油适用于冠心病心绞痛的治疗及预防,也可用于降低血压或治疗充血性心力衰竭。线粒体乙醛脱氢酶具有乙醛脱氢酶和酯酶活性,参与乙醇、硝酸甘油等药物的代谢。

第二代抗精神病药

目前我国上市的非典型抗精神病药,又称第二代抗精神病药,包括氯氮平、利培酮、奥氮平、喹硫平、齐拉西酮、阿立哌唑、哌罗匹隆、帕利哌酮、氨磺必利等。由于此类药物对精神分裂症的阳性、阴性和情感症状均有效,认知损害少,引发锥体外系的不良反应危险低,其使用已经超过传统的抗精神病药物。 CFDA 发布第 68期药品不良反应信息通报,关注非典型抗精神病药的严重不良反应。

塞来昔布

塞来昔布是昔布类非甾体类抗炎药,通过特异性抑制环氧酶-2 而发挥解热、镇痛和抗炎作用,其不良反应涉及心血管系统、胃肠道、中枢神经系统和呼吸系统,如引起高血压、消化不良、头疼等。塞来昔布在肝脏中主要由CYP2C9 代谢。

氯吡格雷

氯吡格雷是一种抗血小板药物,广泛用于急性冠脉综合征、缺血性脑血栓、闭塞性脉管炎和动脉硬化及血栓栓塞引起的并发症。心脏支架手术后的患者需长期服用氯吡格雷以防止支架内再梗。 美国 FDA 和美国心脏病学会建议,对于 CYP2C19 慢代谢基因型患者需考虑改变治疗方案,具体意见为:CYP2C19*2 或*3 突变型纯合子个体应用氯吡格雷效果差,建议换用普拉格雷或替卡格雷。

洛沙坦

洛沙坦是一种常用的抗高血压药物,在体内主要经 CYP2C9 代谢活化为具有降压作用的代谢产物 E-3174。携带 CYP2C9*3 变异基因的个体服用洛沙坦后 E-3174 的生成减少,氯沙坦的代谢率降低。

伏立康唑

伏立康唑是一种广谱三唑类抗真菌药,CYP2C19 是其主要代谢酶之一。 FDA 批准的药物说明书中指出应用伏立康唑前需检测 CYP2C19 基因型,以确保用药安全。

他克莫司

他克莫司为大环内酯类免疫抑制剂,临床上广泛用于肝、肾、心、肺、胰等器官移植患者的免疫抑制治疗,其主要不良反应包括继发性感染、肾毒性、神经毒性、胃肠反应、代谢障碍以及淋巴增生性疾病和肿瘤等。器官移植患者应用他克莫司后血药浓度偏低可导致急性排斥反应和药物敏感性降低;血药浓度偏高则容易发生肾毒性、神经毒性、糖尿病、高脂血症、高血压和胃肠道紊乱等不良反应。 CYP3A5 在他克莫司的代谢中起重要作用,其活性降低可导致他克莫司的血药浓度升高,不良反应增加。

阿米替林

阿米替林为三环类抗抑郁药,主要用于焦虑性或激动性抑郁症的治疗。阿米替林在体内主要经 CYP2C19 代谢为活性代谢产物去甲替林。 CYP2C19 活性的高低可通过影响血液中阿米替林与去甲替林的浓度比,影响阿米替林的疗效和不良反应的产生。由于三环类抗抑郁药具有多种不良反应如抗胆碱作用、中枢神经系统不良反应和心血管不良反应,与治疗失败密切相关。

聚乙二醇干扰素α -2a、聚乙二醇干扰素α -2b、利巴韦林

丙型肝炎病毒(HCV)感染通常采用聚乙二醇化干扰素联合利巴韦林进行治疗,但其疗效存在很大的个体差异,部分患者治疗后出现持续病毒反应,部分患者治疗无效,未能获得持续病毒清除。位于 IFNL3 基因上游约3kb 处的 SNP rs12979860 C>T 与干扰素联合利巴韦林治疗的病毒治疗应答相关,CC 基因型患者聚乙二醇化干扰素联合利巴韦林治疗 24 周后 70%的患者获得持续病毒学应答,而 CT 和 TT 型患者获得持续病毒应答率只有 30%。

伊立替康

伊立替康为喜树碱类抗肿瘤药物的前药。伊立替康可导致严重的延迟性腹泻和粒细胞缺乏,3-4 级迟发性腹泻的发生率达 40%以上,嗜中性白细胞减少症的发生率约 10%,导致化疗提前终止。在接受伊立替康治疗过程中,野生型 UGT1A1(6/6)基因型患者出现严重毒性作用风险较低, UGT1A1*6(G71R,211G>A)是东方人群中特有的突变等位基因,频率为13%,该等位基因使 UGT1A1 的活性下降 70%,伊立替康毒性作用的发生风险增加,与伊立替康所致嗜中性白细胞减少症有关,可使 4 级中性粒细胞减少症的发生率升高 3 倍。

他汀类药物、匹伐他汀、阿托伐他汀

他汀类药物分为天然化合物(如洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、美伐他汀)和完全人工合成化合物(如氟伐他汀、阿托伐他汀、西立伐他汀、罗伐他汀、匹伐他汀)是最为经典和有效的降脂药物,广泛应用于高脂血症的治疗。他汀类药物的严重不良反应包括肝功能下降和横纹肌溶解症等。为降低他汀类药物严重不良反应的发生风险,建议临床上根据 SLCO1B1 基因型选择他汀类药物进行治疗。

华法林

华法林是临床上常用的抗凝药物,是深静脉血栓、心房纤颤、心脏瓣膜置换术和肺栓塞等疾病的一线用药,其临床疗效和不良反应存在很大的个体差异,血药浓度过高或敏感性增加可导致严重出血事件。其使用剂量受多个基因的位点调控,包括CYP2C9,VKORC1,CYP4F2等

磺酰脲类药物

磺酰脲类药物是一种临床应用广泛的口服降糖药。常用的磺酰脲类药物有格列齐特、格列美脲、格列本脲、格列吡嗪等。研究发现,CYP2C9 基因上携带变异与肝脏清除磺酰脲类药物的能力有关。虽然药物清除率的降低会使疗效增加,但是也会增加不良反应的发生风险。

乙醇类药物

乙醇(即酒精)常作为药物制剂的辅料和溶剂,故临床上涉及到许多含有乙醇的药物,如藿香正气水、十滴水、正骨水、复方水杨酸溶液等。影响乙醇类药物不良反应的主要基因为 ALDH(乙醛脱氢酶),不良反应包括恶心、呕吐、心悸、血压下降、呼吸短促等,甚至休克。

咖啡因

咖啡因是一种黄嘌呤生物碱化合物,是一种中枢神经兴奋剂,能够暂时的驱走睡意并恢复精力,临床上用于治疗神经衰弱和昏迷复苏。含咖啡因成分的咖啡、茶、软饮料及能量饮料十分畅销,因此咖啡因也是世界上最普遍被使用的精神药品。

巯嘌呤类药物

巯嘌呤类药物(包括巯嘌呤、硫唑嘌呤、硫鸟嘌呤)属于嘌呤类抗代谢药物,常用于治疗急性白血病、炎症性肠病和其他免疫性疾病,还可抑制移植器官的排异反应。体内巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)活性与此类药物的活性代谢产物水平负相关,如携带 TPMT 低酶活变异基因,可导致活性的产物蓄积产生毒性,骨髓抑制风险升高(白细胞、血小板减少)。2005年,FDA 已将给药前进行 TPMT 基因检测列入巯嘌呤、硫唑嘌呤的药品说明书。

卡培他滨

卡培他滨是一种抗癌药物,可以在体内转变成 5-FU,能够抑制细胞分裂和干扰 RNA 和蛋白质合成。本药主要用于直肠癌、结肠癌、乳腺癌和胃癌的治疗。影响卡培他滨疗效的主要相关基因为 DPYD、MTHFR,因亚洲人群几乎未携带 DPYD 基因失酶活变异,此项目主要讨论 MTHFR 基因对卡培他滨的影响。

氟尿嘧啶

氟尿嘧啶属于细胞毒类抗肿瘤药物,抗瘤谱较广,可广泛用于多种恶性肿瘤(如消化系统恶性肿瘤、妇科恶性肿瘤等)。影响氟尿嘧啶疗效的主要相关基因为 DPYD、MTHFR 和 GSTP1。亚洲人群几乎未携带 DPYD 基因失酶活变异,主要是 MTHFR 基因对氟尿嘧啶代谢存在影响。

阿司匹林

阿司匹林为水杨酸的衍生物,经近百年的临床应用,证明对缓解轻度或中度疼痛,如牙痛、头痛、神经痛、肌肉酸痛及痛经效果较好,亦用于感冒、流感等发热疾病的退热,治疗风湿痛等。阿司匹林还对血小板聚集有抑制作用,能阻止血栓形成,临床上用于预防短暂脑缺血发作、心肌梗死、人工心脏瓣膜和静脉瘘或其他手术后血栓的形成。

卡托普利

卡托普利为人工合成的非肽类血管紧张素转化酶(ACEI)抑制剂,主要作用于肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS系统)。抑制RAAS系统的血管紧张素转换酶(ACEI),阻止血管紧张素Ⅰ转换或血管紧张素Ⅱ,并能抑制醛固酮分泌,减少水钠潴留。对多种类型高血压均有明显降压作用,并能改善充血性心力衰竭患者的心脏功能。

硝苯地平

硝苯地平,具有抑制Ca2+内流作用,能松弛血管平滑肌,扩张冠状动脉,增加冠脉血流量,提高心肌对缺血的耐受性,同时能扩张周围小动脉,降低外周血管阻力,从而使血压下降。用于预防和治疗冠心病心绞痛,特别是变异型心绞痛和冠状动脉痉挛所致心绞痛。对呼吸功能没有不良影响,故适用于患有呼吸道阻塞性疾病的心绞痛患者,其疗效优于β受体拮抗剂。还适用于各种类型的高血压,对顽固性、重度高血压也有较好疗效。

利福平

利福平,是一种所属利福霉素家族的一种广谱抗生素药物,对结核杆菌有较强抗菌作用,对革兰氏阳性或阴性细菌、病毒等也有疗效。

托吡酯

托吡酯是一新型抗癫痫药物,其抗痫机制为抑制电压门控Na+、Ca+通道及γ-氨基丁酸能神经元和谷氨酸能神经元作用,用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者,也可用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。

帕洛诺司琼

帕洛诺司琼注射液用于预防癌症药物(化疗)引起的恶心和呕吐。它还用于防止手术后可能出现的恶心和呕吐。帕洛诺司琼的工作原理是阻断大脑中引起恶心和呕吐的信号。

吡嗪酰胺

吡嗪酰胺的结构类似烟酰胺,进入细胞可起杀菌作用。在pH较低的条件下,抗菌活性较强,该品为一线抗结核药,与其它抗结核药无交叉耐药性,主要用于经一线药物治疗无效的病例。单用该品易产生耐药性需与其它抗结核药物联合应用。

替米沙坦

替米沙坦属于血管紧张素Ⅱ受体拮抗药,是一种新型降压药物。它具有一种新型双苯并咪唑结构,两个苯并咪唑环组成的替代物,亲脂性更强。这种独特的化学结构保证了高度受体亲合力及优越的药代动力学特性,对高血压病临床疗效确切,并对心、脑、肾等器官具有良好的保护作用,具有高效、长效、低毒、依从性好等诸多优点。

对乙酰氨基酚

对乙酰氨基酚,为解热镇痛、非甾体抗炎药。用于普通感冒或流行性感冒引起的发热,也可用于缓解轻至中度疼痛如头痛、关节痛、偏头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛、痛经。

布洛芬

布洛芬属于非甾体类解热镇痛消炎药,是世界卫生组织、美国食品药品管理局唯一共同推荐的儿童退烧药,是公认的儿童首选抗炎药。其作用机制是抑制前列腺素的合成从而发挥解热、镇痛、消炎作用。用于缓解轻至中度疼痛如头痛、关节痛、偏头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛、痛经。也可用于普通感冒或流行性感冒引起的发热。有混悬滴剂、胶囊、缓释片、颗粒、凝胶等多种剂型。儿童建议使用混悬液。

环磷酰胺

环磷酰胺是进入人体内被肝脏或肿瘤内存在的过量的磷酰胺酶或磷酸酶水解,变为活化作用型的磷酰胺氮芥而起作用的氮芥类衍生物。抗瘤谱广,是第一个所谓"潜伏化"广谱抗肿瘤药,对白血病和实体瘤都有效。本品在体外无活性,主要通过肝脏P450酶水解成醛磷酰胺再运转到组织中形成磷酰胺氮芥而发挥作用。环磷酰胺可由脱氢酶转变为羧磷酰胺而失活,或以丙烯醛形式排出,导致泌尿道毒性。

呋噻米

呋噻米用于治疗各种原因引起的全身水肿及其他利尿药无效的严重病例。还用于治疗肺水肿、脑水肿及腹水、胸水等任何非炎性体液的病理性积聚以及药物中毒时加速药物的排出,亦可促进尿道上部结石的排出。预防急性肾功能衰竭。

奈莫必利

奈莫必利具有较强的抗精神病作用,能改善幻觉和妄想等症状,对脱氧麻黄碱和阿扑吗啡引起的刻板行为及运动过度行为有明显抑制,其作用相似于氟哌啶醇,强于氯丙嗪。其作用机制为选择性地抑制脑内D2-多巴胺受体,且此作用极强,而对α-肾上腺素受体与M-胆碱受体作用极弱,故而其抗胆碱作用与镇静作用弱,副作用小。

奥卡西平

奥卡西平及其在体内的代谢物羟基衍生物均具有抗惊活性。可用于局限性及全身性癫痫发作。其作用可能在于阻断脑细胞的电压依赖性钠通道,因而可阻止病灶放电的散布。本品可单独应用或与其他抗癫痫药合用于治疗局限性及全身性癫痫发作。

帕罗西汀

帕罗西汀是一种选择性5-HT再摄取抑制剂,可用于各种类型的抑郁症,强度与常用抗抑郁药如丙咪嗪、阿米替林、氯丙咪嗪、多虑平、氟西汀相似,但起效快,耐受性好。对严重抑郁症以及其他抗抑郁药治疗无明显疗效的病人,帕罗西汀仍有效。帕罗西汀口服胃肠道吸收完全,广泛分布于机体各组织中,包括中枢神经系统。半衰期为20 小时,每日服20 mg即达疗效,10天左右即可达稳态。95%与血浆蛋白结合,主要经肝脏首过代谢,无活性代谢物经肾脏排泄。

喹硫平

喹硫平用于各型精神分裂症,不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。喹硫平口服后吸收良好,代谢完全。人类血浆中主要的代谢产物不具有明显药理学活性。进食对喹硫平的生物利用度无明显影响。

喹那普利

喹那普利为无疏基、长效、口服 血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂。口服后在肝脏水解成具有活性的二酸型化合物,即喹那普利拉,可抑制ACE,阻止血管紧张素I转换为血管紧张素II,从而使血管紧张素II所介导的血管收缩作用明显减弱,降低动脉的血管阻力;同时还抑制醛固酮的合成,减少醛固酮所产生的水和钠的潴留,使血压进一步下降,因而是一种安全、高效的降压药物。

丹酚酸B

丹酚酸B为三分子丹参素与一分子咖啡酸缩合而成,是研究较多的丹酚酸之一,对心、脑、肝、肾等器官均具有重要药理作用。丹酚酸B具有很强的抗氧化作用, 对心肌缺血再灌注损伤具有保护作用,对动脉粥样硬化具有防治作用,对心脏微血管内皮细胞的延迟具有保护作用。

丙戊酸

丙戊酸是一个临床应用广、疗效高和安全性好的首选广谱药物。丙戊酸不仅可以用于治疗各类癫痫的全身性发作,尤其是失神发作和强直-阵挛发作,还可用于部分性发作。此外,丙戊酸很少影响患者的认知功能,并极少引起癫痫的发作加重。

文拉法辛

文拉法辛是5-羟色胺,去甲肾上腺素和多巴胺的再摄取抑制剂,其中对5-羟色胺再摄取抑制作用最强,对去甲肾上腺素再摄取抑制作用也较强。文拉法辛对毒蕈碱、烟碱、组胺和肾上腺素受体无作用,对单胺氧化酶无抑制作用。该药可使总的睡眠时间减少,觉醒时间增加,总的快波睡眠时间(REM)缩短。阻断抑郁病人REM睡眠可产生缓慢而持久的症状改善,故此药对睡眠的影响可能参与抗抑郁作用。

氨基糖苷类抗生素

氨基糖苷类抗生素(Aminoglycosides)是由氨基糖与氨基环醇通过氧桥连接而成的苷类抗生素。氨基糖苷类抗生素是抑制蛋白质合成、为静止期杀菌性抗生素。氨基糖苷类药物都有不同程度的耳毒性。最新研究显示,氨基糖苷类药物耳毒性的病理机制是:内耳毛细胞主动摄取药物,内耳中药物与毛细胞核糖体 RNA 结合,引起mRNA 错译,生成有毒的超氧自由基,导致毛细胞坏死。常见该类药物包括链霉素,庆大霉素,妥布霉素,卡那霉素,阿米卡星,新霉素,奈替米星,异帕米星等。携带线粒体DNA罕见变异的个体应特别注意避免该类药物的摄入。

G6PD相关药物

G6PD 基因位于 x 染色体上, 编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症缺乏症(G6PD缺乏症),也被称为蚕豆病,是一种 x 相关的隐性遗传性代谢缺陷,在服用某些食物、药物后易导致溶血(红细胞的自发性破坏)。 由于 x 连锁遗传模式,大多数 G6PD 缺乏症患者是无症状的,有症状的患者较多为男性,但杂合突变的女性也应在检测G6PD酶活性后决定是否服用G6PD代谢的相关药物食物。G6PD突变类型多样,从最严重的会导致G6PD活性丧失90%且伴有慢性(非球形细胞)溶血性贫血的1类突变到酶活性剩余10-60% 且伴应激性溶血的3类突变。G6PD代谢的药物包括,磺胺类药物,硝基呋喃类药物,退热止痛类药物等,都应遵医嘱避免或慎用。食物和日常接触的东西包括蚕豆,薄荷,樟脑等也应避免。

依伐卡托

囊性纤维化(CF)是由囊性纤维化跨膜电导调节因子(CFTR)基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病,该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输,基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断,某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液,导致呼吸困难及反复感染。 Ivacaftor是首个靶向囊性纤维化(CF)根本病因的药物,可使患者体内缺陷性CFTR蛋白发挥正常功能,

强效挥发性麻醉剂和琥珀胆碱

强效挥发性麻醉剂广泛应用于诱导全身麻醉。这些药物包括七氟醚、氟烷、安氟醚、异氟醚、甲氧氟烷和地氟醚;目前所有有效的吸入麻醉药都被认为是恶性高热(MH)的等效诱因。去极化肌肉松弛剂与神经肌肉连接处的突触后乙酰胆碱受体结合,导致通道开放,导致初始激活,随后肌肉膜持续去极化,在接受插管和许多外科手术的患者中,肌肉深度松弛。琥珀酰胆碱(也称为甲氧嘧啶)是一种去极化的肌肉松弛剂,被认为是MH反应的潜在触发剂。这里考虑的基因变异使个体对许多麻醉剂药物产生严重的有时致命的高代谢反应。

蒽环类药物

蒽环类药物或蒽环类抗生素是一类来源于波赛链霉菌青灰变种的化疗药物。它们能够治疗的癌症种类比任何其他类型的化疗药物都要多,并且使用它们的化疗目前最有效的抗癌疗法之一;可用于治疗的癌症包括白血病、淋巴瘤、乳腺癌、子宫癌、卵巢癌和肺癌等。

尼群地平

钙拮抗剂(Calcium Antagonists ),也叫钙通道阻滞剂(Calcium Channel Blockers),主要通过阻断心肌和血管平滑肌细胞膜上的钙离子通道,抑制细胞外钙离子内流,使细胞内钙离子水平降低而引起心血管等组织器官功能改变的药物。临床常用的有硝苯地平、维拉帕米、尼群地平等。对心脏的作用,主要是抑制心肌去极化过程中第二时相钙离子内流,降低细胞内钙,减弱心肌收缩力,降低心肌氧耗量,同时抑制窦房结和房室结的钙内流,使窦房结自律性下降,房室传导减慢,心室率降低。 尼群地平,主要用于治疗冠心病及高血压,尤其是患有这两种疾病的患者,也可用于充血性心力衰竭。

维拉帕米

钙拮抗剂(Calcium Antagonists ),也叫钙通道阻滞剂(Calcium Channel Blockers),主要通过阻断心肌和血管平滑肌细胞膜上的钙离子通道,抑制细胞外钙离子内流,使细胞内钙离子水平降低而引起心血管等组织器官功能改变的药物。临床常用的有硝苯地平、维拉帕米、尼群地平等。对心脏的作用,主要是抑制心肌去极化过程中第二时相钙离子内流,降低细胞内钙,减弱心肌收缩力,降低心肌氧耗量,同时抑制窦房结和房室结的钙内流,使窦房结自律性下降,房室传导减慢,心室率降低。 维拉帕米又名异搏定、戊脉安。近年来用于治疗高血压、心绞痛、心律失常、脑血管病、手指血管痉挛、腹痛、食道失驰缓症、偏头痛、肺动脉高压和预防早产。

氢氯噻嗪

利尿药是指一类能促进体内电解质(钠离子为主)和水分排出而增加尿量的药物,利尿剂主要通过影响肾小球滤过、肾小管重吸收和分泌的功能而实现利尿作用,但是主要是影响肾小管的重吸收。饮水、含乙醇或咖啡因饮料以及茶碱等均有轻度利尿作用。利尿药主要用于治疗水肿性疾病,与降压药合用治疗高血压,还可促进某些能经肾脏排泄的药物、毒物中毒时的排泄。利尿药在心衰的治疗中起着重要的作用,目前仍作为一线药物广泛用于各种心力衰竭的治疗。该类药物包括氢氯噻嗪,氯噻酮等。 氢氯噻嗪为利尿药、抗高血压药。主要适用于心原性水肿、肝原性水肿和肾性水肿:如肾病综合征、急性肾小球肾炎、慢性肾功能衰竭以及肾上腺皮质激素与雌激素过多引起的水肿;高血压;尿崩症。长期应用时宜适当补充钾盐。

美托洛尔

美托洛尔,β肾上腺素受体阻滞剂类药物,主要用于治疗各型高血压(可与利尿药和血管扩张剂合用)及心绞痛。静脉注射对心律失常、特别是室上性心律失常也有效。

阿替洛尔

β受体阻断药(Beta blockers),又称Beta受体阻断药、β受体阻断剂、β受体阻滞剂、β受体拮抗剂或β阻断药,是一类用来治疗心律不齐、防止心脏病发作后的二次心脏病发作(二级预防)和在某些情况下用来治疗高血压的药物。 阿替洛尔,是一种适用于各种原因所致的中、轻度高血压病选择性β1肾上腺素受体阻滞药。须注意的是,阿替洛尔可影响胎儿血流动力学状态而导致妊娠早期胎儿宫内发育受限,因此妊娠期不推荐选用。一般用于窦性心动过速及早搏等,也可用于高血压、心绞痛及青光眼。

培哚普利

血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)具有降压作用,可以延缓和逆转心室重构,阻止心肌肥厚的进一步发展,改善血管内皮功能和心功能,减少心律失常的发生,还能提高生存率,改善预后。临床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 培哚普利是一种强效和长效的血管紧张素转换酶抑制剂,可使外周血管阻力降低,而心输出量和心率不变。用于治疗各种高血压与充血性心力衰竭。

比索洛尔

β受体阻断药(Beta blockers),又称Beta受体阻断药、β受体阻断剂、β受体阻滞剂、β受体拮抗剂或β阻断药,是一类用来治疗心律不齐、防止心脏病发作后的二次心脏病发作(二级预防)和在某些情况下用来治疗高血压的药物。 比索洛尔通用名称是富马酸比索洛尔片比索洛尔,主要成分为富马酸比索洛尔,适应症高血压、冠心病(心绞痛),在使用前,需要遵医嘱接受ACE抑制剂、利尿剂和选择性使用强心甙类药物治疗。

厄贝沙坦

血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂 ,即血管紧张素受体阻滞剂,为一类高血压治疗药物。通过阻断AngⅡ效应降低血压。现已广泛用于临床。主要用于临床高血压病及其他心肾疾病的治疗。 厄贝沙坦,适应症为治疗原发性高血压,也被用于合并高血压的2型糖尿病肾病的治疗。

咪达普利

血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)具有降压作用,可以延缓和逆转心室重构,阻止心肌肥厚的进一步发展,改善血管内皮功能和心功能,减少心律失常的发生,还能提高生存率,改善预后。临床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 咪达普利是一种长效、非疏基血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI),临床上用于治疗高血压、慢性充血性心衰、急性心肌梗塞、及糖尿病肾病。其降压效果明显,不良反应小,患者依从性好,作为新的血管紧张素转化酶(ACE)抑制剂体现出不同于其它同类药物及肾上腺素能受体结合剂制剂地优越性,在心血管疾病治疗中具有广泛的应用前景。咪达普利可较高选择性的用于体内的肾素-血管紧张素(RA)系统,抑制血管紧张素II的生成,抑制交感神经递质和醛固酮的分泌,从而降低外周压力,达到降压的目的。

依那普利

血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)具有降压作用,可以延缓和逆转心室重构,阻止心肌肥厚的进一步发展,改善血管内皮功能和心功能,减少心律失常的发生,还能提高生存率,改善预后。临床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 依那普利在口服后在体内水解成依那普利拉,对血管紧张素转化酶起强烈抑制作用,降低血管紧张素Ⅱ的含量,造成全身血管舒张,血压下降,用于治疗高血压。

赖诺普利

血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)具有降压作用,可以延缓和逆转心室重构,阻止心肌肥厚的进一步发展,改善血管内皮功能和心功能,减少心律失常的发生,还能提高生存率,改善预后。临床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 赖诺普利是一种可以单用或与其他药物合用治疗各种程度的高血压病和肾性高血压的药物,也可单用或与利尿药和洋地黄合用治疗充血性心力衰竭。

苯那普利

血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)具有降压作用,可以延缓和逆转心室重构,阻止心肌肥厚的进一步发展,改善血管内皮功能和心功能,减少心律失常的发生,还能提高生存率,改善预后。临床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 苯那普利为活性较强的血管紧张素转换酶抑制剂,能降低外周血管阻力,但不会引起代偿性体液潴留;能减轻后负荷,但不产生反调节;可改善高血压糖尿病人的糖耐量,用于治疗高血压。

坎地沙坦

血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂 ,即血管紧张素受体阻滞剂,为一类高血压治疗药物。通过阻断AngⅡ效应降低血压。现已广泛用于临床。主要用于临床高血压病及其他心肾疾病的治疗。 坎地沙坦,商品名为必洛斯,属于长效降压药。能够扩张血管平滑肌,扩张中小动脉,从而降低血压。是高血压合并心衰患者的首选药。坎地沙坦能够延缓甚至逆转心肌肥厚、降低左室质量指数、改善心功能,减轻交感神经压力、降低心率及心肌僵硬度,改善心衰患者的病情。

群多普利

血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)具有降压作用,可以延缓和逆转心室重构,阻止心肌肥厚的进一步发展,改善血管内皮功能和心功能,减少心律失常的发生,还能提高生存率,改善预后。临床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 群多普利本身无活性,在体内转化成群多普利拉后发挥作用。其转化率相当于依那普利的2.3~10倍。本品作用出现时间迟而维持时间长。群多普利拉具有较强的亲脂性,组织穿透力大,与血管紧张素转换酶亲和力高。

二甲双胍

二甲双胍,西药名。常用剂型为片剂、胶囊剂。为降糖药。用于单纯饮食控制不满意的Ⅱ型糖尿病病人,尤其是肥胖和伴高胰岛素血症者,用本药不但有降血糖作用,还可能有减轻体重和高胰岛素血症的效果。对某些磺酰脲类疗效差的患者可奏效,如与磺酰脲类、小肠糖苷酶抑制剂或噻唑烷二酮类降糖药合用,较分别单用的效果更好。亦可用于胰岛素治疗的患者,以减少胰岛素用量。该药品医保类型有:盐酸二甲双胍片、盐酸二甲双胍肠溶片、盐酸二甲双胍肠溶胶囊为医保甲类;盐酸二甲双胍缓释片、盐酸二甲双胍缓释片(Ⅱ)、盐酸二甲双胍缓释胶囊为医保乙类。

噻吗洛尔

噻吗洛尔,用于治疗高血压病、心绞痛、心动过速及青光眼。1.对轻、中度高血压疗效较好,无明显不良反应,可与利尿剂合用。2.心肌梗死患者长期服用本品后能降低再梗死发生率和死亡率。3.对青光眼,特别是原发性、开角型青光眼有良好效果,优于传统的降眼压药,其特点为起效快、不良反应小、耐受性好。滴眼后20分钟眼压即开始下降,经12小时达最大效应,作用可持续24小时。对瞳孔大小、对光反应及视力无影响。此外,对无晶状体性青光眼、某些继发性青光眼、高眼压症以及其他对药物和手术无效的青光眼也有一定的疗效。

检测大类

肿瘤
常见病和部分罕见病
个人特征
用药建议

检测项目

前列腺癌(男性)

前列腺癌(Prostate Cancer)是发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。根据病理类型可将前列腺癌分为腺癌(98%)、移行细胞癌、鳞癌、未分化癌等。前列腺癌的发病率有明显的地理和种族差异,在欧美国家高发,在亚洲地区低发。我国是前列腺癌发病率较低的国家之一,2000年我国前列腺癌发生率为4.55/10万,2003-2007年全国前列腺癌发病率为8.6/10万,发病率呈逐年上升趋势。前列腺癌多见于老年男性,发病高峰年龄段为75-79岁。由于前列腺癌进展缓慢,早期通常没有症状,随着疾病的发展,当肿瘤侵犯或阻塞尿道、膀胱颈时,则会发生类似下尿路梗阻或刺激症状,严重者会出现急性尿潴留、血尿、尿失禁。肿瘤骨转移时会引起骨骼疼痛、病理性骨折、贫血、脊髓压迫导致下肢瘫痪等。前列腺癌的发生发展是多种因素综合影响的结果。研究表明遗传因素是前列腺癌最主要的危险因素,若亲属(兄弟或父亲)中有前列腺癌患者,则其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍;若有两个或两个以上直系亲属患前列腺癌,相对危险性会增至5-11倍。流行病学研究发现,有前列腺癌家族史的患者比那些无家族史患者的确诊年龄大约早6-7年。另有研究表明,RAD23B基因多态性、FOXP4基因多态性与前列腺癌发生风险相关。此外,年龄、种族差异、高脂饮食、雄性激素过多等都是前列腺癌的诱因。

睾丸癌(男性)

睾丸癌(Testicular Cancer)比较少见,占男性肿瘤的1%-1.5%,占泌尿系肿瘤的5%。其发病率具有明显的地区差异性。15-35岁好发。它几乎都是恶性的,发病年龄有3个高峰:婴儿期以卵黄囊瘤(婴儿型胚胎性瘤)为多;20-40岁间可见各类型睾丸肿瘤,但仍以精原细胞瘤为多,70岁以后主要为精原细胞瘤。其病因尚不明了,目前认为其发病与遗传和后天因素均有关系。其中与隐睾关系最密切,隐睾患者发生肿瘤的机会比正常人大20-40倍,腹腔内隐睾比腹股沟更高,而睾丸固定术并不降低恶性变的发病率,但可使肿瘤更易被发现。当前睾丸肿瘤的发病原因并未明确,流行病学分析发现多种因素增加了睾丸癌的发生机会,其中先天性因素如隐睾或睾丸未降(3-14倍)、家族遗传因素、克氏综合征、睾丸女性化综合征等,后天因素一般认为与损伤、感染、营养因素以及母亲在妊娠期过多应用外源性雌激素有关。1.4% 睾丸癌新发病患者具有明显的家族史,子代的患病风险增加4-6倍,而同代的兄弟中患病风险增加8-10倍。

乳腺癌(女性)

乳腺癌(Breast Cancer)是女性发病率最高的恶性肿瘤,是威胁妇女健康的主要病因。2013年我国女性乳腺癌的发病率为41.73/10万,死亡率为10.08/10万,来自上海和北京的流行病学数据显示乳腺癌发病存在两个高峰期,分别是45-55岁之间和70-74岁之间,并且发病率随年龄增长有逐渐上升的趋势。乳腺癌并非女性的专利,男性也会罹患乳腺癌,但仅占全部乳腺癌患者的1%-2%。乳腺癌通常发生在乳腺导管上皮组织,其好发部位为乳房外上象限,早期乳腺癌可无任何自觉症状,病变晚期可出现乳腺肿块。传统的影像学和分子生物学标志物的检查主要是针对出现症状后的检查,一经发现通常已是中晚期。乳腺癌的发生通常涉及多个基因变异。据调查,普通女性患乳腺癌的终身风险约为12%,而FGFR2、CHEK2等基因发生特定变异会增高乳腺癌的患病风险,是乳腺癌易感性的重要生物标志物。

卵巢癌(女性)

卵巢癌(Ovarian Cancer)是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一,其发病率居妇科恶性肿瘤的第三位,但死亡率却位居首位,严重危害我国妇女的身心健康。我国女性卵巢癌的发病率为7.95/10万,有逐年增高的趋势。早期卵巢癌患者的5年生存率高达90%以上,大部分患者通过手术即可治愈,但大约70%的患者在初诊时已是晚期。卵巢癌可发生在任何年龄段,多见于更年期和绝经后,60-70岁为发病高峰期,发病率随着年龄的增加而上升。卵巢癌早期多无明显症状,随着病情进展可出现肠胃不适、腹胀、腹部肿块、阴道不规则流血或胸闷气短等症状。卵巢癌病因复杂,发病机制尚未完全清楚。研究表明卵巢癌发生与遗传因素、精神因素、女性外源性激素、妊娠及哺乳、月经、病毒感染及饮食等多方面因素相关。

子宫内膜癌(女性)

子宫内膜癌(Endometrial Cancer)是发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤,属于女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。子宫内膜癌占女性恶性肿瘤总数的7%,每年新发病例及死亡病例数分别占女性恶性肿瘤的3.9%和1.7%,我国目前尚无准确的子宫内膜癌流行病学资料。子宫内膜癌好发于50岁以上妇女,也有少数发生在40岁左右,甚至更年轻的女性中。子宫内膜癌早期可无明显症状,仅在普查或妇科检查中偶然发现。其临床表现主要为不规则的阴道出血、阴道分泌物增多并伴有异味,可有下腹痛。随着病情的进展,晚期时可有腹部包块,伴随恶病质表现。子宫内膜癌病因尚不明确,可受遗传因素和自身雌激素水平的共同影响。大量的研究证明子宫内膜癌患者有家族聚集倾向,尤其当家族成员发病年龄较早时。家族遗传性子宫内膜癌与遗传性非息肉结直肠癌相关,9%的<50岁子宫内膜癌患者携带遗传性非息肉结肠癌的突变基因,而遗传性非息肉结直肠癌的女性患者罹患子宫内膜癌的风险可达到71%。此外,子宫内膜癌还可能与肥胖、慢性病(如高血压、糖尿病等)、绝经延
迟和体内长期高雌激素水平有关。

子宫颈癌(女性)

子宫颈癌(Cervical Cancer)是妇科常见的恶性肿瘤之一。在我国,子宫颈癌发病率占女性恶性肿瘤的第二位,且有逐年上升的趋势。据WHO报道,世界每年新增宫颈癌患者44万余人,其中我国每年新发病例13.5万人,占28.7%。目前宫颈癌已经成为严重危害我国妇女身心健康的恶性肿瘤。子宫颈癌可发生在任何年龄段的女性中,普查发现40-55岁和60-69岁为发病高峰期,并且发病年龄有年轻化的趋势。子宫颈癌发病早期通常无明显症状,也可表现为性交后出血、妇科检查后出血或白带异常等症状,随着病情的发展,会出现阴道大量出血和排液恶臭等症状。人乳头瘤病毒(HPV)感染是子宫颈癌及其癌前病变的首要危险因素。90%的女性都有可能感染HPV,但通常会在8-10个月内自然清除,只有少数呈持续感染状态。女性持续性感染高危型HPV,会造成宫颈细胞变异,如果未及时发现和及早治疗,则发展为子宫颈癌。此外,子宫颈癌的高危因素还包括过早性生活、多个性伙伴和多产等,营养不良和吸烟也可能是子宫颈癌的诱发因素。

肺癌

肺癌(Lung Cancer)是发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。肺癌主要分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌,其中非小细胞肺癌占85%以上。据统计2013年我国肺癌发病率为57.70/10万,死亡率为46.92/10万,均位于我国恶性肿瘤的第一位。专家预测2025年我国将成为世界第一肺癌大国。肺癌多见于男性,高发年龄为40岁以上。早期肺癌最常见的症状是刺激性咳嗽和血痰,随着病情的进展可出现胸闷、哮鸣、气促、发热、痰量增多和剧烈胸痛等,还可伴随体重减轻、疲劳不适、食欲下降等全身症状。肺癌的具体病因不明,目前普遍认为受遗传因素和环境因素的共同影响。有研究表明,肺癌的遗传率为8%-14%,如TP63基因纯合突变会增加患癌风险。此外,肺癌的一个重要致病因素是吸烟,85%-90%的肺癌患者有吸烟史,且吸烟者的肺癌发病率比不吸烟者高10-20倍,其它会增高肺癌患病风险的危险因素还包括长期吸入二手烟、粉尘、雾霾天气及有肺部慢性炎症者等。

胃癌

胃癌(Gastric Cancer)是全世界第二大癌症,占我国恶性肿瘤死亡率的第三位,五年生存率不足20%。胃部的恶性肿瘤中,腺癌占95%,其好发部位依次为胃窦(58%)、贲门(20%)、胃体(15%)、全胃或大部分胃(7%)。我国2013年胃癌发病率为33.66/10万,其中男性为46.43/10万,女性为20.53/10万。我国胃癌患者以中老年居多,35岁以下较少发病,55-70岁为高发年龄段。江苏、山东、浙江等沿海省份是胃癌高发地区。胃癌早期无症状或仅有上腹部不适、消化不良;晚期可出现锁骨上淋巴结肿大、呕血、便血、贫血及上腹部包块等。研究表明胃癌受遗传因素和环境因素的共同影响。其中大约10%的胃癌有家族聚集现象,遗传率为28%。目前研究发现存在多个基因综合影响胃癌的发病风险,如PLCE1基因变异可能导致其生物学功能改变,促使胃癌的发生。除遗传因素以外,不良环境因素也是胃癌发生的重要原因,食用不洁净食物、不良饮食习惯及病原菌感染对胃癌的发生都有不可忽视的影响。

肝癌

肝癌(Liver Cancer)是危害我国居民生命健康的最主要恶性肿瘤之一。根据全国32个癌症登记处2003-2007年的年报资料,我国肝癌发病率为26.68/10万(男性为39.42/10万,女性为13.63/10万)。肝癌分为亚临床前期和临床期。亚临床前期是指从病变开始至诊断亚临床肝癌之前,患者没有临床症状与体征,临床上难以发现,通常大约10个月时间。在肝癌亚临床期(早期),瘤体约3-5厘米,大多数患者仍无典型症状,诊断仍较困难,多为血清AFP普查发现,平均8个月左右,期间少数患者有上腹闷胀、腹痛、乏力和食欲不振等慢性基础肝病的相关症状。肝癌临床早期时,多数患者没有明显的相关阳性体征,仅少数患者体检发现轻度的肝肿大、黄疸和皮肤瘙痒,应是基础肝病的非特异性表现。中晚期肝癌,常见黄疸、肝脏肿大(质地硬,表面不平,伴有或不伴结节,血管杂音)和腹腔积液等。如果原有肝炎和肝硬化的背景,可以发现肝掌、蜘蛛痣、红痣、腹壁静脉曲张及脾脏肿大等临床表现。肝癌的发病因素与遗传、饮食、环境等因素有关。肝癌的发病存在家族聚集性,母系家族或父系家族中有肝癌患者,本人的患病风险会提高。研究表明,在中国人群中,携带MDM2突变基因患癌风险提高约2倍,携带XRCC3突变基因患癌风险提高约4倍。另外,肝炎病毒引起的肝炎、摄入被黄曲霉毒素污染的食物、长期饮用不洁净的水源、嗜酒、吸烟、肥胖、脂肪性肝炎、糖尿病等均会提高患肝癌风险。

食管癌

食管癌(Esophageal Carcinoma)是常见的消化道肿瘤,可分为鳞癌和腺癌,我国90%以上的食管癌为鳞癌。2013年我国食管癌发病率为22.16/10万,死亡率为16.64/10万,分别位于恶性肿瘤的第五位和第四位。食管癌男性发病多于女性,发病年龄多在40岁以上,35岁以下的患者死亡率很低,35岁以后死亡率随着年龄的增长而急剧上升。食管癌有显著的地域性分布差异,在我国以河南省最高,其次为江苏、山西、河北、福建、陕西、安徽等省份。食管癌的早期症状多不明显,初期主要表现为胸骨后不适、吞咽时轻度梗噎感、异物感、闷胀感、烧灼感、食管腔内轻度疼痛、进食后食物停滞感等。随着疾病进展,可因肿瘤生长浸润造成管腔狭窄而出现食管癌的典型症状,表现为进行性吞咽困难、胸骨后疼痛、进食后呕吐等。食管癌受遗传因素和环境因素共同影响。研究表明,在相同环境因素下只有少数人会发生食管癌,这提示个体的基因易感性在食管癌的发生发展中起着非常重要的作用。与食管癌相关的遗传易感基因除了与外源化合物的活化/解毒有关的代谢酶和DNA损伤修复基因外,还包括原癌基因、抑癌基因及细胞因子等。此外,饮酒、吸烟、对食管造成损伤的各类慢性刺激也是我国食管癌的主要发病原因。

结直肠癌

结直肠癌(Colorectal Cancer)是我国五大癌症之一,早期结直肠癌是指癌组织局限于结直肠粘膜及粘膜下层,进展期结直肠癌则为肿瘤已侵入固有肌层。进展期结直肠癌病理大体分为肿块型、浸润型和溃疡型三型。本病男女差别不大,但其中直肠癌男性较多见,年轻结直肠癌患者男性多见。GLOBOCAN数据库2012数据显示:我国结直肠癌发病253427例,位于肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌之后,居第五位;死亡139416例,位于肺癌、肝癌、胃癌、食管癌之后,居第五位。我国结直肠癌发病例数和死亡例数在全世界和亚洲地区所占比例较高,随着人民生活水平的不断提高,饮食习惯和饮食结构的改变以及人口老龄化,我国结直肠癌的发病率和死亡率均保持上升趋势。我国结直肠癌高发年龄段为40-60岁,平均发病年龄为48.3岁,比西方国家早10-15年。结直肠癌发病早期可无明显症状,随着疾病发展症状越来越明显,主要有排便习惯改变、大便形状改变、腹痛、腹部肿块、肠梗阻、贫血、消瘦、乏力、低热等。研究表明,结直肠癌受遗传因素和环境因素的共同影响。家族史是结直肠癌的重要危险因素,一级亲属中有人患结直肠癌,本人则视为高危人群,患病风险约提高2倍。此外,其他因素如慢性肠道疾病、糖尿病、饮食习惯、久坐不动和吸烟酗酒都与结直肠癌有密切的关系。

膀胱癌

膀胱癌(Bladder Cancer)是泌尿系统中最常见的恶性肿瘤之一。2008年我国膀胱癌的发病率男性约为5.5/10万,女性约为1.5/10万,且发病率呈逐年增高的趋势。膀胱癌男性发病率为女性的3-4倍,然而分级相同的膀胱癌,男性的预后比女性好。膀胱癌可发生在任何年龄,甚至于儿童,但主要的发病年龄在中年以后,且发病率随着年龄的增长而增加。80%-90%的膀胱癌首发症状为无痛性、间歇性、肉眼全程血尿。10%的膀胱癌伴有膀胱刺激症状,表现为尿频、尿急、尿痛和排尿困难。随着病情的进展,可出现腰骶部疼痛、肾积水、肾功能不全、下肢浮肿、贫血和体重下降。膀胱癌的发生是复杂、多因素的病理变化过程,受遗传因素和环境因素的共同影响。研究报道有明确阳性家族史的人群,其膀胱癌的患病风险是正常人群的2倍;兄弟姐妹中有膀胱癌患者的个体,其患病风险是兄弟姐妹中无膀胱癌患者个体的3倍。目前较为明确的两大危险因素是吸烟和长期接触工业化学产品(包括从事纺织、染料制造、橡胶化学、药物制剂和杀虫剂生产、油漆、皮革及铝、铁和钢生产)。此外,慢性感染、应用化疗药物环磷酰胺、滥用含有非那西汀的止痛药及染发剂也可能诱发膀胱癌。

肾癌

肾细胞癌(Renal Cell Carcinoma,RCC)是起源于肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤,又称肾腺癌,简称为肾癌,占肾脏恶性肿瘤的80%-90%。肾癌约占成人恶性肿瘤的2%-3%,据统计2008年全球肾癌新发病例271000例,死亡病例约116000例,位居男性常见肿瘤的第12位,女性常见肿瘤的第17位。据全国肿瘤防治研究办公室的统计,我国肾及泌尿系统其他恶性肿瘤的发病率正呈现逐年上升趋势。肾癌发病年龄可见于各年龄段,高发年龄在50-70岁,偶见于儿童,男女患者比例约为2:1。肾癌的临床症状多样,早期发现较困难,常有非特异性症状如腰痛、血尿、上腹部或腰部可触及质地坚韧的肿块,部分患者有发热、厌食、疲劳、消瘦、肝功能异常及肝脾肿大。既往经典血尿、腰痛、腹部肿块“肾癌三联征”临床出现率已经不足15%,这些患者在确诊时往往已为晚期。肾细胞癌的病因未明,研究发现其发病多与遗传、吸烟、肥胖、高血压及抗高血压治疗等有关。其中已有研究明确肾癌有一定的家族发病倾向,遗传性肾癌或家族性肾癌占肾癌总数的2%-4%。一些疾病如肥胖、高血压、肾脏疾病都会诱发肾脏癌变。此外接触致癌物质如烟草、芳香胺类、亚硝基化合物、烷基化合物、联胺、铅、镉等工业致癌物质,以及抗癌药、非那西汀、利尿剂等可能会增加肾癌的发病风险。

淋巴癌

淋巴癌又称“淋巴瘤”,是起源于淋巴组织和淋巴结的一种恶性肿瘤,其发生大多与免疫应答过程中淋巴细胞增殖分化产生的某种免疫细胞恶变有关。该病多见于中、青年,男性患者多于女性。按照“世界卫生组织淋巴系统肿瘤病理分类标准”,淋巴瘤分成近70种病理类型,大体可分为霍奇金淋巴瘤(Hodgkin lymphoma,HL)和非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL)两大类。在我国,霍奇金淋巴瘤占淋巴瘤的9%-10%,是一组疗效相对较好的恶性肿瘤;非霍奇金淋巴瘤占全部淋巴瘤病例的90%左右,并且近十几年来发病率逐年升高。

脑癌

脑癌(Brain Cancer)亦称颅内恶性肿瘤,其病因至今不明,肿瘤起源于脑、脑膜、脑垂体、颅神经、脑血管和胚胎残余组织者,称为原发性脑癌。由身体其它脏器组织的恶性肿瘤转移至颅内者,称为继发性脑癌。脑胶质瘤(脑胶质细胞瘤)是最常见的原发性脑肿瘤,占所有原发性中枢神经系统肿瘤的32%,占中枢神经系统恶性肿瘤的81%。恶性胶质瘤的发病率为(5-8)/100万,5年病死率在全身肿瘤中仅次于肺癌和胰腺癌,位列第3位。2012年中国肿瘤登记报告指出:在中国,脑及中枢神经系统恶性肿瘤死亡率为3.87/10万,位列十大高病死率肿瘤之第9位。以恶性胶质瘤为代表的中枢神经系统恶性肿瘤造成了巨大的社会、经济及家庭负担。脑胶质瘤早期的临床表现有:头痛、呕吐、视神经乳头水肿、视力视野改变、癫痫、复视、颅扩大(儿童期)和生命体征改变、一个或多个脑神经麻痹;其中学龄儿童可能会出现眼球内斜(复视)、周围性面瘫、言语不清、吞咽发呛、步态不稳等。其中头痛约见于80%的病人,是最常见的早期症状。脑胶质瘤的发病机制尚不明确,目前确定的两个危险因素是:暴露于高剂量电离辐射和罕见综合症相关的高外显率基因遗传突变。脑胶质瘤基因杂合缺失和基因遗传变异是近年来机制研究的热点,2015年的一项研究表明,PHLDB1基因多态性与脑胶质瘤的发生风险相关。

胰腺癌

胰腺癌(Pancreatic Cancer)是恶性度最高的肿瘤之一,具有早期诊断率低、疗效欠佳、预后差等特点。目前其发病率在国内外均呈上升趋势,据《2017中国肿瘤登记年报》统计,胰腺癌发病率位于我国男性恶性肿瘤第八位,死亡率位于人群恶性肿瘤第六位。我国胰腺癌发病年龄集中在55-68岁,多数胰腺癌患者起病隐匿,表现为不同程度、不同方式的上腹部或腰背部疼痛,有时以夜间为甚,可以呈束带状分布;可以出现不明原因的梗阻性黄疸、不明原因的体重下降、厌食、上腹部不适、消化不良或腹泻等症状,易与其他消化系统疾病混淆。流行病学资料显示,胰腺癌发病与遗传因素和环境因素有关。研究表明胰腺癌发生可能与XRCC1、XPC等多种基因突变引起的遗传易感性提高有关。约5%-10%的胰腺癌患者具有家族遗传病史。有研究表明,家族中一级亲属患胰腺癌,那么其他成员的患病风险比一般人群高2倍;若同时有2名一级亲属患胰腺癌,其他成员的患病风险会增至6.8倍,并随一级亲属患病人数增加而增高。此外,吸烟、高脂饮食、肥胖也可能是胰腺癌的主要危险因素,糖尿病、过量饮酒、慢性胰腺炎等因素与胰腺癌的发生也有一定关系。

甲状腺癌

甲状腺癌(Thyroid Cancer)是最常见的内分泌系统恶性肿瘤,占全身恶性肿瘤的1.1%。甲状腺癌按其病理类型可分为乳头状腺癌、滤泡癌、髓样癌和未分化癌四种类型。除未分化癌外,其他类型一般预后良好,平均5年生存率可高达83.2%-95.6%。甲状腺癌发展缓慢,早期可触及到颈部不同程度的无痛肿块,晚期可出现声音嘶哑、呼吸困难、吞咽困难等症状。甲状腺癌发病率已列恶性肿瘤前10位,其中在女性恶性肿瘤中位于第5位。我国甲状腺癌发病率由1988年的1.78/10万升高至2013年的10.16/10万,女性发病率高于男性,城市发病率高于农村。甲状腺结节是一种临床常见疾病,在碘充足地区,有5%的女性和1%的男性存在可触及的甲状腺结节。据统计,甲状腺癌在甲状腺结节中的发现率为5%-10%,比率的大小主要取决于患者年龄、性别、放射线接触史、家族史和其他相关因素。此外,甲状腺癌也会受到遗传因素的影响,家族性甲状腺髓样癌有明确的遗传学改变,由RET原癌基因突变引起,7%甲状腺乳头状腺癌患者有遗传易感性。

胆囊癌

胆囊癌(Gallbladder Cancer)是指发生于胆囊(包括胆囊底部、体部、颈部以及胆囊管)的恶性肿瘤。我国胆囊癌发病率占同期胆道疾病的0.4%-3.8%,位列消化道肿瘤发病率第6位。全国各地的胆囊癌发病情况也不尽相同,以陕西、河南两省较高,两地是胆囊癌的高发地区。胆囊癌的预后较差,患者5年总生存率仅为5%。胆囊黏膜的不典型增生和胆囊腺瘤是目前公认的胆囊癌癌前病变。而部分胆囊炎、胆囊结石、胆囊息肉样病变以及先天性胰胆管合流异常等胆囊良性病变,可能发展为胆囊癌。同时,研究发现胆囊粘膜肠上皮化生也是胆囊癌癌前病变。胆囊癌的特点是局部和血管浸润、广泛的局部淋巴结转移和远处转移。由于胆囊癌是一种侵袭性较强的肿瘤,所以常在晚期被诊断出来。胆囊癌的临床表现类似于胆道绞痛或慢性胆囊炎,其他临床表现包括在超声发现可疑肿块、胆道梗阻、黄疸或慢性右上部腹痛。胆囊癌患者中出现黄疸通常提示预后不良,与无黄疸的患者相比,有黄疸的患者更有可能处于疾病的晚期,显著降低了患者的生存时间。

鼻咽癌

鼻咽癌(Nasopharyngeal Carcinoma)也曾被称为“广东癌”,主要因为该病有明显地区聚集性,在我国广东、广西、湖南、福建等省及直辖市和东南亚一些国家发病率最高,已经成为这些地区的恶性肿瘤之首。2004-2005年全国鼻咽癌发病率为4.20/10万,男性发病率高于女性,其中男性为5.71/10万,女性为2.65/10万。鼻咽癌的高发年龄为40-60岁。鼻咽部位较深,早期鼻咽癌可无症状或症状轻微,典型的鼻咽癌临床表现一般可归纳为“七大症状、三大体征”。七大症状包括血涕、耳鸣及耳聋、鼻堵、头痛、面麻、复视、张口困难等;三大体征包括鼻咽肿物、颈部肿块和脑神经麻痹。鼻咽癌的确切病因不明,但多与遗传因素和环境因素有关。研究表明,人类疱疹病毒(EB病毒)与鼻咽癌密切相关,在鼻咽癌患者血清中EB病毒抗体滴度明显高于对照组。此外,鼻咽癌的诱因还包括摄入过多的亚硝胺食物、长期吸入粉尘、烟雾、化学气体及吸烟等。

口腔癌

喉癌是头颈部常见的恶性肿瘤之一。喉癌的高发年龄段为40-60岁。喉癌早期可出现声音嘶哑、咽部不适、异物感等症状。随着疾病进展,逐渐出现咽痛、痰中带血、吞咽阻挡感、呼吸困难等症状。研究表明,XRCC3和CYP1A1的基因多态性在喉癌的发生发展中存在相互作用,容易增加癌症的易感性;烟草和酒精是明确的喉癌诱发因素;此外,喉癌的危险因素还包括病毒感染、营养不良、饮食习惯和局部刺激等。

喉癌

口腔癌是头颈部常见的恶性肿瘤之一。口腔癌的高发年龄段为40-60岁。口腔癌最常见的发病部位是舌、唇和口底,临床上主要表现为溃疡久不愈合、外生性病变或浸润性肿块,随着病情的进展可出现疼痛、出血、吞咽困难、牙齿松动甚至咬合困难等症状。研究表明,XRCC3和CYP1A1的基因多态性在口腔癌的发生发展中存在相互作用,容易增加癌症的易感性;烟草和酒精是明确的口腔癌及喉癌的诱发因素;此外,口腔癌的危险因素还包括病毒感染、营养不良、饮食习惯和局部刺激等。

黑素瘤

黑素瘤(Melanoma)是临床上较为常见的皮肤粘膜和色素膜恶性肿瘤,也是发病率增长最快的恶性肿瘤之一,年增长率为3%-5%。2010年全球黑素瘤新发病例199627例,死亡例数为46372例。虽然黑素瘤在我国发病率较低,但近年来成倍增长,每年新发病例约2万例。黑素瘤扩散迅速,可在诊断数月后死亡。早期,非常表浅的病损5年治愈率可为100%,所以治愈率取决于早期诊断、早期治疗。黑素瘤的预后较差,中晚期患者五年生存率只有10%左右。

皮肤癌

皮肤癌(Cutaneum Carcinoma)是指皮肤表皮发生的恶性肿瘤,有基底细胞癌和鳞状细胞癌之分,是常见的恶性肿瘤之一。其约占全部恶性肿瘤的1.5%,南方发病率比北方高。皮肤癌多发于老年人,51-60岁为发病高峰期,皮肤癌发病率男性高于女性,男女比例约2:1。皮肤癌多发于身体暴露部位,如头、面、颈、手背等部位,约占发病总数的81.1%。皮肤癌的发生与长期日光暴晒,长期接触X射线及热辐射,经常接触石油、沥青、砷、焦油等化学物质,经久不愈的溃疡等因素有关。各类皮肤癌的早期表现多为红斑状皮损,伴有鳞片状脱屑或痂皮形成,仅凭肉眼观察非但难以区分其组织学类型,还易与牛皮癣、湿疹等良性皮肤疾患相混淆,常需借病理检查才能确诊。手术、放疗和其他治疗方法,对皮肤癌均有很好的疗效,治愈率可在90%以上。

急性淋巴细胞白血病

急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL)是一种起源于B系或T系淋巴祖细胞的肿瘤性疾病,原始细胞在骨髓异常增生和聚集并抑制正常造血,导致贫血、血小板减少和中性粒细胞减少;原始细胞也可侵及髓外组织,如脑膜、性腺、胸腺、肝、脾或淋巴结等,引起相应病变。儿童急性淋巴细胞白血病(ALL),是儿童时期最常见的恶性肿瘤,约占15岁以下儿童恶性肿瘤的35%,为该时期儿童恶性肿瘤之首位,成为威胁我国儿童生命的最主要的疾病,近年来呈高发趋势。儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)早期临床症状包括发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛,伴有肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。目前认为白血病是多种环境因素与遗传因素相互作用的结果。除了与外界环境因素有关外,儿童自身免疫能力也具有同样重要的作用。有研究表明,不同儿童的免疫能力和白血病易感性不尽相同。TERT基因突变携带者的患癌风险增高2倍。

子宫肌瘤(女性)

子宫肌瘤是最常见的女性生殖系统良性肿瘤。它可以引起子宫异常出血、盆腔压迫症状、疼痛及影响生育能力,也是临床行子宫切除术的主要病因。

多囊卵巢综合征(女性)

多囊卵巢综合征是以稀发排卵或无排卵、高雄激素或胰岛素抵抗、多囊卵巢为特征的内分泌紊乱的症候群。病征包括月经稀发或闭经、慢性无排卵、不孕、多毛及痤疮等。因持续无排卵,严重情况下会使子宫内膜过度增生,增加患子宫内膜癌的风险。

脑动脉瘤

颅内动脉瘤(Intracranial Aneurysm,IA)是由于局部血管异常扩张产生的脑血管瘤样突起,其主要症状多由动脉瘤破裂所致蛛网膜下腔出血 ( Sub-Arachnoid Hemorrhage,SAH)引起,部分因占位效应、动脉痉挛、附壁血栓脱落致栓塞等造成。世界2%的人口患有颅内动脉瘤。颅内动脉瘤是引起脑卒中的第三大病因,仅次于脑血栓形成和高血压脑出血,脑卒中病死率、致残率极高,总病死率约为40-50%,早期诊断对预防脑卒中意义重大。颅内动脉瘤好发于脑底动脉环的大动脉分支或分叉处且多发生于近侧的大动脉上,少数位于动脉的周围支上。颅内动脉瘤一旦破裂,其预后凶险,病死率可达40%,幸存者若再次破裂,其预后更差,病死率可达58%。家族性动脉瘤是指一个家庭里面一至三代之间,同时有2个及以上的成员患有颅内动脉瘤。许多研究发现家族性动脉瘤具有“遗传早现”现象,即子代发生颅内动脉瘤较亲代更早,破裂也更早。

高血压病

高血压病(Hypertension)是临床上以体循环动脉血压升高为主要表现的一种疾病。血压是一个连续变量,难以用精确值来定义高血压病,以血压≥140/90mmHg为高血压病。高血压病是由多因素引起的进行性心血管综合征,导致心血管功能与结构改变。长期高血压会出现心血管、肾、脑等器质性损害,导致过早死亡。影响高血压病进程的因素包括:年龄、性别、血脂异常、胰岛素抵抗、中心型肥胖、吸烟、心血管病家族史等。目前全世界高血压病患者约10亿人,2002年我国流行病学调查发现高血压病患病率已达18.8%,且发病率呈上升趋势,每年新增患者约1000万人,现患病人数多达2亿人。高血压病流行的一般规律是:1.高血压病患病率与年龄呈正比;2.女性更年期前患病率低于男性,更年期后高于男性;3.有地理分布差异,高纬度(寒冷)地区高于低纬度(温暖)地区;4.同一人群有季节差异,冬季患病率高于夏季;5.与饮食习惯有关,人均盐和饱和脂肪摄入越高,平均血压水平越高。经常大量饮酒者血压水平高于不饮或少饮者;6.与经济文化发展水平呈正相关,经济文化落后的未“开化”地区很少有高血压病,经济文化越发达,人均血压水平越高;7.患病率与人群肥胖程度和精神压力呈正相关,与体力活动水平呈负相关;8.高血压病有一定的遗传倾向,与直系亲属(尤其是父母及亲生子女之间)是否有高血压病有明显相关。不同种族和民族之间血压有一定的群体差异。高血压病可分为原发性高血压病和继发性高血压病两大类。原发性高血压病占所有高血压病患者的90%以上,具有明显的遗传倾向,它的发生发展是由多基因多因素决定的。遗传流行病学研究表明,遗传因素对血压的变化影响占30%-50%。与高血压病或血压相关联的基因有NOS3、ADD1等。

高脂血症

高脂血症是指血清总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇或甘油三酯升高,实质是血清脂蛋白水平升高,也称为高脂蛋白血症或高脂血症。高脂血症症是一类较常见的疾病,除少数是由于全身性疾病所致外(继发性高脂血症),绝大多数是遗传基因缺陷或与环境因素相互作用所引起(原发性高脂血症),其相关基因有APOA5、APOB等。国人健康调查资料表明,由于生活方式的改变,血脂异常发生率在快速地增加,我国约有1.6亿人存在血脂异常,与之相关的动脉粥样硬化疾病、冠心病、糖尿病等也在成倍增加。高脂血症及其引发的上述疾病,不单是欧美国家的“西方病”,现已在日本、中国及其他发展中国家“蔓延”,成为世界性公共卫生问题。

高尿酸血症

高尿酸血症(Hyperuricemia,HUA),是指人体内一种叫做嘌呤的物质因代谢发生紊乱,致使血液中尿酸增多而引起的一种代谢性疾病。目前我国高尿酸血症患病率在1%-3%,并呈逐年上升趋势。国家风湿病数据中心(CRDC)网络注册及随访研究的阶段数据显示,截止2016年2月,基于全国27个省市、自治区100家医院的6814例痛风患者有效病例发现,我国痛风患者的平均年龄为48.28岁(男性47.95岁,女性53.14岁),逐步趋于年轻化,男女比例为15:1。超过50%的痛风患者为超重或肥胖。其中城市高于农村,沿海高于内陆。高尿酸血症为慢性疾病,最常见表现为外周关节肿胀、疼痛或压痛,但长期高尿酸可以加重其他器官损伤,并发肾脏病变(如急性尿酸性肾病、慢性尿酸盐肾病、肾石症等)、高血糖、血脂紊乱、高血压、冠心病、心功能不全及卒中等。研究发现,血清尿酸浓度受遗传控制,遗传度约为60%。GWAS研究表明,多个复杂基因的突变与血清尿酸盐浓度有关,基因的变异导致嘌呤代谢酶缺陷、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏和磷酸核糖焦磷酸盐(PRPP)合成酶活性亢进等,使尿酸代谢紊乱,提高了痛风的发病率。

2型糖尿病

糖尿病(Diabetes),是由多种病因所引起的代谢紊乱性疾病,特点为慢性高血糖,伴有胰岛素分泌不足或胰岛素作用障碍,导致碳水化合物、脂肪、蛋白质代谢紊乱,造成多种器官的慢性损伤、功能障碍衰竭。糖尿病主要分为1型和2型,1型是胰岛素依赖型,2型是非胰岛素依赖型,其中2型糖尿病约占90%,已成为继肿瘤、心脑血管疾病后第3位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。2000年全球糖尿病患者约为1.5亿(我国约有3000万),预计2025年全球糖尿病患者将达3亿人。糖尿病的病因及发病机制至今尚未完全阐明,一般认为它是由遗传、行为、环境等多种危险因素共同参与和相互作用所引起的多因子疾病。从遗传层面,推测存在两种遗传易感模式:1、主效基因作用模式,即一两个主效基因对疾病易感性起主要作用,且基因在群体中发生的频率较高,其余的次要基因风险贡献率很小;2、微效基因作用模式,即来自多个位点的大多数风险等位基因在群体中的发生频率都很低,它们之间有相互作用,通过数量性状的剂量效应关系,达到疾病发生的临界域值,共同决定了2型糖尿病的遗传易感性。对于这两种模式,前者尚未有肯定的证据,而后者在大部分患者中已经得到了证明。研究表明与2型糖尿病发生相关的基因有:胰岛素分泌缺陷相关的IGF2BP2基因、CDKAL1基因等;胰岛素抵抗相关的TCF7L2基因等。除了遗传因素,2型糖尿病的发生还跟生活方式与行为因素紧密关联。糖尿病家族史、疾病史(如高血压、冠心病、高血脂症等)、不良生活习惯(如喜食甜食)、腹型肥胖、吸烟等都是2型糖尿病的危险因素。

慢性肾病

慢性肾病(Chronic Kidney Disease,CKD)是由各种原因引起的慢性肾脏结构和功能障碍(肾脏损伤病史>3个月),包括GFR(肾小球滤过率)正常和不正常的病理损伤、血液或尿液成分异常及影像学检查异常,或不明原因的GFR下降(GFR<60ml/min)超过3个月。它具有患病率高、知晓率低、预后差和医疗费用高等特点,是继心脑血管疾病、糖尿病和恶性肿瘤之后,又一严重危害人类健康的疾病。近年来CKD患病率逐年上升,全球一般人群患病率已高达14.3%,我国横断面流行病学研究显示,18岁以上人群CKD患病率为10.8%。随着我国人口老龄化、糖尿病和高血压等疾病的发病率逐年增高,CKD发病率也呈现不断上升之势。欧洲的研究表明,UMOD基因多态性与慢性肾病的发生相关。

肥胖

肥胖(Obesity)是一种由多种因素引起的慢性代谢性疾病,具有以体内脂肪细胞的体积和细胞数增加导致体脂占体重的百分比异常增高并在某些局部过多沉积脂肪的特点。中国健康营养调查(China Health and NutritionSurvey,CHNS)的数据显示,从1993年至2009年的17年间,成年人超重/肥胖的患病率从13.4%增加至26.4%,总体呈线性增长;成年人腹型肥胖的患病率从18.6%增长至37.4%,平均年增长1.1%,显著高于超重/肥胖的增长速度。肥胖是糖尿病、心血管疾病及其他代谢性疾病和肿瘤的潜在危险因素。肥胖症有家族聚集倾向,如家系调查发现,双亲都肥胖、双亲之一肥胖、双亲都不胖者子女肥胖的发生率分别为75%,40%和15%;双生子研究判断肥胖遗传度约为60%。但至今未能够确定其遗传方式和分子机制,不能完全排除共同饮食、活动习惯的影响。少数遗传性疾病可以导致肥胖,如Laurence Moon-Biedl综合征和Prader-Willi综合征等。近来又发现了数种单基因突变引起的人类肥胖症,但上述类型肥胖症极为罕见,对绝大多数人类肥胖症来说,至今未发现其致病原因,推测普通型原发性肥胖症可能属多基因遗传性复杂病。

冠心病

冠心病(Coronary Heart Disease,CHD)指冠状动脉发生粥样硬化引起管腔狭窄或闭塞,导致心肌缺血缺氧或坏死引起的心脏病,也称缺血性心肌病。多发于40岁以上成人,男性发病早于女性,经济发达国家发病率较高。1983-1992年我国16省市开展了为期10年的心血管病人群检测(中国MONICA方案),结果显示,我国北方地区人群(25-64岁)冠心病事件(包括急性心肌梗死、冠心病猝死和各种类型的冠心病死亡)的发病率为30-100/10万,南方地区为3-10/10万。死亡率北方地区为20-70/10万,南方地区为2-6/10万。冠心病发病和死亡的地区差异与危险因素水平显著相关。《2011年中国心血管疾病报告》显示,根据中国冠心病政策模型预测,2010-2030年中国35-84岁人群心血管疾病(心绞痛、心肌梗死、冠心病猝死和卒中)事件数增加将大于50%。全球急性冠状动脉事件注册(GRACE)研究数据表明,冠心病患者出院后6个月内死亡、卒中和再住院率高达25%,4年累积病死率高达22.6%,而且死亡患者中有50%死于再发心肌梗死。即使存活,30%的冠心病患者活动受限,30%的患者无法正常工作,45%患者存在焦虑抑郁。病史、症状、体格检查、心电图及实验室检查可为预后提供重要信息;心绞痛发作的次数和诱发心绞痛发作的活动量与冠状动脉病变程度相关,是主要的预后因子;有外周血管疾病、糖尿病者预后不良;心电图有陈旧性心肌梗死、完全性左束支传导阻滞、左室肥厚、二三度房室传导阻滞、心房颤动、分支阻滞者,发生心血管事件的危险性也增高。

脂肪肝

脂肪肝(Fatty Liver Disease)是一种脂肪代谢紊乱性疾病,是各种原因所致的肝脏脂肪(主要为甘油三酯)蓄积过多、代谢平衡失调的病理状态。脂肪肝正严重威胁人类健康,成为仅次于病毒性肝炎的第二大肝病,已被公认为隐蔽性肝硬化的常见原因。正常人的肝脏中脂质含量占肝湿重的2%-4%,其中磷脂占脂质含量的50%以上,甘油三酯占20%,游离脂肪酸占20%,胆固醇约占7%,其余为胆固醇酯。当肝细胞内脂质蓄积超过肝湿重的5%或组织学上每单位面积有1/3以上肝细胞脂肪化时,称为脂肪肝。根据是否饮酒,脂肪肝可以被分为酒精性脂肪性肝病和非酒精性脂肪性肝病两大类。非酒精性脂肪性肝病又包括非酒精性脂肪性肝炎、单纯性脂肪肝和非酒精性脂肪性肝炎相关性肝硬化三种脂肪性肝病。单纯性脂肪肝指只有肝细胞脂肪变性而肝脏没有炎症性坏死的脂肪性肝病,非酒精性脂肪性肝炎是指不但有肝细胞脂肪变性而且伴有明显肝脏炎症性坏死的脂肪性肝病。根据肝细胞内脂肪含量可将脂肪肝分为轻、中、重三型。我国有关脂肪肝的研究显示,脂肪肝的患病率由于研究对象、性别和年龄的不同,其研究结果也是不相同。据2000年王吉耀研究显示,我国成人脂肪肝的检出率已达到10%,而在知识分子中脂肪肝的发病率则更高。脂肪肝发病率均随年龄增长而增高,男性脂肪肝早于且多于女性。脂肪肝的危险因素有很多,其中长期大量饮酒是主要的独立危险因素之一。每天饮酒160g的人中,40%有酒精性肝炎和脂肪肝的发生,一般认为每天饮酒80g以上,可对肝脏造成损害。肥胖是非酒精性脂肪肝最常见和较肯定的危险因素。生活水平的提高、饮食结构的改变和缺乏体育锻炼是肥胖人群增加的重要因素。另外,脂质代谢异常也与脂肪肝的发生有一定关系。脂质代谢紊乱的患者约50%伴有脂肪肝,严重的高甘油三酯血症和混合性高脂血症的患者脂肪肝的发病率较正常人高5-6倍。

脑中风

脑中风又称为脑卒中(Cerebral Stroke),为脑血管疾病的主要临床类型,包括缺血性卒中和出血性卒中,以突然发病、迅速出现局限性或弥漫性脑功能缺损为共同临床特征,为一组器质性脑损伤导致的脑血管疾病。脑中风是目前导致人类死亡的第二位原因,它与缺血性心脏病、恶性肿瘤构成多数国家的三大致死疾病。近年来脑中风在我国全死因顺位明显前移。2008年卫生部公布的第三次全国死因调查,脑中风(136.64/10万)已超过恶性肿瘤(135.88/10万),成为中国第一致死病因。我国脑中风发病率120-180/10万,患病率400-700/10万,每年新发病例>200万,每年死亡病例>150万,存活者600万-700万,且2/3存活者遗留有不同程度的残疾。脑中风也是单病种致残率最高的疾病。本病高发病率、高死亡率和高致残率给社会家庭带来沉重的负担和痛苦。

心肌梗死

心肌梗死(Myocardial Infarction)是临床常见的心血管危重症之一,其发病率、致死率均非常高。典型的症状为出现严重而持久的胸痛,其部位多在胸骨后或心前区,常呈难以忍受的压榨、窒息或烧灼样性质,伴大汗、烦躁不安,持续时间可长达半小时至2小时甚至10多小时,用硝酸甘油无效。症状不典型者,约有10%的病人疼痛部位涉及剑突下及上腹部,可放射到左上肢或颈、背部,甚至蔓延到下颚、咽部及牙齿处。约25%患者无疼痛,也可有其它症状出现,如急性左心衰竭或休克等。心肌梗死既往在欧美常见,美国35-84岁人群发病率男性为71‰,女性为22‰,每年约有150万人发生心肌梗死,45万人发生再次心肌梗死。在我国本病虽然不如欧美多见,但是近年来的数据表明其发病率也在逐渐升高。

类风湿关节炎

类风湿关节炎(Rheumatoid Arthritis,RA)是一种以侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫病。本病呈全球性分布,以女性多发,男女比例约1:3。类风湿关节炎可发生于任何年龄,以30-50岁为发病的高峰(约占80%)。2012年文献显示我国大陆地区的类风湿性关节炎患病率约为0.2%~0.4%。类风湿关节炎临床表现多样,从主要的关节症状到关节外多系统受累的表现。RA多以缓慢而隐匿的方式起病,在出现明显关节症状前可有数周的低热,少数患者可有高热、乏力、全身不适、体重下降等症状,以后逐渐出现典型的关节症状。2012年文献显示类风湿关节炎患者的预后与病程长短、病情程度及治疗有关。大多数类风湿关节炎患者病程迁延,在病程早期的2~3年内致残率较高,如未能及时诊断和及早合理治疗,3年内关节破坏达70%。积极、正确的治疗可使50%~80%以上的类风湿关节炎患者病情缓解。对具有多关节受累、关节外表现重、血清中有高滴度自身抗体和HLA-DR1/DR4阳性,以及早期出现骨破坏的患者应给予积极的治疗。与本病有关的死亡原因主要有:内脏血管炎、感染和淀粉样变等。

骨质疏松症

骨质疏松(Osteoporosis)是多种原因引起、以骨量低下、骨骼微结构破坏为特征、易导致骨折的全身性疾病。调查显示,骨质疏松症已成为全球性健康问题。我国是骨质疏松患者最多的国家,患病人数超过9000万。骨质疏松的发生与青年时期获得峰值骨量(包括骨质量)的高低及绝经后或老年时期骨量丢失的速度有关,目前已经证实遗传因素对峰值骨量获得起重要作用。

痴呆(阿尔茨海默病型)

最常见的痴呆症种类是老人痴呆症 (即阿兹海默氏症,Alzheimer’s disease,AD),这是一类中枢神经系统变性疾病,起病隐袭,病程呈慢性进行性。老年痴呆症的主要临床表现可归纳为认知功能减退,精神行为症状和日常社会生活功能减退三个方面。其早期的主要症状是认知缺陷,尤其是记忆功能的损害,部分病人早期可能以精神症状或人格改变为主要表现,随着病情发展,逐渐出现理解力、判断力和日常生活能力的减退。严重影响社交、职业与生活功能。我国是世界上老年人口基数最大的国家,也是老年痴呆症患者基数最多的国家。据估计,我国已有6-7百万老年痴呆症患者,且在65岁及以上老龄人口中每年以5-7%的速度在增长。该病发病率女性高于男性,约是男性的2倍,且女性患者的病程常较男性患者长。

心房颤动

心房颤动是一种常见的快速心律失常,60岁以上的人有1%出现房颤,随着年龄增长发生率成倍增加。其中无器质性心脏病患者占3%~11%。Framingham研究发现房颤患者死亡率较无房颤者高1.5~1.9倍。房颤的发生与年龄和基础疾病类型有关,高血压病是最易并发房颤的心血管疾病。伴发房颤的患者发生栓塞性并发症的风险明显增加。为更好防治及减少相关并发症发生。心房颤动是最常见之引发异常心脏跳动的原因。在欧洲以及北美洲,据2014年估计,约有2至3%的人口受到心房颤动的影响,相较于2005年的0.4至1%人口,此疾病的患者人数有所增加。而在开发中国家,男性约有0.6%患有此一疾病,而约有0.4%女性人口,亦受到心房颤动的困扰。患有心房颤动的人口比例随著年纪而增加,50岁以下的人口,仅有0.14%;而60至70岁的年龄层,则提升为4%;而一但超过80岁,则超过14%的年长者会有心房颤动的问题。

慢性阻塞肺疾病

慢性阻塞性肺疾病是一种具有气流阻塞特征的慢性支气管炎和(或)肺气肿,可进一步发展为肺心病和呼吸衰竭的常见慢性疾病。与有害气体及有害颗粒的异常炎症反应有关,致残率和病死率很高,全球大概有6亿人患有慢性阻塞性肺疾病,其中,每年大约有270万人死于该疾病,多于中年以后发病。

骨关节炎

骨关节炎也称退行性关节病,系由于增龄、肥胖、劳损、创伤、关节先天性异常、关节畸形等诸多因素引起的关节软骨退化损伤、关节边缘和软骨下骨反应性增生,又称骨关节病、退行性关节炎、老年性关节炎、肥大性关节炎等。临床表现为缓慢发展的关节疼痛、压痛、僵硬、关节肿胀、活动受限和关节畸形等。任何年龄均可发病,多见于50岁以上的中老年人。国内的初步调查显示,骨性关节炎的总患病率约为15%,40岁人群的患病率为10%~17%, 60岁以上则达50%。而在75岁以上人群中,80%患有骨性关节炎。

银屑病

银屑病又叫牛皮癣,是指皮肤红斑上反复出现多层银白色干燥鳞屑的慢性复发性皮肤病。其特征是出现大小不等的丘疹、红斑,表面覆盖着银白色鳞屑,边界清楚,好发于头皮、四肢伸侧及背部。

帕金森

帕金森病是一种常见于中老年人的慢性中枢神经系统退行性失调疾病,会损害患者的动作技能、语言能力以及其他功能。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍为主要特征,还有其他症状如便秘、出汗异常、性功能减退、脂溢性皮炎、吞咽活动减少可导致口水过多、流涎等。中国 60 岁以上的老年人超过 1%患有帕金森病,随着年龄增加患病率升高。

胆结石

胆结石是指发生在胆囊内的结石所引起的疾病,是一种消化系统常见病。随年龄增长,发病率也逐渐升高,女性明显多于男性。临床表现主要包括发作性腹痛、急性炎症,如果结石进入胆总管后可出现黄疸、胆管炎和胰腺炎等并发症;但大部分患者可无任何症状。

过敏性鼻炎

过敏性鼻炎又称变应性鼻炎,是鼻腔粘膜的变应性疾病,并可引起多种并发症。典型症状主要是阵发性喷嚏、清水样鼻涕、鼻塞和鼻痒,部分伴有嗅觉减退。喷嚏:多在晨起、夜晚或接触过敏原后立刻发作。每天常有数次喷嚏阵发性发作,每次发作少则几个,多则几十。清涕:大量清水样鼻涕,有时可不自觉从鼻孔滴下,尤其在急性发作期明显。鼻塞:间歇或持续,单侧或双侧,轻重程度不一。鼻痒:大多数患者鼻内发痒,花粉症患者可伴眼痒、耳痒和咽痒。鼻痒和嗅觉障碍鼻内发痒,甚鼻外眼部发痒。嗅觉障碍:因鼻粘膜肿胀或息肉形成而引起,因此嗅觉障碍可能是暂时性的,也可能是持久的。

哮喘

哮喘是一种常见的气道的慢性炎症性疾病,主要特征是多变和复发的症状、可逆性气流阻塞,和支气管痉挛。常见症状表现为喘息、咳嗽、胸腔紧迫、胸闷和气短。

老年性黄斑病变

老年性黄斑病变是发生于中老年人眼底黄斑部的一种退行性病变,又称为年龄相关性黄斑变性,通常多为一眼先发病,起初常被忽视。老年性黄斑病变已成为非常重要的老年的致盲原因,有时发展得很慢而使患者察觉不到视力的改变,有时却进展迅速。它不会引起疼痛,但会剥夺患者识别眼前物品的能力。

肾结石

肾结石为泌尿系统常见病、多发病。常见的症状有腰痛、盗汗、目眩、恶心、呕吐、烦躁不安、腹部闷痛、血尿等。如果合并尿路感染,也可能出现畏寒、发烧等现象。急性肾绞痛常使患者疼痛难忍。肾结石从肾脏掉落到输尿管易造成输尿管的尿液阻塞。随着人们生活方式及饮食结构的改变,肾结石的发病率呈逐年上升趋势。

白癜风

白癜风,是一种常见多发的色素性皮肤病。该病以局部或泛发性色素脱失形成白斑为特征,是一种获得性局限性或泛发性皮肤色素脱失症。任何年龄均可发病,以青壮年多见,约50%患者20岁以前发病。发病症状表现为大小和形状各异的脱色性白斑,周围颜色正常或有色素增加。皮损数目可一个或多个,可相融成片;白斑大小不等,形态不规则;患处毛发可变白;一般无自觉症状。治疗比较困难。一般采用综合疗法,且一个疗程至少3个月。一般皮损面积小、发生在曝光部位、病程短的治疗效果好。可用于治疗的药物有甲氧沙林,大剂量维生素,免疫调节剂,皮质类固醇激素等。

克罗恩病

克罗恩病,是一种消化道的慢性、反复发作的炎症。任何年龄均可发病,但青壮年(20~29岁)居多。 欧美地区发病率较高,亚洲和拉丁美洲发病率较低。我国克罗恩病发病率低于欧美国家,同时也低于韩国、日本等其他亚洲国家,大多数分布在我国的北部、东部、南部地区。该病病程呈慢性,多数患者反复发作,迁延不愈。目前尚无根治方法,可通过药物、手术缓解病情和预防复发。

抑郁症

抑郁症是目前众多心理疾病的高发疾病之一, 是一种常见的心境障碍,可由各种原因引起,以显著而持久的心境低落为主要临床特征,且心境低落与其处境不相称,严重者可出现自杀念头和行为。患者本人可能会反馈大脑反应迟钝,或者记忆力、注意力减退,学习或者工作能力下降或者犹豫不决。有时会伴有食欲下降或者亢进、体重减轻或者增加,几乎每天都有失眠或睡眠过多,还有一些患者会出现性欲减退,女性患者会出现月经的紊乱。抑郁症是一种危害人类身心健康的常见病, 13%~20%的人一生中曾有过抑郁的体验。

特发性肺纤维化

特发性肺纤维化(IPF)是一种慢性、进行性、纤维化性的间质性肺疾病,病变局限在肺脏,以弥漫性肺泡炎和肺泡结构紊乱并导致肺间质纤维化为主要特征。该病好发于中老年人群,其肺组织学和/或胸部高分辨率 CT 特征性表现为普通型间质性肺炎,肺功能检查 IPF 的典型肺功能改变包括限制型通气损害、肺容量缩小、肺顺应性降低和弥散量降低等。

抗衰老能力

科学研究表明,氧化是肌肤衰老的主要威胁。我们人体因与外界的持续接触,包括呼吸、外界污染和放射线照射等因素不断的在体内产生自由基,其可引起一系列对细胞具有破坏性的连锁反应,而细胞中存在着大量氧自由基的克星-抗氧化剂,可与氧自由基发生氧化还原反应,即抗氧化反应,可使氧自由基被彻底清除。但当抗氧化反应由于酶的活性和表达量而变弱时,就会发生氧化应激,是皮肤老化的主要因素。氧化应激导致胶原蛋白分解、改变细胞周期以及DNA损伤。

抗氧化能力

抗氧化就是任何以低浓度存在就能有效抑制自由基的氧化反应的物质,其作用机理可以是直接作用在自由基,或是间接消耗掉容易生成自由基的物质,防止发生进一步反应。人体在不可避免地产生自由基的同时,也在自然产生着抵抗自由基的抗氧化物质,以抵消自由基对人体细胞的氧化攻击。研究证明,人体的抗氧化系统是一个可与免疫系统相比拟的、具有完善和复杂功能的系统,机体抗氧化的能力越强,就越健康,生命也越长。

抗糖化能力

糖化(有时称为非酶糖基化)就是我们身体内的糖分子(如葡萄糖或果糖)在不受酶控制的情况下,作用于蛋白质或脂质分子,与之共价结合的一种结果。糖会与我们人体内的胶原蛋白,酶,和DNA结合最终生成晚期糖基化终末产物(Advanced glycation end products),简称AGEs。AGEs简单来说就是一种和糖结合后“变性”了的蛋白质,它往往呈现出“褐色”,而胶原蛋白是我们皮肤的“支架”和重要组成部分,所以,如果在你皮肤的胶原蛋白组织中,这种“褐色”的AGEs沉积会造成皮肤的发暗发黄;更深入的,这种变性蛋白还会破坏健康胶原蛋白组织,造成胶原蛋白的交联,导致皮肤的弹性下降和皱纹的形成。

酒精依赖

如果饮酒的时间和量达到了一定的程度,使饮酒者无法控制自己的饮酒行为,造成了躯体或者精神的损害,并带来不良的社会后果,这一情况被称为酒精依赖。一次大量饮酒可出现急性精神症状,长期饮用酒精可引起中枢神经系统中毒。慢性酒中毒主要发病机理是大脑皮层接通功能减弱,病理改变是神经细胞的炎性改变,严重者出现脑萎缩,并可导致其他脏器的病理改变。每年大约有 250 万人的死因与酒精有关,其发生率超过了艾滋病、肺结核和暴力事件,约占全球总死亡人数的 4%。遗传学研究发现,某些人具有对酒精依赖的先天遗传倾向;酒的代谢主要通过乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的作用,乙醛脱氢酶活性较低的人少量饮酒即可感到身体不适,因此不会大量饮酒,也就难以产生酒精依赖。性情抑郁、羞怯、焦虑、紧张、不善交际的人,为了克服这些缺陷而饮酒,久而久之,容易发生酒精依赖。地区、种族、习俗、环境、职业以及公众和政府对酒的态度等,对酒精依赖的发生肯定是有影响的。

抵御烟酒损伤能力

烟酒损伤是指吸烟和饮酒过程中产生的化学物质及体内代谢中间产物,如烟碱、焦油、CO、酒精、乙酸等对呼吸、消化、神经系统等造成的损伤。调查研究表明,全世界的吸烟人数已达11亿,中国吸烟人数超过3亿,中国超过28%的成人、超过50%的成年男性经常吸烟。我国居民中饮酒也是一种普遍行为,过量饮酒是常见的致伤、致病因素,每年超过100万人死于烟酒损伤相关疾病。烟酒损伤导致的癌症、心脑血管等疾病属于慢性疾病。临床初期症状常表现为:吸烟导致的眩晕、食欲不振、记忆力减退、咽炎、慢性支气管炎等;饮酒导致的胃炎、慢性腹泻、维生素缺乏、失眠、性激素紊乱、个性改变、智力衰退等。由于初期临床症状不明显故多数吸烟及过度饮酒者不能对此产生足够的重视,为自己的健康埋下了“定时炸弹”。烟酒损伤的发生风险主要是由化学物质对机体的损伤和机体自身遗传易感性所共同决定的。烟酒中的烟碱、尼古丁、酒精等都是直接或间接的致癌物质,会造成机体多方面的损伤。而自身的遗传易感性差异导致烟酒造成的损伤存在个体差异性。饮酒者如携带ALDH2基因突变,对酒精代谢速率慢,酒精中毒发生风险增高5.56倍。

低密度脂蛋白水平

低密度脂蛋白被称为“坏的胆固醇”,是一种运载胆固醇进入外周组织细胞的脂蛋白颗粒。当低密度脂蛋白过量时,它携带的胆固醇便积存在动脉壁上,久了容易引起动脉硬化。低密度脂蛋白偏高的危害有以下三个方面:(1) 斑块形成动脉粥样硬化性。如果血液中低密度脂蛋白胆固醇浓度升高,它将沉积于心脑等部位血管的动脉壁内,逐渐形成动脉粥样硬化性斑块,阻塞相应的血管。(2) 引发多种疾病,如引起冠心病、脑卒中和外周动脉病等致死致残的严重性疾病。(3) 低密度脂蛋白胆固醇水平如果超出正常范围,就会使心脏的危险性增加。降低低密度脂蛋白胆固醇水平,则预示可以降低冠心病的危险。

高密度脂蛋白水平

高密度脂蛋白为血清蛋白之一,缩写为 HDL,亦称为 a1 脂蛋白。其富含磷脂质,在血清中的含量约为300mg/dl。其蛋白质部分,A-Ⅰ约为 75%,A-Ⅱ约为 20%。由于可促进胆固醇的代谢,所以现在作为动脉硬化预防因子而受到重视。高密度脂蛋白运载周围组织中的胆固醇,再转化为胆汁酸或直接通过胆汁从肠道排出。动脉造影证明高密度脂蛋白胆固醇含量与动脉管腔狭窄程度呈显著的负相关。所以高密度脂蛋白是一种抗动脉粥样硬化的血浆脂蛋白,是冠心病的保护因子,俗称“血管清道夫”。

耳垢类型

耳垢,又称耵聍,是由外耳道耵聍腺分泌出的淡黄色粘稠液体遇空气干燥后形成的,有的在空气中干燥后呈薄片状;有的如黏稠的油脂,俗称“油耳”。耳垢具有保护外耳道皮肤和黏附外物的作用,平时多借助咀嚼、张口等运动,自行排出。

见光喷嚏

见光喷嚏反射也叫"旋光性喷嚏反射"。人群中有大约10%到35%的人一见到阳光或灯光就鼻腔发痒,容易打喷嚏。还有人在想打喷嚏而又打不出来的时候,看到强光后一下子就打了出来。这是一种普遍的生物遗传现象,并非疾病,这种现象与基因之间存在关联。

秃顶风险

秃顶,词典解释为“脱落了大量头发的头顶”。头发的生长、休眠和脱落是一个循环不止的过程。头发的脱落快于生长,就可能患上脱发症,也就是常说的秃顶。

术后恶心和呕吐

术后恶心呕吐是指术后 24h 内发生的恶心、呕吐,普通患者发生率为 20%~30%,有高危因素的患者发生率可达 70%~80%。术后恶心呕吐具有多元病因,包括个体差异、麻醉用药、手术风险。术后恶心呕吐加重患者的不适和对治疗的不满,并且因延长住院时间而增加患者住院费用。一项研究表明,术后恶心呕吐患者的术后护理时间会延长 25%。严重的内科并发症如使用呼吸机,虽然不常见,但和呕吐有关。

近视风险

近视是指眼在调节松弛状态下,平行光线经眼的屈光系统的折射后,光线在视网膜前聚焦而非在视网膜上聚焦。这通常是因为晶状体的增厚和老化所导致。近视受先天遗传因素和后天环境因素的共同影响。一项调查表明,近视的产生受遗传的影响比较大。如果父母两人都是近视,子女同样近视的几率高达 33%-60%;如果父母一方是近视,子女近视的几率降低到 23%-40%;如果父母两人都不近视,则子女近视的几率只有 6%-15%。

节食减肥效果

不良的饮食习惯会造成肥胖。长期摄入高脂肪和高热量食物容易导致肥胖并引起某些营养元素的缺乏。节食减肥法是一种通过控制人的饮食来达到减肥效果的方法,然而同样是经过了相样的饮食限制后,控制体重的效果却有差异。一部分人的体重会有显著的改变,然而另外一部分的体重却可能没有明显的变化。研究表明,人通过节食来减肥的效果与基因之间存在着关联。

甜味偏好度

甜味是有糖和蜜一样的味道,是最受人类欢味感。它能够用于改进食品的可口性和某些食用性质。对甜味最敏感的部位是舌尖。人们对甜味的偏好度除了与地域饮食环境有关还与基因之前存在着关联。

疼痛敏感度

世界卫生组织和国际疼痛学会对疼痛的定义为:疼痛是一种不愉快的感觉和情绪上的感受,伴随着现有的或潜在的组织损伤。疼痛是临床上最常见的症状之一,它包括伤害性刺激作用于机体所引起的疼痛感觉,以及机体对伤害性刺激的疼痛反应。有研究表明,人的疼痛敏感度与基因之前存在着关联。

苦味敏感度

碱性物质吃起来都有苦味,在多种味道中人对苦味的感觉反应最慢。但就人对味觉的敏感性来说,人对苦味的敏感度比其它味道都要强,更容易被人觉察。人的舌头感觉苦味最敏感的部位为舌根部,研究表明人对苦味的敏感度与基因之间存在关联。

铁代谢能力

人体内的铁,其一为功能状态的铁;其二为储存铁。正常人每天造血需要20-25mg的铁,主要来自于自衰老和破坏的红细胞,每天可提供再利用铁21mg。其他来自食物,正常人每天食物中含铁量10-15mg,5%-10%被吸收。动物食品铁吸收率高,植物食品铁吸收率低。十二指肠和空肠上段肠粘膜是吸收铁的主要部位。吸入人体的二价铁经铜蓝蛋白转化为三价铁,与转铁蛋白结合转运到组织,再还原为二价铁,参与形成血红蛋白,其余都以铁蛋白和含铁血黄素的形式贮存于肝、脾、骨髓等单核巨噬细胞系统。研究发现,人对铁的代谢能力与基因之间存在着关联。

钙代谢能力

钙是人体的重要成份,主要存在于骨骼。激素、电或机械刺激可引起短暂的钙离子内流,促进与特异性钙离子结合蛋白相互作用,激活多种生理过程,比如血液凝固,维持心脏、肌肉、神经正常兴奋性。钙主要在近端小肠以主动和被动形式吸收,当膳食钙摄入不足时,以主动吸收为主,但主动吸收不能完全补偿钙摄入不足。人体内的钙仅能通过小肠吸收,吸收率不高。不同个体对钙的吸收率在10%-60%之间。研究发现,人对钙的代谢能力与基因之间存在密切关联。

乳糖代谢能力

乳糖不耐受症是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态,为多发于亚洲地区的一种先天性遗传性状。由于患者的肠道中不能分泌分解乳糖的酶,从而导致乳糖不能被消化、吸收,为人体所用。这时乳糖会在肠道中被细菌分解为乳酸,破坏肠道的碱性环境,导致肠道分泌出大量的碱性消化液来中和乳酸,从而产生轻度腹泻。有乳糖不耐受症的人并非摄入微量乳糖就出现不适,只有摄入超过一定量之后才会出现腹泻等症状。所以大多数乳糖不耐受者仍可饮用牛奶,只是不能过量。

碳水化合物摄入倾向

食品科学中,碳水化合物是指富含淀粉的食物(如面包、谷类)或是简单的糖类食物(食用糖)。碳水化合物进入人体后,可以以糖原的形式储存起来,也可以在有氧或者无氧的条件下进行代谢产生能量,还可以转化成脂肪在体内存储,是人日常生命活动的主要能量来源。世界卫生组织建议,合理的膳食搭配中,来自碳水化合物的能量应该占摄入总能量的55%~65%。碳水化合物摄入倾向描述的是指在进食过程中,是否会更倾向于摄取更多的碳水化合物。

碳水化合物摄入影响

食物中的碳水化合物进入人体后被消化分解为单糖进入血液循环,使得血糖水平升高。此时身体会通过分泌胰岛素的方式进行调控,将体内的血糖水平降下来。 不同的食物进入胃肠道后因为消化速度、吸收程度的不同,使得最终产物如葡萄糖等进入血液的数量和速度也不同,因此对血糖水平影响也不同。升糖指数(食物血糖生成指数GI)就是用来衡量食物在含有等量碳水化合物含量的情况下对血糖浓度影响的程度。 长期进食大量高GI食物,会使得胰岛素需要经常性大量分泌。经过一定时间积累,就有可能导致人体细胞对胰岛素产生抵抗,由此产生的后果便是无法再有效降低血糖水平,从而导致肥胖、糖尿病、脂肪肝等一系列问题。 因此碳水化合物敏感性高的人,既需要控制碳水化合物的摄入量,同时还要尽可能选择低升糖指数的食物。

饱和脂肪摄入影响

脂肪是人体能量的重要来源之一,并可为人体提供必需脂肪酸(只能通过食物摄取而自身不能合成的脂肪酸,如亚油酸),有利于脂溶性维生素的消化吸收。脂肪由甘油和脂肪酸组成,脂肪酸按照化学结构,不含有不饱和键的称为饱和脂肪酸,对应的脂肪即为饱和脂肪。 常见的食物中,黄油、奶酪、动物油中都含有较多的饱和脂肪。人体需要摄入一定量的饱和脂肪才能保持健康,但是由于饱和脂肪的摄入会导致血液中低密度脂蛋白(更容易粘在血管内壁上,增大血管阻塞的风险)增多,因此摄入过多可能会导致肥胖、高血压、动脉粥样硬化等多种问题。

总热量摄入倾向

中国居民膳食指南推荐,成年女性每天应摄入能量1800~2200千卡,成年男性每日应摄入能量2200~2600千卡。研究发现,携带某些基因型的个体,在日常饮食中会倾向于摄取更高能量,BMI指数往往也更大。因而总热量摄入倾向较高的人群,如果有减脂的需求,需要更严格控制自己的食欲。

维生素A营养需求

维生素A是一种对视力,皮肤,牙齿,骨骼以及软组织具有重要作用的脂溶性维生素。帮助视网膜色素的形成是维生素A 的基础功能之一。缺乏维生素A 的典型症状有干眼症和夜盲。维生素A 缺乏可使含铁量低的症状恶化并导致贫血。除了以上症状,缺乏维生素A 可能会导致皮肤干燥,脱发,并增加腹泻和麻疹的严重程度及死亡风险。

维生素B9营养需求

维生素B9(叶酸)是一种水溶性维生素,有促进骨髓中幼细胞成熟的作用,如缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症,对孕妇尤其重要,能预防胎儿神经管畸形。在亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的作用下,叶酸参与了人体内的两个重要方面的代谢,一个是DNA的合成,叶酸是人体内参与合成碱基的关键辅因子;另一个是参与一些氨基酸的转换,叶酸能把“一碳单位”的化学基团加在有害的同型半胱氨酸上,使之除害。

维生素E营养需求

维生素E是一种脂溶性维生素,其水解产物-α生育酚是是最主要的抗氧化剂之一。正常情况下,摄入的维生素E以乳糜微粒的形式经肠道吸收进入循环系统,并由肝脏产生的特定蛋白转运到特定组织器官。如果摄入的维生素E太多,特定蛋白的承载量有限,过多的维生素E会通过粪便和尿液排出体外。

维生素B12代谢

维生素B12是一种对大脑功能,神经系统功能及血红细胞形成有着重要作用的水溶性维生素。食物中的维生素B12与蛋白质结合,进入人体消化道内,在胃酸、胃蛋白酶及胰蛋白酶的作用下,维生素B12被释放,并与胃粘膜细胞分泌的一种糖蛋白内因子(IF)结合。维生素B12-IF复合物在回肠被吸收。维生素B12的贮存量很少,约2~3mg在肝脏。主要从尿排出,部分从胆汁排出。

维生素B6营养需求

维生素B6是一类与氨基酸代谢等多种营养代谢相关的水溶性维生素。5'-磷酸吡哆醛(PLP)是维生素B6在体内的活性形式,可以作为辅酶参与100多种生理反应,主要参与氨基酸代谢,对蛋白质的代谢有重要意义,同时也参与糖、脂肪酸代谢,参与神经递质的合成等。 维生素B6不能在体内长期储存,主要依赖从食物种补充。富含维生素B6的食物有酵母、鱼、肉、蛋奶和谷物、蔬菜等。

茶多酚代谢

茶多酚(Tea Polyphenols),是茶叶中多酚类物质的总称,是形成茶叶色香味的主要成分之一,具有很好的保健作用。茶多酚在人体内停留的时间非常短暂,但是受基因影响,人体对茶多酚的吸收利用效率也因人而异,表现在饮茶后茶多酚在人体内停留的时间不尽相同。 研究表明,儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)介导的甲基化过程是茶多酚在体内的主要代谢途径。该基因上rs4680位点基因型为AA时,会减弱茶多酚代谢及排泄率,从而增加茶多酚在体内的停留时间,促进机体对茶多酚的吸收和利用,降低机体对其需要量。 茶多酚具有较强的抗菌消炎作用,可抑制口腔中多种细菌的生长,防止口臭。平时可以将含糖饮料、碳酸饮料替换成茶,不仅能帮你保持口腔清新,还能让你少摄入热量,帮助减肥。

维生素C营养需求

维生素C是一种参与体内物质代谢、具有抗氧化能力的水溶性维生素。维生素C又称抗坏血酸,人体不能合成维生素C,通常需要从食物中摄入,一般在小肠上方被吸收,最终从尿液排出。维生素C可以参与多种体内物质的代谢,对维持免疫功能、保持血管完整有重要作用。同时作为一种抗氧化剂,可以抑制络氨酸酶的形成,具有美白、淡斑的作用。

镁营养需求

镁是人体必须的宏量矿物质营养素,对于代谢、肌肉细胞的运作以及对于骨骼的健康尤为重要。镁是人体所有器官所需的宏量矿物质营养素,特别是心脏、肌肉和肾脏。镁是人体细胞内的主要阳离子,浓集于线粒体中,仅次于钾和磷。

磷营养需求

常量元素磷,也是人体含量较多的元素之一,约占人体重的1%。稍次于钙,排列第六,正常成人体内可含有600~900克磷。它是构成骨骼和牙齿的重要原料,同时还参与生命活动中重要的代谢过程。

锌营养需求

锌是体内的一种微量元素,不能在体内合成,只能依靠外来食物提供。人体许多重要酶的组成成分,也是合成胰岛素所必需的元素。它在蛋白质和核酸的合成、维护红细胞的完整性以及在造血过程中都起着重要作用,是促进生长发育的关键元素,尤其对儿童大脑神经系统的发育至关重要。

维生素D营养需求

维生素D是一类能维持钙磷稳定和其他多种生物效应的脂溶性维生素。维生素D又称抗佝偻病维生素,主要起作用的是成员是VD2(麦角钙化醇)和VD3(胆钙化醇)。维生素D可以在肠道与脂肪一起被吸收,人体也可以通过日光照射自主合成维生素D。维生素D可以提高人体对钙、磷的吸收,促进生长和骨骼钙化,对预防心脏病、糖尿病等也有一定作用。一般食物中维生素D的含量较低,天然维生素D主要来自动物性食物,如鱼油、肝脏、蛋黄等。

DHA需求

DHA(Docosahexaenoic Acid),全名二十二碳六烯酸,属于多不饱和脂肪酸,俗称脑黄金,对视网膜和大脑的发育尤为重要。DHA是神经系统细胞生长及维持的一种主要成分,是大脑和视网膜的重要构成成分。在人体大脑皮层中含量高达20%,在眼睛视网膜中所占比例最大约50%,对胎婴儿智力和视力发育至关重要。流行病学研究还发现,体内DHA含量高的人的心理承受力较强、智力发育指数也高。 饮食摄入和自身合成效率是影响体内DHA含量的两个重要因素。而DHA在体内的合成效率受基因影响,研究发现,FADS2基因上的位点多态性与体内DHA含量的变化密切相关。

吸烟倾向

吸烟倾向指人们形成烟瘾的倾向。吸烟成瘾的机制是尼古丁成瘾,尼古丁是一种神经毒素,进入人体后,会使神经系统产生兴奋,让吸烟者在主观上感觉吸烟可以解除疲劳、振作精神等。但这一兴奋感是暂时的,兴奋后的神经系统随即出现抑制。突然停吸或减少香烟,24小时内至少会有渴望吸烟、烦躁、忧郁、精神难以集中、不安定、头痛等尼古丁依赖的症状。研究表明,人对吸烟的倾向与基因之间存在关联。

脂肪代谢能力

脂肪在多种酶作用下,被人体消化吸收、合成与分解,加工成机体所需要的物质,保证正常生理机能的运作。脂肪吸收后在体内代谢过程主要涉及甘油三酯丶磷脂丶胆固醇丶血浆脂蛋白这些物质的代谢。当这些脂肪代谢产物在人体内不能得到及时的转运或者分解,就容易造成脂质在血和组织中不正常堆积,进而演变成脂肪肝、肥胖等疾病。因此,脂肪代谢能力的异常容易导致人体肥胖。

咖啡因代谢能力

咖啡因在肝脏中被分解产生三个初级代谢产物副黄嘌呤(84%),可可碱(12%),茶碱(4%)咖啡因在摄取后45分钟内被胃和小肠完全吸收。吸收后它会分布于身体的所有器官之中,转化过程符合化学动力学一级反应,这些化合物进一步代谢,最终通过尿液排泄。

咖啡因依赖

咖啡因是一种黄嘌呤生物碱化合物,是一种中枢神经兴奋剂,能够暂时地驱走睡意并恢复精力。包含咖啡因成分的咖啡、茶、软饮料及能量饮料十分畅销。咖啡因依赖是指即停饮含咖啡因的饮品后引起的头痛、乏力,还可能伴有紧张、精神性运动障碍、恶心、呕吐、肌肉疼痛或僵硬等症状。研究表明,咖啡因戒断后出现的症状严重程度与基因之间存在关联。

运动减肥效果

定期规律运动对于健康有很大的好处,能够降低患心血管疾病、二型糖尿病等慢性疾病、甚至还能降低某些癌症发病的风险。运动最直观的就是能够帮助控制体重。然而同样是经过了相同时间、同等程度的锻炼后,控制体重的效果却有差异。一部分人的体重会有显著的改变,然而另外一部分的体重却可能没有明显的变化。研究发现,人通过运动减肥的效果与基因之间存在着关联。

耐力

耐力是指身体进行长时间紧张体力活动的耐久能力,是一种重要的运动能力。在马拉松、滑雪等长时间中强度的耐力项目中,耐力尤为关键。除了后天的训练和营养之外,基因在耐力表现中也扮演重要角色。耐力强,则更容易在长时间中等强度的耐力型运动中表现出色。在锻炼时,进行中强度的有氧运动(如有氧单车等)后受益更加明显。研究表明,人的运动耐力与基因之间存在着关联。

爆发力

爆发力是骨骼肌在短时间内迸发出巨大能量的能力,是一种重要的运动能力。在短跑、短距离游泳等短时间高强度的速度力量型项目中,爆发力尤为关键。除了后天的训练和营养之外,基因在爆发力表现中也扮演重要角色。爆发力强,则更容易在速度力量型运动中表现出色。在锻炼时,进行强度较大的抗阻运动(如举重)后受益更加明显。研究表明,人的运动爆发力与基因之间存在着关联。

运动积极性

运动由于能够带来降低血压、减少血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平、增加血浆中高密度脂蛋白胆固醇水平、改善心脏功能等好处,被认为是一种能够有助于心血管健康的方式。运动积极性指人的一种主观能动性表型,也是人内潜在的一种外在发挥。过去认为,参与锻炼是一种环境因素影响的性状。而现在研究表明,人的运动积极性与基因之间存在着关联。

代谢效率

能量代谢指的是在物质代谢过程中所伴随着的能量释放、转移和利用的过程。能量代谢是生命活动的基本特征,机体所需的能量来源于食物中的糖、脂肪和蛋白质,这些能源物质分子结构中的碳氢键蕴藏着化学能,在氧化过程中碳氢键断裂,生成CO2和H2O,同时释放出蕴藏的能。影响能量代谢的因素有肌肉活动、精神活动、食物的特殊动力作用和环境温度等。研究表明,人体能量代谢效率与基因之间存在着关联。

肩袖损伤

肩袖又叫旋转袖,由四块像袖口一样把肩关节包裹起来的肌腱组成。有维持肩关节的稳定,协助肩关节外展、外旋的作用。 导致肩袖损伤可能是由于在运动中出现胸大肌、背阔肌发力过强,而肩袖肌肉力量过小,肌肉的均衡性就会被破坏,产生肩袖的撕裂和损伤。主要表现为以下四种: 1、 肩部疼痛、无力; 2、 夜间疼痛加重,尤其是侧卧时; 3、 肌肉力量减退,特别是试图举起上臂时; 4、 关节活动度受限。

摄食欲望

摄食欲望高的人在饭桌上明明已经吃饱了,可眼前摆着自己喜欢的食物,还是会过量进食;当饥饿感并不明显时,也还是总想吃点最喜欢的甜品或水果。

跟腱受伤风险

肌腱是连接肌肉与骨骼的结缔组织。肌腱的主要成分是胶原蛋白。 跟腱是位于踝骨后侧的肌腱,连接脚后跟与小腿后侧的肌肉。跟腱的主要功能为屈小腿和足跖屈。每个人的跟腱长度有较大的差异。腱的力学性能依赖于胶原纤维的直径和方向。胶原纤维是互相平行的,彼此紧密排列。腱中的胶原纤维具有一定的灵活性。此外,由于肌腱是由许多独立纤维和束组成的多链接构,并不是杆状结构,这个属性也有助于其灵活性。当跟腱被牵拉超过阈值,就可能发生损伤。跟腱的损伤轻则导致炎症,重则断裂严重影响运动能力。跟腱保护能力与编码金属蛋白酶3、编码胶原蛋白的基因等显著相关。

膝盖前交叉韧带受伤风险

韧带是可弯曲的弹性结缔组织,附着在骨骼的可活动部分,连接骨骼且限制其活动范围避免损伤。 前交叉韧带,又称前交叉韧带,位于膝关节处,起自胫骨髁间隆起的前方,斜向后上方附于股骨外侧髁的内侧面,连接着股骨和胫骨。前交叉韧带可阻止胫骨向前位移至股骨前方。当膝关节完全弯曲时,前交叉韧带牵拉最紧。当韧带被牵拉超过阈值,就可能发生损伤。若膝关节前交叉韧带损伤,将极大影响膝关节的稳定,并可能进而导致半月板等结构的损伤。

腰椎间盘受伤风险

腰椎间盘位于两个椎体之间,是一个具有流体力学特性的结构,由软骨终板、纤维环和髓核三部分构成:髓核,是一种富有弹性的胶状物质,有缓和冲击的作用;纤维环由多层呈环状排列的纤维软骨环组成,围绕在髓核的周围,可防止髓核向外突出。纤维环连接相邻椎体,使其可以轻度活动,但运动到一定限度时,纤维环紧张,又起到节制韧带的作用,限制旋转运动;软骨终板位于椎间盘上、下两面,由纤维软骨组成,在椎体的上、下各一个,软骨终板起保护椎骨,缓冲压力,连接椎体和椎间盘,并对椎间盘起营养交换的作用。腰部负重过大或是腰部动作太大容易导致腰椎间盘的损伤,而腰椎间盘受损严重时可以压迫神经,导致肢体麻木。因此无论是站或坐,都应该尽可能保持背部与尾椎骨呈一条直线的状态,避免腰部损伤。

DNA损伤修复能力

DNA损伤修复(repair of DNA damage)是在多种酶的作用下,生物细胞内的DNA分子受到损伤以后恢复结构的现象。 DNA损伤修复的能力评估有助于了解基因突变的机制,衰老和癌变的原因,以及应对环境致癌因子的能力。

硝酸甘油

硝酸甘油适用于冠心病心绞痛的治疗及预防,也可用于降低血压或治疗充血性心力衰竭。线粒体乙醛脱氢酶具有乙醛脱氢酶和酯酶活性,参与乙醇、硝酸甘油等药物的代谢。

第二代抗精神病药

目前我国上市的非典型抗精神病药,又称第二代抗精神病药,包括氯氮平、利培酮、奥氮平、喹硫平、齐拉西酮、阿立哌唑、哌罗匹隆、帕利哌酮、氨磺必利等。由于此类药物对精神分裂症的阳性、阴性和情感症状均有效,认知损害少,引发锥体外系的不良反应危险低,其使用已经超过传统的抗精神病药物。 CFDA 发布第 68期药品不良反应信息通报,关注非典型抗精神病药的严重不良反应。

塞来昔布

塞来昔布是昔布类非甾体类抗炎药,通过特异性抑制环氧酶-2 而发挥解热、镇痛和抗炎作用,其不良反应涉及心血管系统、胃肠道、中枢神经系统和呼吸系统,如引起高血压、消化不良、头疼等。塞来昔布在肝脏中主要由CYP2C9 代谢。

氯吡格雷

氯吡格雷是一种抗血小板药物,广泛用于急性冠脉综合征、缺血性脑血栓、闭塞性脉管炎和动脉硬化及血栓栓塞引起的并发症。心脏支架手术后的患者需长期服用氯吡格雷以防止支架内再梗。 美国 FDA 和美国心脏病学会建议,对于 CYP2C19 慢代谢基因型患者需考虑改变治疗方案,具体意见为:CYP2C19*2 或*3 突变型纯合子个体应用氯吡格雷效果差,建议换用普拉格雷或替卡格雷。

洛沙坦

洛沙坦是一种常用的抗高血压药物,在体内主要经 CYP2C9 代谢活化为具有降压作用的代谢产物 E-3174。携带 CYP2C9*3 变异基因的个体服用洛沙坦后 E-3174 的生成减少,氯沙坦的代谢率降低。

伏立康唑

伏立康唑是一种广谱三唑类抗真菌药,CYP2C19 是其主要代谢酶之一。 FDA 批准的药物说明书中指出应用伏立康唑前需检测 CYP2C19 基因型,以确保用药安全。

他克莫司

他克莫司为大环内酯类免疫抑制剂,临床上广泛用于肝、肾、心、肺、胰等器官移植患者的免疫抑制治疗,其主要不良反应包括继发性感染、肾毒性、神经毒性、胃肠反应、代谢障碍以及淋巴增生性疾病和肿瘤等。器官移植患者应用他克莫司后血药浓度偏低可导致急性排斥反应和药物敏感性降低;血药浓度偏高则容易发生肾毒性、神经毒性、糖尿病、高脂血症、高血压和胃肠道紊乱等不良反应。 CYP3A5 在他克莫司的代谢中起重要作用,其活性降低可导致他克莫司的血药浓度升高,不良反应增加。

聚乙二醇干扰素α -2a、聚乙二醇干扰素α -2b、利巴韦林

丙型肝炎病毒(HCV)感染通常采用聚乙二醇化干扰素联合利巴韦林进行治疗,但其疗效存在很大的个体差异,部分患者治疗后出现持续病毒反应,部分患者治疗无效,未能获得持续病毒清除。位于 IFNL3 基因上游约3kb 处的 SNP rs12979860 C>T 与干扰素联合利巴韦林治疗的病毒治疗应答相关,CC 基因型患者聚乙二醇化干扰素联合利巴韦林治疗 24 周后 70%的患者获得持续病毒学应答,而 CT 和 TT 型患者获得持续病毒应答率只有 30%。

他汀类药物、匹伐他汀、阿托伐他汀

他汀类药物分为天然化合物(如洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、美伐他汀)和完全人工合成化合物(如氟伐他汀、阿托伐他汀、西立伐他汀、罗伐他汀、匹伐他汀)是最为经典和有效的降脂药物,广泛应用于高脂血症的治疗。他汀类药物的严重不良反应包括肝功能下降和横纹肌溶解症等。为降低他汀类药物严重不良反应的发生风险,建议临床上根据 SLCO1B1 基因型选择他汀类药物进行治疗。

华法林

华法林是临床上常用的抗凝药物,是深静脉血栓、心房纤颤、心脏瓣膜置换术和肺栓塞等疾病的一线用药,其临床疗效和不良反应存在很大的个体差异,血药浓度过高或敏感性增加可导致严重出血事件。其使用剂量受多个基因的位点调控,包括CYP2C9,VKORC1,CYP4F2等

乙醇类药物

乙醇(即酒精)常作为药物制剂的辅料和溶剂,故临床上涉及到许多含有乙醇的药物,如藿香正气水、十滴水、正骨水、复方水杨酸溶液等。影响乙醇类药物不良反应的主要基因为 ALDH(乙醛脱氢酶),不良反应包括恶心、呕吐、心悸、血压下降、呼吸短促等,甚至休克。

咖啡因

咖啡因是一种黄嘌呤生物碱化合物,是一种中枢神经兴奋剂,能够暂时的驱走睡意并恢复精力,临床上用于治疗神经衰弱和昏迷复苏。含咖啡因成分的咖啡、茶、软饮料及能量饮料十分畅销,因此咖啡因也是世界上最普遍被使用的精神药品。

卡培他滨

卡培他滨是一种抗癌药物,可以在体内转变成 5-FU,能够抑制细胞分裂和干扰 RNA 和蛋白质合成。本药主要用于直肠癌、结肠癌、乳腺癌和胃癌的治疗。影响卡培他滨疗效的主要相关基因为 DPYD、MTHFR,因亚洲人群几乎未携带 DPYD 基因失酶活变异,此项目主要讨论 MTHFR 基因对卡培他滨的影响。

阿司匹林

阿司匹林为水杨酸的衍生物,经近百年的临床应用,证明对缓解轻度或中度疼痛,如牙痛、头痛、神经痛、肌肉酸痛及痛经效果较好,亦用于感冒、流感等发热疾病的退热,治疗风湿痛等。阿司匹林还对血小板聚集有抑制作用,能阻止血栓形成,临床上用于预防短暂脑缺血发作、心肌梗死、人工心脏瓣膜和静脉瘘或其他手术后血栓的形成。

卡托普利

卡托普利为人工合成的非肽类血管紧张素转化酶(ACEI)抑制剂,主要作用于肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS系统)。抑制RAAS系统的血管紧张素转换酶(ACEI),阻止血管紧张素Ⅰ转换或血管紧张素Ⅱ,并能抑制醛固酮分泌,减少水钠潴留。对多种类型高血压均有明显降压作用,并能改善充血性心力衰竭患者的心脏功能。

硝苯地平

硝苯地平,具有抑制Ca2+内流作用,能松弛血管平滑肌,扩张冠状动脉,增加冠脉血流量,提高心肌对缺血的耐受性,同时能扩张周围小动脉,降低外周血管阻力,从而使血压下降。用于预防和治疗冠心病心绞痛,特别是变异型心绞痛和冠状动脉痉挛所致心绞痛。对呼吸功能没有不良影响,故适用于患有呼吸道阻塞性疾病的心绞痛患者,其疗效优于β受体拮抗剂。还适用于各种类型的高血压,对顽固性、重度高血压也有较好疗效。

利福平

利福平,是一种所属利福霉素家族的一种广谱抗生素药物,对结核杆菌有较强抗菌作用,对革兰氏阳性或阴性细菌、病毒等也有疗效。

对乙酰氨基酚

对乙酰氨基酚,为解热镇痛、非甾体抗炎药。用于普通感冒或流行性感冒引起的发热,也可用于缓解轻至中度疼痛如头痛、关节痛、偏头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛、痛经。

布洛芬

布洛芬属于非甾体类解热镇痛消炎药,是世界卫生组织、美国食品药品管理局唯一共同推荐的儿童退烧药,是公认的儿童首选抗炎药。其作用机制是抑制前列腺素的合成从而发挥解热、镇痛、消炎作用。用于缓解轻至中度疼痛如头痛、关节痛、偏头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛、痛经。也可用于普通感冒或流行性感冒引起的发热。有混悬滴剂、胶囊、缓释片、颗粒、凝胶等多种剂型。儿童建议使用混悬液。

环磷酰胺

环磷酰胺是进入人体内被肝脏或肿瘤内存在的过量的磷酰胺酶或磷酸酶水解,变为活化作用型的磷酰胺氮芥而起作用的氮芥类衍生物。抗瘤谱广,是第一个所谓"潜伏化"广谱抗肿瘤药,对白血病和实体瘤都有效。本品在体外无活性,主要通过肝脏P450酶水解成醛磷酰胺再运转到组织中形成磷酰胺氮芥而发挥作用。环磷酰胺可由脱氢酶转变为羧磷酰胺而失活,或以丙烯醛形式排出,导致泌尿道毒性。

呋噻米

呋噻米用于治疗各种原因引起的全身水肿及其他利尿药无效的严重病例。还用于治疗肺水肿、脑水肿及腹水、胸水等任何非炎性体液的病理性积聚以及药物中毒时加速药物的排出,亦可促进尿道上部结石的排出。预防急性肾功能衰竭。

丙戊酸

丙戊酸是一个临床应用广、疗效高和安全性好的首选广谱药物。丙戊酸不仅可以用于治疗各类癫痫的全身性发作,尤其是失神发作和强直-阵挛发作,还可用于部分性发作。此外,丙戊酸很少影响患者的认知功能,并极少引起癫痫的发作加重。

文拉法辛

文拉法辛是5-羟色胺,去甲肾上腺素和多巴胺的再摄取抑制剂,其中对5-羟色胺再摄取抑制作用最强,对去甲肾上腺素再摄取抑制作用也较强。文拉法辛对毒蕈碱、烟碱、组胺和肾上腺素受体无作用,对单胺氧化酶无抑制作用。该药可使总的睡眠时间减少,觉醒时间增加,总的快波睡眠时间(REM)缩短。阻断抑郁病人REM睡眠可产生缓慢而持久的症状改善,故此药对睡眠的影响可能参与抗抑郁作用。

氨基糖苷类抗生素

氨基糖苷类抗生素(Aminoglycosides)是由氨基糖与氨基环醇通过氧桥连接而成的苷类抗生素。氨基糖苷类抗生素是抑制蛋白质合成、为静止期杀菌性抗生素。氨基糖苷类药物都有不同程度的耳毒性。最新研究显示,氨基糖苷类药物耳毒性的病理机制是:内耳毛细胞主动摄取药物,内耳中药物与毛细胞核糖体 RNA 结合,引起mRNA 错译,生成有毒的超氧自由基,导致毛细胞坏死。常见该类药物包括链霉素,庆大霉素,妥布霉素,卡那霉素,阿米卡星,新霉素,奈替米星,异帕米星等。携带线粒体DNA罕见变异的个体应特别注意避免该类药物的摄入。

尼群地平

钙拮抗剂(Calcium Antagonists ),也叫钙通道阻滞剂(Calcium Channel Blockers),主要通过阻断心肌和血管平滑肌细胞膜上的钙离子通道,抑制细胞外钙离子内流,使细胞内钙离子水平降低而引起心血管等组织器官功能改变的药物。临床常用的有硝苯地平、维拉帕米、尼群地平等。对心脏的作用,主要是抑制心肌去极化过程中第二时相钙离子内流,降低细胞内钙,减弱心肌收缩力,降低心肌氧耗量,同时抑制窦房结和房室结的钙内流,使窦房结自律性下降,房室传导减慢,心室率降低。 尼群地平,主要用于治疗冠心病及高血压,尤其是患有这两种疾病的患者,也可用于充血性心力衰竭。

维拉帕米

钙拮抗剂(Calcium Antagonists ),也叫钙通道阻滞剂(Calcium Channel Blockers),主要通过阻断心肌和血管平滑肌细胞膜上的钙离子通道,抑制细胞外钙离子内流,使细胞内钙离子水平降低而引起心血管等组织器官功能改变的药物。临床常用的有硝苯地平、维拉帕米、尼群地平等。对心脏的作用,主要是抑制心肌去极化过程中第二时相钙离子内流,降低细胞内钙,减弱心肌收缩力,降低心肌氧耗量,同时抑制窦房结和房室结的钙内流,使窦房结自律性下降,房室传导减慢,心室率降低。 维拉帕米又名异搏定、戊脉安。近年来用于治疗高血压、心绞痛、心律失常、脑血管病、手指血管痉挛、腹痛、食道失驰缓症、偏头痛、肺动脉高压和预防早产。

氢氯噻嗪

利尿药是指一类能促进体内电解质(钠离子为主)和水分排出而增加尿量的药物,利尿剂主要通过影响肾小球滤过、肾小管重吸收和分泌的功能而实现利尿作用,但是主要是影响肾小管的重吸收。饮水、含乙醇或咖啡因饮料以及茶碱等均有轻度利尿作用。利尿药主要用于治疗水肿性疾病,与降压药合用治疗高血压,还可促进某些能经肾脏排泄的药物、毒物中毒时的排泄。利尿药在心衰的治疗中起着重要的作用,目前仍作为一线药物广泛用于各种心力衰竭的治疗。该类药物包括氢氯噻嗪,氯噻酮等。 氢氯噻嗪为利尿药、抗高血压药。主要适用于心原性水肿、肝原性水肿和肾性水肿:如肾病综合征、急性肾小球肾炎、慢性肾功能衰竭以及肾上腺皮质激素与雌激素过多引起的水肿;高血压;尿崩症。长期应用时宜适当补充钾盐。

美托洛尔

美托洛尔,β肾上腺素受体阻滞剂类药物,主要用于治疗各型高血压(可与利尿药和血管扩张剂合用)及心绞痛。静脉注射对心律失常、特别是室上性心律失常也有效。

厄贝沙坦

血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂 ,即血管紧张素受体阻滞剂,为一类高血压治疗药物。通过阻断AngⅡ效应降低血压。现已广泛用于临床。主要用于临床高血压病及其他心肾疾病的治疗。 厄贝沙坦,适应症为治疗原发性高血压,也被用于合并高血压的2型糖尿病肾病的治疗。

二甲双胍

二甲双胍,西药名。常用剂型为片剂、胶囊剂。为降糖药。用于单纯饮食控制不满意的Ⅱ型糖尿病病人,尤其是肥胖和伴高胰岛素血症者,用本药不但有降血糖作用,还可能有减轻体重和高胰岛素血症的效果。对某些磺酰脲类疗效差的患者可奏效,如与磺酰脲类、小肠糖苷酶抑制剂或噻唑烷二酮类降糖药合用,较分别单用的效果更好。亦可用于胰岛素治疗的患者,以减少胰岛素用量。该药品医保类型有:盐酸二甲双胍片、盐酸二甲双胍肠溶片、盐酸二甲双胍肠溶胶囊为医保甲类;盐酸二甲双胍缓释片、盐酸二甲双胍缓释片(Ⅱ)、盐酸二甲双胍缓释胶囊为医保乙类。

还有疑问?

Q:基因检测有什么注意事项吗?

基因检测有以下注意事项:1.该检测不适用于临床诊断;2.疾病的发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测只对您相关疾病致病基因或点位情况进行筛查;3.需要注意的是,携带相关变异并不难代表您真实的患病状态,未携带相关变异,也不能排除您患上相关疾病的可能性。

Q:我如何得知我的报告已准备好?如何查看我的报告?

我们上传报告后,会通过短信进行通知,之后你就可以通过美嘉大健康服务号查看报告。

Q:我的个人数据安全有保障吗?

A:个人数据及隐私保护:a. 数据用于出具关于个人的相关报告; b. 数据样本分析将进行去身份信息处理; c. 严控数据库访问权限;  d. 数据不会泄露给第三方机构或个人。

Q:我可以将购买的采样套餐转赠他人吗?

可以,接受转赠的人只需要按说明书步骤进行操作即可。

Q:线上购买后,怎么进行基因检测?

您可以阅读包装中附带的说明书,根据说明书的步骤,简单3步进行基因检测操作。

Q:在生病、怀孕等情况下可以进行检测吗?

可以,无论身体其他部位的变化如何,口腔细胞和唾液中的DNA都保持不变,因此测试结果也不会改变。

Q:如何采集口腔样本?

使用口腔拭子,分别对口腔腮部上下刮擦20次,力度以腮部微凸为准。您可以阅读说明书,或在手机上进入检测流程页面上观看 [采样视频] 了解更多详情。

Q:采集样本时我需要做什么准备?

为了防止影响结果,在采集基因样本前30分钟漱口,在30分钟内避免饮食,吸烟、涂口红等。

Q:基因检测样本如何回寄?

我们建议在采集样本的当天,预约顺丰,按包装中说明的地址,以 [到付] 的方式将基因样本寄回。

Q:多久可以拿到检测结果?

根据检测项目的不同,报告出具的时间为从10-20个工作日(以实验室完成检测后计算)。

合作伙伴

美嘉大健康

联系电话:400-030-9030 / 020-84508739
香港总部:九龙海滨道133号万兆丰中心23E
广州分部:番禺区汉溪大道西233号路福联合广场12楼
深圳分部:罗湖区深南东路5002号信兴广场1602室
加拿大分部:278,13986 CAMBIE ROAD,RICHMOND-BC,V6V 2K3 ,CANADA

美嘉大健康

微信订阅号

美嘉大健康

微信公众号

1

小程序

Copyright © 2020 美嘉大健康(广州)科技有限公司  粤ICP备20002598号          网站建设:中企动力 广州